mijn-verhaal
Een op de 2.000 Belgen lijdt aan een vorm van PID (Primaire Immuundeficiëntie) en toch is er geen kat die er ooit al over gehoord heeft. De gevolgen van de ziekte kunnen zeer ingrijpend zijn en leiden tot amputatie of andere onomkeerbare orgaanschade. In het slechtste geval kan een immuundeficiëntie zelfs levensbedreigend zijn!
Een beetje sensibilisering is hier dus zeker aan de orde...
We kwamen terecht bij Krista Bracke, zij lijdt aan CVID (Common Variable Immunodeficiency), één van de 200 verschillende varianten van een primaire immuunstoornis. In 2009 ging zij door een hel: van de ene dag op de andere probeerde de vleesetende bacterie haar lichaam over te nemen. De bacterie kon zo extreem snel en agressief tewerk gaan als gevolg van een PID. Daardoor verloor ze haar beide onderbenen, moest ze haar rechterhand laten reconstrueren en overwon ze 10 longontstekingen. In haar ‘vorige leven’ was Krista Radio 1-producer en presentator. Een vrouw met een heerlijke warme stem, een aanstekelijk doorzettingsvermogen en een beklijvend verhaal...
Misschien eerst wat duidelijkheid scheppen over PID of immuunstoornis. Ik merk dat mensen het vaak verwarren met een auto-immuunziekte zoals MS of CVS, want dat kennen ze wel. Maar dat is het in geen geval: PID of primaire immuunstoornis is een aangeboren afwijking in de genen waardoor een tekort van het immuunsysteem ontstaat. Hierdoor is er een verhoogde vatbaarheid voor infecties. Bij een auto-immuunziekte gaat je lichaam tegen zichzelf tekeer: antilichamen of immuuncellen reageren tegen de eigen weefsels. Bij PID-patiënten kunnen er wel soms auto-immune symptomen optreden zoals auto-immuun schildklierlijden of afbraak van witte of rode bloedcellen.
PID is de overkoepelende term voor alle aangeboren immuunstoornissen. CVID (waaraan ik lijd) is één daarvan. Het gaat om een defect of een tekort in het afweersysteem en het is genetisch bepaald. Er kan gelukkig wel onderzocht worden of je erfelijk belast bent wanneer je tot een risicogroep behoort. Dat laat toe om proactief in te grijpen en dan zijn de gevolgen minder erg. Mijn beide zoontjes werden ondertussen gescreend en bevinden zich godzijdank niet in de gevarenzone.
Afhankelijk van de variant van de ziekte is 1 op 1.000 of 1 op 10.000 personen belast met een immuunstoornis. Men vermoedt dat in België meer dan de helft van de getroffenen niet weten dat ze zo’n stoornis hebben!
Hoewel een PID is aangeboren, uit het zich niet altijd meteen. Ik weet dat bijvoorbeeld CVID, wat ik heb, ook kan ontstaan door een mutatie van cellen die pas op latere leeftijd problemen veroorzaakt.
De ziekte kan zich manifesteren in de kindertijd, maar bij mij was dat pas op volwassen leeftijd. En dat is net typisch en het verraderlijke aan CVID: mensen die er hun hele leven gezond uitzien, krijgen tussen de 30 en 40 jaar plots een zware aanval op hun leven als gevolg van een storing in hun immuunsysteem. Ik was nooit eerder ziek en dat maakt het extra moeilijk om PID tijdig te traceren. De bekende alarmsignalen (zie verder in dit artikel) pasten voor de bijna fatale bacterie-aanval in 2009 absoluut niet in mijn levensplaatje. Die signalen zijn bij mij zeer abrupt gekomen, veel later. Had ik dan geweten wat CVID was, dan had ik vroeger de nodige stappen kunnen zetten. Het tekort aan het eiwit dat ik niet meer aanmaak, gebeurt ook niet van de ene dag op de andere. Het is een geleidelijk proces, vooraf is er niet altijd een tekort detecteerbaar. Bij mij leidde het tot een aanval door streptokokken: het gebrek aan een bepaald antilichaam of antistof, IgG2, zorgde ervoor dat de bacterie extreem snel en agressief kon toeslaan. De longontstekingen begonnen zich meer en meer op te stapelen en de gevolgen zijn ondertussen bekend...
