Gerelateerde artikels
Wanneer spreekt men over een zeldzame ziekte?
In dit artikel
Wanneer spreekt men over een zeldzame ziekte?
dossier
Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners. Zeldzame ziekten zijn doorgaans ernstig en complex, en vaak ook levensbedreigend of chronisch invaliderend. De meeste zeldzame ziekten kunnen niet genezen worden, maar mits een juiste diagnose kunnen de symptomen vaak wel behandeld worden, waardoor de levenskwaliteit verbetert en patiënten langer leven.
Lees ook: Oprichting Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten
Wat is een zeldzame ziekte?
© Getty Images
Zeldzame ziekten vertonen bijna altijd een aantal typische kenmerken:
- Het zijn ziektes die een handicap veroorzaken, met een verminderde levenskwaliteit en een verlies aan autonomie
- Het zijn ziektes waarbij pijn voor de zieke en zijn omgeving een belangrijke rol speelt
- Er is vaak geen behandeling voor de ziekte zelf, maar wel voor de symptomen waardoor de levenskwaliteit hoger wordt en de levensduur kan verlengd worden.
Onder de zeldzame ziekten heeft 80% een genetische oorsprong, waarvan 3 tot 4% geregistreerd werd bij de geboorte. Zeldzame ziekten kunnen ook een besmettelijke (bacterie of virus), allergische, degeneratieve of proliferatieve oorsprong hebben.
De symptomen kunnen zichtbaar zijn vanaf de geboorte of de kindertijd zoals bv. amyotrophie spinale infantile, de neurofibromatose, onvolmaakte botvorming, lysosomale ziekten, chondrodysplasie of het syndroom van Rett. Maar vele andere zeldzame ziekten worden pas zichtbaar bij volwassenen zoals de ziekte van Huntington, de ziekte van Charcot-Marie Tooth, de laterale sclerose, ziekte van Kapose of schildklierkanker.
Zeldzame ziekten vertonen een grote verscheidenheid in de manier waarop ze tot uiting komen. De symptomen en de evolutie van de ziekte kunnen verschillend zijn per individu. Dat maakt het herkennen van de ziektes natuurlijk moeilijker.
Lees ook: Guthrie-test (hielprik): essentieel voor het opsporen van zeldzame ziekten bij de geboorte
Lijst van zeldzame ziektes
Er zijn zo’n 6.000 tot 8.000 zeldzame ziekten bekend. Elke zeldzame ziekte afzonderlijk heeft een kleine groep van patiënten, maar samen maken alle mensen die lijden aan een zeldzame ziekte ongeveer 5% van de wereldbevolking uit. Naar schatting lijden 30 miljoen Europeanen en ruim 500.000 Belgen aan een zeldzame ziekte. Vijfenzeventig procent van de zeldzame ziekten treft kinderen: één op de drie kinderen overlijdt vóór zijn vijfde levensjaar.
Enkele voorbeelden van bekende zeldzame ziekten:
- spina bifida
- mucoviscidose
- ziekte van Huntington
- neurofibromatose type I
- amyotrofe laterale sclerose (ALS)
- spierdystrofie van Duchenne
- fenylketonurie
- De ziekte van Creutzfeldt-Jacob
- Progeria
Lees ook: Waarom geen neonatale screening op spierziekte SMA?
|
Wist je dat...
|
Bronnen:
https://www.sciensano.be
https://www.radiorg.be
