Genetische oorzaken van neurologische ontwikkelingsstoornissen

Neurologische ontwikkelingsstoornissen (NDD) zijn een groep van frequente en vaak ernstige pediatrische aandoeningen, die bij kinderen kunnen voorkomen in de vorm van bijvoorbeeld een verstandelijke beperking, autisme of de vroege verschijning van psychiatrische symptomen.

De recente ontwikkeling van genetische diagnostische hulpmiddelen met een hogere resolutie (vergelijkbaar met het gebruik van betere telescopen in de astronomie) bracht genetische afwijkingen aan het licht, zoals de variatie van het aantal kopieën (bijvoorbeeld het verlies van een gen) bij kinderen die lijden aan neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Bij twee patiënten van het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola (UKZKF) met neurologische ontwikkelingsstoornissen en cognitieve en gedragssymptomen werd een gedeeltelijk verlies van het DLG2-gen geïdentificeerd. Dit gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling, de plasticiteit en de stabiliteit van de synapsen, de zone waar twee neuronen elkaar raken en op die manier informatie kunnen uitwisselen.

Op medisch gebied zullen de resultaten artsen helpen de toekomstige diagnose van kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, zoals verstandelijke beperkingen, autisme of schizofrenie, te verbeteren.