Sclerodermie of systeemsclerose: symptomen, diagnose en behandeling

In dit artikel

Sclerodermie of systeemsclerose
Wie kan sclerodermie krijgen?
Oorzaak en erfelijkheid
Symptomen
Diagnose
Verschillende vormen van sclerodermie
Behandeling
Medicatie
Sclerodermie en zwangerschap
Wanneer naar dokter?

dossier Sclerodermie is een veralgemeende auto-immuunziekte die verdroging en verharding van het bindweefsel (overproductie van collageen) veroorzaakt (sclerose), vooral ter hoogte van de huid. Soms worden ook het maag- en darmstelsel, de longen en de nieren aangetast. Tezelfdertijd treedt vernauwing op van kleine bloedvaatjes. Omdat verharding van de huid het meest opvallende verschijnsel is, werd de ziekte sclerodermie genoemd, maar ook systeemsclerose en systemische sclerose zijn juist.

Lees ook: Getuigenis sclerodermie: "Bindweefselziekte die steeds meer stukjes van het lichaam aantast."

Wie kan sclerodermie krijgen?

Sclerodermie is een zeldzame ziekte. Volgens een studie zouden er jaarlijks 2 tot 16 nieuwe gevallen zijn per 1.000.000 inwoners. Het voorkomen wordt geschat tussen 28 en 253 per 1.000.000. Bij vrouwen zou de aandoening 3 tot 6 keer frequenter zijn dan bij mannen. De ziekte begint hoofdzakelijk tussen 40- en 50-jarige leeftijd. Bij minder dan 10 % van de gevallen begint zij voor 20-jarige leeftijd. Systeemsclerose is heel zeldzaam bij kinderen.

Oorzaak en erfelijkheid

De oorzaak blijft onbekend. Erfelijkheidsstudies op verscheidene plaatsen in de wereld wijzen mogelijk op erfelijke aanleg, maar deze is afhankelijk van de plaats waar de studie werd uitgevoerd. Gezien de zeldzaamheid van sclerodermie zijn studies in dat verband vrij moeilijk. Bepaalde stoffen en producten kunnen sclerodermie of sclerodermieachtige aandoeningen veroorzaken: PVC (polyvinylchloride) is hiervan de meest bekende, maar ook silicaten.

Symptomen

Praktisch altijd begint sclerodermie met het Raynaudfenomeen, zwelling van de vingers, en sclerodactylie (verharden of verdrogen van de vingers), ofwel gewrichtspijnen.

Het Raynaudfenomeen bestaat uit aanvallen van wit worden van de vingers. Deze toestand kan enkele minuten tot uren duren en wordt gevolgd door hevige roodheid van de vingers, die meestal pijnlijk is.

De aanvallen worden meestal uitgelokt door koude, maar kunnen ook optreden ten gevolge van zenuwachtigheid, stress, bepaalde producten zoals koffie.

De zichtbare symptomen (vingers, handen, hele huid) doorlopen meestal 3 stadia:

Eerst is de aangetaste plaats gezwollen (oedemateus stadium) en dit is het meest opvallend ter hoogte van de vingers en handen.
Nadien neemt deze zwelling af en krijgt men het verdrogen en verharden van de huid (sclereus stadium).
Wanneer dit extreme vormen aanneemt, spreekt men van het derde stadium, nl. het atrofische stadium.

In zeldzame gevallen zullen slikstoornissen of kortademigheid of onwelzijn de eerste klacht zijn.

Het verloop kan verschillend zijn. Het vooruitzicht hangt hoofdzakelijk af van de graad van aantasting van inwendige organen. De veralgemeende diffuse vormen met belangrijke veralgemeende huidaantasting hebben gemiddeld een minder goed vooruitzicht dan de beperkte vormen. Door uitgesproken longaantasting of nieraantasting kan de evolutie heel slecht zijn en tot een vroegtijdige dood leiden.

Lees ook: 14 mogelijke oorzaken van gezwollen vingers

Diagnose

Deze is gebaseerd op klachten en symptomen, soms gesteund door laboratoriumuitslagen. Deze laatste kunnen echter normaal zijn. Systeemsclerose is dus niet altijd te zien in het bloed. Een belangrijk gegeven is het vrij recent vaststellen van het Raynaudfenomeen. Indien dit al bestond in de kinderjaren, is het meestal onbelangrijk.

De gelokaliseerde vormen van sclerodermie worden uiteraard gediagnostiseerd op basis van het letsel zelf.

Zodra de diagnose vermoed wordt, moeten enkele bijkomende onderzoeken worden uitgevoerd zoals longfunctie, hartonderzoek, nazicht van nierfunctie en bloeddruk, een elektromyografie bij spierklachten of zenuwpijnen, slokdarmdrukmetingen bij slikklachten. Gegevens uit deze onderzoeken kunnen uiteraard ook bijdragen tot de diagnose.

Verschillende vormen van sclerodermie

Veralgemeende sclerodermie

Deze kunnen in twee subgroepen onderverdeeld worden:

1.Diffuse sclerodermie

Hierbij ontstaan de huidverschijnselen meestal binnen het jaar na het Raynaudfenomeen. Men krijgt aantasting van de ledematen, het aangezicht en de romp.

