Gerelateerde artikels
Syndroom van Crigler Najjar: gevaarlijke leveraandoening
In dit artikel
Syndroom van Crigler Najjar: gevaarlijke leveraandoening
dossier
Het syndroom van Crigler-Najjar is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij een bepaald eiwit ontbreekt dat de lever nodig heeft om bilirubine te kunnen afbreken. Daardoor hoopt bilirubine zich op in het bloed, wat levensbedreigend is.
Lees ook: Syndroom van Gilbert: chronische, goedaardige leverziekte
Wat is het syndroom van Crigler-Najjar?
© Getty Images
Net zoals bij het goedaardige, erfelijke syndroom van Gilbert breekt de lever onvoldoende bilirubine af door een tekort aan een bepaald enzyme. Bilirubine is een afvalstof die ontstaat bij de afbraak van rode bloedcellen. Rode bloedcellen hebben een gemiddelde levensduur van ca. 6 weken. Nadien worden ze afgebroken en uit het lichaam verwijderd. Bij die afbraak wordt de rode kleurstof in het bloed, het hemoglobine, afgebroken tot bilirubine, een gele kleurstof die het lichaam verlaat via de urine en de ontlasting.
Bij het syndroom van Crigler-Najjar ontbreekt het enzym UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A1) gedeeltelijk of volledig. Hierdoor kan bilirubine niet goed door de lever worden verwerkt, wat leidt tot een ophoping van ongeconjugeerd bilirubine in het bloed (hyperbilirubinemie).
In vergelijking met het goedaardige syndroom van Gilbert gaat het syndroom van Crigler-Najjar gepaard met veel hogere bilirubine waarden in het bloed. Als de aandoening niet tijdig wordt behandeld, kunnen hersenbeschadigingen ontstaan.
Lees ook: Wat zijn de oorzaken en symptomen van geelzucht (icterus)?
Erfelijke ziekte
Het syndroom van Crigler Najjar is een erfelijke stofwisselingsziekte die autosomaal recessief wordt geërfd.
- Autosomaal betekent dat het een niet-geslachtsgebonden aandoening is: het afwijkende gen bevindt zich niet op het 23ste chromosomenpaar dat het geslacht bepaalt. Zowel mannen als vrouwen kunnen het syndroom dus doorgeven en jongens en meisjes hebben evenveel kans om het van hun ouders te erven.
- Recessief betekent dat twee afwijkende genen nodig zijn om de ziekte te krijgen: een kind kan alleen met het syndroom geboren worden als beide ouders er zelf aan lijden of drager zijn. Dragers hebben zelf de ziekte niet en dus ook geen klachten.
Als beide ouders dragers zijn, is kans dat ook het kind de ziekte krijgt 25% en 50% dat het drager wordt (zonder de ziekte te hebben). De kans dat het kind de ziekte niet erft is eveneens 25%.
De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek. Ook kan een stukje weggenomen lever (biopt) onderzocht worden, om de diagnose te bevestigen
Lees ook: Geelzucht of icterus bij je pasgeboren baby
Crigler-Najjar: type 1 en type 2
Type 1
- Volledige afwezigheid van het enzym UGT1A1.
- Symptomen ontstaan meestal direct na de geboorte, met ernstige geelzucht en een hoog risico op hersenschade (bilirubine-encefalopathie of kernicterus).
- Behandeling vereist intensieve fototherapie en soms een levertransplantatie.
Type 2
- Het enzym werkt nog gedeeltelijk.
- Mildere symptomen die vaak beheersbaar zijn met medicatie zoals fenobarbital, wat de activiteit van het enzym stimuleert.
Symptomen Crigler-Najjar
Geelzucht (icterus): Het meest opvallende symptoom is geelzucht, het geel worden van de huid en ogen, veroorzaakt door de ophoping van bilirubine. Sommige patiënten ervaren ook ernstige jeuk.
Type 1 (ernstig):
- Gele huidskleur die direct na de geboorte zichtbaar wordt.
- Ernstige geelzucht, die kan leiden tot bilirubine-encefalopathie (kernicterus), wat hersenschade kan veroorzaken.
- Problemen met de neurologische ontwikkeling bij kinderen.
Type 2 (minder ernstig):
- Geelzucht, maar meestal minder ernstig.
- Het niveau van bilirubine in het bloed is vaak lager dan bij type 1 en veroorzaakt minder ernstige gevolgen.
Lees ook: Mag u borstvoeding geven als uw baby geel ziet (icterus)?
Behandeling syndroom van Crigler-Najjar
- Type 1: Fototherapie is levensreddend en moet vaak dagelijks worden uitgevoerd. Een levertransplantatie kan genezing bieden.
- Type 2: Behandeling met fenobarbital of andere medicatie is meestal voldoende. Fototherapie is zelden nodig.
Baby met Crigler-Najjar
Pasgeboren baby’s met Crigler-Najjar krijgen meestal kort na de geboorte de eerste symptomen van geelzucht (gele huid, geel oogwit).
Bilirubine wordt onder invloed van licht afgebroken. De patiëntjes moeten elke nacht onder fel blauwe lampen liggen, zoals onder een zonnebank. Dit is niet alleen een erg belastende behandeling, men weet ook niet hoelang ze effect heeft. Vaak stijgt de concentratie van bilirubine in het bloed toch langzaam vanaf de puberteit. Bovendien heeft deze intensieve lichtbehandeling heel wat neveneffecten: de huid wordt dunner en is erg kwetsbaar voor schrammen, wondjes en bloeduitstortingen. Wonden helen slecht en laten vaak littekens achter. Bij infecties, bloeduitstortingen en botbreuken komt er extra bilirubine vrij, wat tot zeer ernstige opstoten van de ziekte en zelfs acuut levensgevaar kan leiden.
Bij hele hoge bilirubinewaarden, vindt er soms een bloedtransfusie plaats.
Zonder behandeling kan de ophoping van bilirubine ernstige hersenbeschadigingen veroorzaken en er uiteindelijk toe leiden dat patiëntjes jong overlijden.
Lees ook: Hoe werkt een bloedtransfusie en zijn er risico’s?
Bronnen:
https://my.clevelandclinic.org
https://www.mlds.nl
https://www.erfelijkheid.nl
https://www.orpha.net
auteur:
Sofie Van Rossom,
gezondheidsjournalist
