Wat als je ongeboren kindje muco heeft? Een getuigenis.

Elk pasgeboren kind wordt sinds dit jaar getest op mucoviscidose of muco (ook taaislijmziekte genoemd), de meest voorkomende levensbedreigende erfelijke ziekte in België. Er wordt echter nog weinig preventief getest of koppels met een kinderwens gevaar lopen om een kindje met muco te krijgen en ook tijdens de zwangerschap komt de aandoening vaak niet of erg laat aan het licht.

In het geval van Charlotte Van Strydonck werd haar ongeboren kindje pas gediagnosticeerd met muco in de zevende maand van haar zwangerschap. Ze was eerder al twee keer moeder geworden en zij en haar partner wisten niet dat ze drager waren van het genetische defect dat muco veroorzaakt. 1 op 22 Belgen is drager van de aandoening, maar is zelf niet ziek. Als beide ouders drager zijn, is de kans op een kind met mucoviscidose bij elke zwangerschap 1 op 4.

“Bij een tweede echografie was de galblaas van de baby niet zichtbaar, wat een indicatie was dat ons kindje muco had,” vertelt Van Strydonck. De galblaas werd namelijk verhuld door een grote hoeveelheid taai slijm. Bij muco is het slijm in het lichaam onvoldoende vloeibaar, wat de ademhaling en spijsvertering kan bemoeilijken.

Na deze eerste aanwijzing ondergingen Van Strydonck en haar partner een bloedtest, die uitwees dat ze beiden een afwijking in het zogenaamde mucogen hadden. Een vruchtwaterpunctie bevestigde nadien dat het kindje aan muco leed, bovendien een zeer zware vorm die tot bijzonder ernstige ademhalings- en spijsverteringsproblemen zou leiden.

“Daarna volgde de moeilijkste beslissing uit mijn leven,” zegt Van Strydonck. Zij en haar partner beslisten de zwangerschap af te breken, na het raadplegen van verschillende medische specialisten en lotgenoten.

Door haar ervaringen te delen, wil Van Strydonck meer aandacht vragen voor deze problematiek en aanzetten tot actie om dergelijke drama’s te voorkomen. Ze organiseert ook sportevenementen om geld in te zamelen voor de Belgische Vereniging voor Strijd tegen Mucoviscidose.

Om ouders de kans te geven een bewuste keuze te nemen voor de zwangerschap, ontwikkelden de Belgische centra voor medische genetica samen de test ‘BEGECS’ (Belgian Genetics Expanded Carrier Screening). Daarmee kunnen koppels met een kinderwens zich laten screenen op 1.200 genetische aandoeningen, waaronder muco. Vanaf oktober start een proefproject van een jaar, waarbij 12.000 koppels de test zouden doen. 

In ons land zijn er ongeveer 1.300 mensen met muco. Er wordt in België bijna elke week een kindje met de ziekte geboren. De aandoening is voorlopig ongeneeslijk, maar er bestaan verschillende behandelingen om de symptomen te verlichten.