Mijn verhaal: ik lijd aan ectodermale dysplasie (te weinig transpireren)

mijn-verhaal Ik, Hélène Deckers, geboren op 10 juli 1980 in Antwerpen lijd aan deze zeldzame aandoening. In mijn kleuterperiode merkte mijn moeder wel dat ik snel rood aanliep bij inspanning of warmte maar stelde er niet echt vragen bij. Tot in december 1985 mijn zusje geboren werd. Zij werd na een viertal maanden ziek en werd opgenomen in het hospitaal. Hoge koorts, warme kamer, gevolg: een coma. De artsen probeerden haar nog af te koelen met ijs en medicatie maar niets baatte. Zo heeft ze 4 maanden met ups en downs in het hospitaal gelegen. Ze had ook gedurende 2 weken epileptische aanvallen. Toen ze dan ongeveer 9 maanden was, is ze overleden aan oververhitting.

Lees ook: Onvoldoende zweten (an- of hypohidrosis)

Sindsdien zijn de artsen bij mij ook onderzoek beginnen doen en daar kwamen ze tot de conclusie dat ik aan dezelfde aandoening lijd, maar dan in mindere mate. Ik kan afkoelen door middel van water en/of wind en ik kan lichtjes zweten aan mijn handpalmen, oksels, voeten en soms aan mijn voorhoofd.
Wat mij wel opvalt is dat mijn moeder soms vertelt dat zij als kind ook weinig zweette, maar dat is nu veel beter. Ik zweet in zeer kleine mate. Mijn jongere zusje kon totaal niet zweten. Ik hoop dat het niet zo is, maar ik vermoed dat deze aandoening elke generatie evolueert, wat wil zeggen dat mijn kinderen (dochters) dit niet zullen kunnen overleven. De artsen spraken in cijfers van 1 kans op 2 dat mijn kinderen de aandoening zouden hebben.
Tot hiertoe ben ik enkel zaken over de aandoening te weten gekomen via eigen ervaringen, want zelfs de artsen trekken grote ogen wanneer ik mijn verhaal doe.Ook op het internet heb ik nog nergens informatie gevonden dus als er iemand mij wil contacteren met een verhaal of een vraag, dat kan op onderstaand emailadres.

lijnie80@hotmail.com

Vragen en verhalen zijn steeds welkom. In elk geval heel erg bedankt voor uw begrip.
Hélène

Ondertussen

Ondertussen heb ik een genetisch onderzoek laten uitvoeren en zelf ook informatie gezocht via het internet. Nu blijkt de aandoening veel meer in te houden dan enkel onvoldoende zweten. De naam is ectodermale dysplasie.
Ik heb een van de 150 gekende vormen (hypohidrotische ectodermale dysplasie) Onvoldoende of niet zweten is een duidelijk kenmerk, maar ook weinig of geen haar, weinig- geen- of misvormde tanden, huid-en nagelafwijkingen.
Uit het onderzoek is ook gebleken dat ik best niet zwanger wordt, want het risico dat mijn kinderen aan dezelfde aandoening zullen lijden is veel te groot.
Ikzelf heb geen uiterlijke kenmerken, maar de ziekte zou overgezet worden op mijn eventuele zonen.
Er is een site uit Engeland die zeer veel nuttige informatie biedt: www.nfed.org
Ik hoop bij deze misschien opnieuw sommige mensen wat verder kan helpen. Ook wil ik nog zeggen dat ik dankzij reacties op dat verhaal nu veel verder sta in het onderzoek.

Maart 2004 - Hypohidrotische ectodermale dysplasie.

Ondertussen hebben artsen gevonden welke afwijking er aan het hart is. Er zit een "valse pacemaker" in het hart dat mijn hart impulsen geeft bij de minste inspanning. Daardoor veroorzaakt mijn hart hartkloppingen tot meer dan 200/minuut. Dit kan enkel opgespoord worden als je tijdens de registratie een aanval doet. Daarom heeft het zoveel jaren geduurd vooraleer ze het probleem vonden. Normaal kan dit opgelost worden met medicatie, maar mijn lichaam reageerde negatief, dus is er een ingreep gevolgd. Het is een ingreep die nog in z'n kinderschoenen staat en enkel in Gasthuisberg Leuven uitgevoerd wordt. Via catheters langs de liesslagaders gaan ze naar het hart en probeert men door adrenaline in te spuiten een aanval uit te lokken. Tijdens een aanval kunnen ze de pacemaker opsporen en wegbranden. Helaas heeft men tijdens mijn ingreep de aanval niet kunnen uitlokken en dus niet kunnen wegbranden. We staan nu nog even ver dan voordien, maar een volgende poging is niet uitgesloten.
Wie meer informatie wenst rond Ectodermale Dysplasie, kan mij contacteren, of surfen naar www.nfed.org of naar www.ectodermaledysplasienederland.eu/

Groetjes
Hélène
www.ectodys.be