dossier
Sinds 1 januari 2019 kunnen ouders in Vlaanderen hun pasgeboren baby laten screenen op mucoviscidose. Het doel is om deze erfelijke aandoening vóór de leeftijd van 2 maanden vast te stellen zodat de behandeling vroeger kan starten. Na
één jaar testen hadden 39 van de 58.534 gescreende baby’s een afwijkend screeningsresultaat. Bij 12 van hen werd de diagnose van mucoviscidose gesteld.
Lees ook: Wat is mucoviscidose (taaislijmziekte)?
© Getty Images
Lees ook: Guthrie-test (hielprik): essentieel voor het opsporen van zeldzame ziekten bij de geboorte
Het bevolkingsonderzoek heeft niet als doel dragerschap voor een ziekte op te sporen, maar de procedure identificeert sowieso ook een aantal dragers. Als de baby drager is van het mucogen, maar de ziekte niet heeft, betekent dit dat minstens één van beide ouders van het kind ook drager is van een mucogen. Bij een volgende zwangerschap is er dan opnieuw een risico op ziekte of dragerschap. Maar er zijn ook zoveel koppels die niet weten dat ze drager zijn. Er wordt immers nog weinig preventief getest of koppels met een kinderwens gevaar lopen om een kindje met muco te krijgen. Ook tijdens de zwangerschap komt de aandoening vaak niet of erg laat aan het licht.
Lees ook: Welke kankers zijn erfelijk en hoe kan men ze opsporen?
In het geval van Charlotte Van Strydonck werd haar ongeboren kindje pas gediagnosticeerd met muco in de zevende maand van haar zwangerschap. Ze was eerder al twee keer moeder geworden en zij en haar partner wisten niet dat ze drager waren van het genetische defect dat muco veroorzaakt. 1 op 22 Belgen is drager van de aandoening, maar is zelf niet ziek. Als beide ouders drager zijn, is de kans op een kind met mucoviscidose bij elke zwangerschap 1 op 4.
“Bij een tweede echografie was de galblaas van de baby niet zichtbaar, wat een indicatie was dat ons kindje muco had”, vertelt Van Strydonck. De galblaas werd namelijk verhuld door een grote hoeveelheid taai slijm. Bij muco is het slijm in het lichaam onvoldoende vloeibaar, wat de ademhaling en spijsvertering kan bemoeilijken. Na deze eerste aanwijzing ondergingen Van Strydonck en haar partner een bloedtest, die uitwees dat ze beiden een afwijking in het zogenaamde mucogen hadden. Een vruchtwaterpunctie bevestigde nadien dat het kindje aan muco leed, bovendien een zeer zware vorm die tot bijzonder ernstige ademhalings- en spijsverteringsproblemen zou leiden. “Daarna volgde de moeilijkste beslissing uit mijn leven", zegt Van Strydonck. Zij en haar partner beslisten de zwangerschap af te breken, na het raadplegen van verschillende medische specialisten en lotgenoten.
Lees ook: Wat als je ongeboren kindje muco heeft? Een getuigenis.
Om ouders de kans te geven een bewuste keuze te nemen voor de zwangerschap, ontwikkelden de Belgische centra voor medische genetica samen de test ‘BEGECS’ (Belgian Genetics Expanded Carrier Screening). Daarmee kunnen koppels met een kinderwens zich laten screenen op 1.200 genetische aandoeningen, waaronder muco. De test kost 1.400 euro per koppel. Een minderheid van de ziekenfondsen voorziet een terugbetaling.
Bronnen:
www.muco.be
www.aangeborenaandoeningen.be
 |
 |
