12 baby's met mucoviscidose ontdekt tijdens eerste jaar screening

Sinds 1 januari 2019 kunnen ouders in Vlaanderen hun pasgeboren baby laten screenen op mucoviscidose. Het doel is om deze erfelijke aandoening vóór de leeftijd van 2 maanden vast te stellen zodat de behandeling vroeger kan starten, met een betere prognose als gevolg. Met succes tonen de eerste cijfers aan. 39 van de 58.534 gescreende baby’s hadden een afwijkend screeningsresultaat. Bij 12 van hen werd de diagnose van mucoviscidose gesteld.

Dr Luc Régal van het Vlaams Centrum Brussel voor de opsporing van Metabole Aandoeningen: “De eerste resultaten van de mucoscreening in Vlaanderen zijn positief. 2019 is nog het opstartjaar en toch haalt de mucoscreening al internationaal gehanteerde kwaliteitscriteria, bijvoorbeeld een voldoende hoge kans dat een afwijkend resultaat echt positief is. De leeftijd bij vaststellen van mucoviscidose is door de mucoscreening vervroegd naar 26 dagen, ruim beter dan de doelstelling van 2 maanden.”

De screening op mucoviscidose bij baby’s gebeurt met twee opeenvolgende testen op een bloedstaal dat wordt afgenomen 72u na de geboorte. De eerste stap bestaat uit een biologische test. Als die een afwijkend resultaat geeft, gebeurt op hetzelfde gedroogd bloedstaal een DNA-analyse. Die DNA-analyse spoort de 12 meest voorkomende fouten (mutaties) op het mucogen op. De screening wordt als afwijkend beschouwd als 1 of 2 van die 12 mutaties gevonden worden. Een afwijkend screeningsresultaat betekent echter niet met zekerheid dat het kind mucoviscidose heeft. Het betekent dat de baby een verhoogde kans heeft op mucoviscidose. Een diagnostische test (zweettest) in een referentiecentrum voor mucoviscidose geeft dan uitsluitsel over de diagnose.

Voor een optimale behandeling en prognose van kinderen met mucoviscidose moet de diagnose onder de leeftijd van 2 maanden gesteld worden. De gemiddelde leeftijd bij diagnose sinds het opstarten van de screening in Vlaanderen bedroeg 26 dagen, wat ruim binnen de grens van 2 maanden valt.

Het bevolkingsonderzoek heeft niet als doel dragerschap voor een ziekte op te sporen , maar de procedure om naar mucoviscidose te screenen identificeert sowieso ook een aantal dragers. Als de baby drager is van het mucogen, maar de ziekte niet heeft, betekent dit dat minstens één van beide ouders van het kind ook drager is van een mucogen. Bij een volgende zwangerschap is er dan opnieuw een risico op ziekte of dragerschap. Bij kinderwens is advies in een genetisch centrum dan aangewezen. 23 van de 39 baby’s met een afwijkend screeningsresultaat voor mucoviscidose bleken drager te zijn. De ouders van deze kinderen werden voor verder genetisch advies doorverwezen naar een genetisch centrum.

Meer info over deze screening: www.aangeborenaandoeningen.be