De dokters hebben mijn ziekte niet meteen herkend. De longarts zei dat er verschillende mogelijke oorzaken konden zijn. En het heeft uiteindelijk een jaar geduurd voor men wist wat er aan de hand was.
Ik vind het eigenlijk wel frappant dat het in een Universitair Ziekenhuis, waar zoveel verschillende disciplines diepgaand en wetenschappelijk onderzocht worden, zolang duurt voor je terechtkomt bij de juiste arts die de diagnose kan stellen. Dat heeft vooral met onwetendheid te maken. Niet alleen bij het grote publiek maar ook bij artsen, huisartsen en zelfs gespecialiseerde artsen, is de ziekte vrij onbekend. Huisartsen staan er daarom ook niet altijd voor open. Voor hen is het soms ook de ‘ver van mijn bed show’. Ik hoor van andere PID-patiënten dat hun huisarts aan hen info vraagt over de ziekte, de omgekeerde wereld dus... Maar het is wel degelijk zeer belangrijk - vaak van levensbelang - dat de huisarts alert is, voldoende ruim denkt en vooral ook de alarmsignalen herkent.
Dr. Haerynck - coördinator van het CPIG (Centrum voor Primaire Immuundeficiënties Gent) - houdt vaak lezingen voor artsen, maar het is een immense opdracht om iedereen te bereiken en te sensibiliseren. Er is dus nog heel veel werk aan de winkel op het vlak van bewustmaking, zowel in medische kringen als bij de burger. Tegelijk is het ook moeilijk om de vinger op de ziekte te leggen. Er zijn zo al zoveel verschillende vormen bekend en er worden er nog steeds nieuwe ontdekt. Ik weet alleen iets over mijn soort, over alle andere weet ik niets.
Op de website van BOPPI (Belgian Organisation for Patients with Immuno Deficiencies) staan de tien alarmsignalen voor kinderen en voor volwassenen vermeld.
Bij mij heeft de ziekte extreme fysieke gevolgen. Vandaar dat ik er ook op wil hameren om tijdig een arts te raadplegen als je die signalen hebt. Hoe sneller de ziekte wordt vastgesteld, hoe sneller een behandeling kan worden gezocht en opgestart. Ik ken een vrouw met twee zonen die dezelfde behandeling krijgen als ik, maar die nooit ziek zijn geweest. Ze hebben zich laten onderzoeken omdat er in de familie een voorgeschiedenis is van PID en zij krijgen preventief dezelfde antistoffen als ik. Maar het is uiteraard ook niet de bedoeling dat je voor chronische sinusitis of longontsteking al meteen alarm slaat: je moet twee of meer van die symptomen hebben in de loop van één jaar. Het gaat dus om een cumul binnen een bepaalde tijdsperiode.
Er zijn in totaal acht categorieën bij PID en daarvan vormen de antilichamenstoornissen de meerderheid (55%). CVID is zo’n antilichamenstoornis.
Het probleem bij mij is dat het eiwit IgG2, aangemaakt door de witte bloedcellen, ontbreekt. Dat is een eiwit dat je o.a. beschermt tegen slijminkapselende bacteriën. Als die protectie wegvalt, ben je vatbaarder voor longontstekingen. Ik maak het eiwit niet meer aan en zal dat ook nooit meer kunnen. De eerste aanval die ik kreeg, was precies zo hevig en extreem agressief omdat ik dat eiwit helemaal niet meer had. Bij mij manifesteerde de ziekte zich in longontstekingen, maar ze kan zich ook in de darmen ontpoppen of in de huid, en dat maakt het precies zo complex.
Na een jaar kende ik de oorzaak van de problemen. Ondertussen had ik twee prothesen en was mijn hand geopereerd. De diagnose was een enorme bevrijding omdat er eindelijk iemand wist wat er met mij aan de hand was. Daarnaast kreeg ik ‘tot mijn opluchting’ ook te horen dat er een levensreddende therapie was in de vorm van immunoglobulines of antilichamen afkomstig uit bloedplasma van donoren. Ik kreeg initieel maandelijks een infuus met de verschillende antilichamen en na zes maanden dien ik ze mezelf toe. Zo word ik ‘bevoorraad’ met IgG2 en met andere noodzakelijke antistoffen waarvan mijn waarden aan de lage kant liggen. Deze behandeling zorgt ervoor dat ik de gemiddelde weerstand heb van de gemiddelde Vlaming. Het eerste half jaar kreeg ik de therapie maandelijks in intraveneuze vorm en moest ik daarvoor naar het ziekenhuis. Het kikkerde mij enorm op, maar na twee à drie weken ebde mijn energie alweer weg. Daarom werd er bij mij een wekelijkse, subcutane thuistherapie opgestart - een pomp met een naald die de immunoglobulines of antilichamen onderhuids in mijn buikwand laat druppelen - en daardoor heb ik nu minder schommelingen.
copyright foto: Jeroen Caekebeke
Ik vind mijn levenskwaliteit eigenlijk wel OK. Sinds mijn ziekte bekijk ik alles door een andere bril, waardeer ik de kleine dingen veel meer en ga ik intenser om met alles wat mijn pad kruist. Gaan werken is momenteel zeker nog niet aan de orde, want ik heb alle energie nodig om mijn dag rond te krijgen.
Maar ik ben al superblij dat ik dat gewoon kan. Het belangrijkste doel in mijn leven is nu gezond blijven, niet meer hervallen.
Maar het gaat met ups en downs. Door de protheses kan er al eens een wondje ontstaan en vaak moet die prothese dan af tot de wonde is genezen. Dan moet ik gedurende een of meer weken in een rolstoel zitten. Ik voel mij eigenlijk als een koorddanser die af en toe eens naar beneden tuimelt, maar ik klaag niet. Vaak denk ik: wat is het leven makkelijk als je benen hebt! Ik zou graag nog eens gezwollen voeten hebben...
Het is maar hoe je het bekijkt, het heeft geen zin om voortdurend te sakkeren.
Het bekend maken van de ziekte is heel belangrijk. Daarom zijn de alarmkaarten en de familiedag van BOPPI zeer goede initiatieven. Op zo’n familiedag sprak ik met een jonge vrouw die de eerste symptomen had toen ze drie maanden oud was maar bij wie de eigenlijke diagnose pas gesteld werd toen ze tiener was. Ondertussen was ze een nier kwijt.
Om de bekendheid te vergroten was er in april ook een actie in het Universitair Ziekenhuis Gent waarbij we een ‘immunorap’ (de signalen in een raptekst gegoten) in een flash mob brachten. We noemen de groep de immunobrigade.
En dan is er nog het ‘Bubble ID’ (Bubble Immuundeficiëntie) Gent. PID werd vroeger ook het ‘bubble boy syndroom’ genoemd. Mensen die aan de ziekte leden, leefden vaak in isolement om zich te beschermen tegen infecties. Maar dat is niet nodig, toch niet in mijn situatie, als je je goed verzorgt en de nodige medicatie krijgt. Het ‘Bubble ID’ is een fonds dat werd opgericht om de ziekte beter bekend te maken, door initiatieven zoals bvb de immunorap. Tegelijk wil Bubble ID fondsen werven voor wetenschappelijk onderzoek.
Het Centrum voor Primaire Immuundeficiënties in Gent (CPIG) waarvan Dr. Haerynck de motor is en waarvan ik meter ben, kreeg ondertussen ook internationale erkenning vanuit de Verenigde Staten en is nu erkend als JMF-centrum (Jeffrey Modell Foundation Diagnostic and Research centre voor PID). Wereldwijd zijn er maar 130 dergelijke centra. Jeffrey Modell was zelf ongeneeslijk ziek en zijn ouders hebben pionierswerk verricht voor de ziekte en een stichting in het leven geroepen. De criteria zijn: goede diagnose en verregaand wetenschappelijk onderzoek, en een goede patiëntenzorg.
De artsen hebben vastgesteld dat ik de behandeling met immunoglobulines of antilichamen levenslang nodig heb om te overleven - ik kan het eiwit zelf niet meer aanmaken - en het is bewezen dat de therapie werkt. Mijn benen gaan ook niet terug groeien. En toch moet ik voor die immoglobulines (mijn therapie) jaarlijks opnieuw een aanvraag doen bij het ziekenfonds en toestemming krijgen voor terugbetaling. Tot vorig jaar was het antwoord telkens: we hebben onvoldoende informatie. Dat frappeert mij, het stoort mij zelfs. Ik heb zelfs al eens de ombudsdienst moeten inschakelen om schot in de zaak te brengen. Na 2 à 3 maanden krijg je dan antwoord en finaal wordt het wel goedgekeurd, maar het is toch erg dat ze zo lang wachten en op die manier met de gezondheid van de patiënt spelen. Ik heb twee flesjes per week nodig en die kosten 300 euro. Mensen die het bedrag niet kunnen voorschieten, lopen een groot gevaar. Ik begrijp dat het ziekenfonds misbruik wil voorkomen, maar waarom moet het vaak maanden duren? Ik heb ook al gebeld om uitleg te vragen, maar geen duidelijk antwoord gekregen. Ik heb vaak het gevoel dat ze tijd willen winnen. Ik begrijp niet waarom de situatie jaarlijks herbekeken moet worden als bewezen is dat ze niet kan beteren? Om de 5 jaar een aanvraag doen voor deze chronische, levenslange behandeling is misschien een alternatief?
Ook enkel gespecialiseerde artsen mogen een terugbetaling van deze behandeling aanvragen. Dit kan niet via een huisarts of niet-PID-expert.
Toen professor Bart Lambrecht eind 2009 mijn diagnose stelde, zei hij dat het nog maar sinds een jaar of vijf was dat ze iets meer wisten over de ziekte. Ondertussen wordt er verdere research gedaan en in de komende jaren zal er ongetwijfeld nog veel meer kennis en inzicht aan het licht komen. In verschillende centra waaronder ook het UZ Gent gebeurt er verder onderzoek naar de genetische fouten die aan de basis liggen van PID waaronder CVID.
Gezien de ernst van de ziekte zou het natuurlijk ideaal zijn mocht iedereen gescreend kunnen worden, maar dat is helaas onmogelijk. Er zijn zoveel vormen van PID dat zo’n bloedonderzoek telkens tonnen geld zou kosten... Maar er gaan wel stemmen op om een screening te koppelen aan de hielprik bij baby’s om ze te testen voor een heel ernstige vorm van PID nl. severe combined immune deficiency (SCID). Bij SCID werken meerdere delen van het immuunsysteem niet. Zonder een dringende aangepaste behandeling (meestal stamceltransplantatie) overlijden deze kinderen binnen het eerste levensjaar. De screening naar deze ernstige vorm van PID gebeurt reeds in de Verenigde Staten.
Krista Bracke pende haar verhaal ook neer in ‘Mijn leven op stelten’, uitgegeven bij Van Halewyck.
Meer info over CPIG, BOPPI en de familiedag vind je www.uzgent.be en www.BOPPI.org.
 |
 |