Aantasting van longen, nieren, maag- en darmstelsel, hartspier treedt dikwijls vroegtijdig op, ook vaak klachten van schuren ter hoogte van de pezen. Deze patiënten maken in 30% tot 40% anti-Scl 70 antistoffen.

2. Systeemsclerose met beperkte huidaantasting

Hier is de aantasting van de huid meestal beperkt. Het Raynaudfenomeen bestaat dikwijls reeds 10 tot 15 jaar, de huidaantasting wordt beperkt tot de knieën en ellebogen; orgaanaantasting treedt meestal trager op. Anderzijds is de kans op bloedvatvernauwingen pulmonale hypertensie vaak groter.

Ongeveer 80-90%% van de patiënten maken anticentromeerantistoffen aan.

Soms kan het CREST-syndroom heel belangrijke inwendige orgaanaantasting geven. Het letterwoord CREST staat voor Calcinosis (kalkafzetting), Raynaudfenomeen, (o)Esophagus (slokdarm) aantasting, Sclerodactylie (uitdrogen en verharden van de vingers), Teleangiëctasieën (kleine, rode vlekjes). Deze symptomen moeten niet alle aanwezig zijn om de diagnose te kunnen stellen.

Gelokaliseerde sclerodermie

Hierbij gaat het voornamelijk over huidklachten. Daarom gebruiken we hier wel uitsluitend de term sclerodermie. Soms kunnen afwijkingen in het immuunsysteem worden aangetoond. Meestal leiden zij niet tot veralgemeende of inwendige aantasting.

Morphea (zich beperkend tot de huid van de nek, romp en extremiteiten), scleroderma gutata (gevlekt) en bandvormige sclerodermie (linea) zijn de belangrijkste.

Soms wordt bij gelokaliseerde sclerodermie volgende klachten opgemerkt: Raynaudfenomeen, polyartritis, polymyositis en Sjögren, aantasting van longen, nieren of maag- en darmstelsel.

Soms ziet men ook een evolutie naar veralgemeende systeemsclerose. Dit alles is echter zeldzaam.

Lees ook: Sjögren syndroom (SS): droge ogen (ziekte van Gougerot)

Behandeling

Algemene maatregelen:

rookverbod
regelmatige lichaamsoefeningen, massage en warmte
bescherming van de huid en handen tegen koude
medicatie vermijden die de bloeddoorstroming kan bemoeilijken

Een strenge controle van de bloeddruk is bij alle patiënten met systeemsclerose aangewezen. Bij verhoogde bloeddruk moet onmiddellijk gestart worden met bloeddrukverlagende middelen: ACE-inhibitoren.

Medicatie

Er zijn medicijnen die het ziekteproces bij chronische gewrichtsontstekingen afremmen, bijvoorbeeld methotrexaat, azathioprine en mycofenolaat mofetil (MMF). Deze medicijnen kunnen bijwerkingen hebben, waardoor je regelmatig je bloed moet laten onderzoeken.

Soms zijn corticosteroïden (cortisone in de volksmond) nodig tijdens opstoten van ontsteking, vooral in het beginstadium van de ziekte. Deze medicatie pakt zwelling van de gewrichten, zwelling van de huid of de vingers, eventueel ontsteking van spieren of van longen aan.

Bij een progressieve vorm van systeemsclerose worden er soms nog agressievere therapieën ingezet, zoals cyclofosfamide (Endoxan®). Ook stamceltransplantatie heeft ondertussen haar nut bewezen, net als nieuwere medicijnen die rechtstreeks inwerken op de fibrose (verharding) van het bindweefsel.

Om het fenomeen van Raynaud tegen te gaan, kan je arts bloedvatverwijdende medicatie voorschrijven. Bij gelokaliseerde systeemsclerose kan UVAI-lichttherapie een positieve invloed hebben op je huid. Een hele reeks van medicatie komt in aanmerking voor het verbeteren van de bloeddoorstroming. Sommige kunnen dagelijks ingenomen worden met wisselend resultaat en worden min of meer goed verdragen. Andere worden in acute toestanden IV (intraveneus) toegediend (Prostaglandinen).

Afhankelijk van je klachten, kan de arts nog medicatie voorschrijven voor slokdarmproblemen, maagklachten, hart- en longproblemen…

Sclerodermie en zwangerschap

Dit probleem zal zich zeer zelden stellen daar sclerodermie meestal begint tussen 40 en 50 jaar. In principe is een zwangerschap mogelijk bij sclerodermie. Bij beginnende uitgesproken vormen van sclerodermie is zwangerschap echter af te raden gezien het belangrijke risico op zwangerschapsvergiftiging door nieraantasting.

Verder moet er rekening worden gehouden met verminderde rekbaarheid van de baarmoederhals of de vagina, wat bij de bevalling problemen kan geven.

Een laag geboortegewicht is te verwachten.

Lees ook: Zwangerschapshypertensie: hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap