dossier 10/10/2024

IJzerstapelingsziekte of hemochromatose is een aandoening waarbij men te veel ijzer opneemt uit de voeding. Dat wordt opgestapeld in het lichaam, vooral in de lever, het hart en de alvleesklier (pancreas), en kan verschillende klachten en aantasting van organen en gewrichten veroorzaken.

lees meer »

dossier 29/02/2024

Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners. Zeldzame ziekten zijn doorgaans ernstig en complex. Heel wat zeldzame ziekten zijn levensbedreigend of chronisch invaliderend.

lees meer »

dossier 29/08/2023

Door gezond te leven kunnen we onze telomeren, de beschermende uiteinden van onze chromosomen, verlengen, wat het risico op ouderdomsziekten verkleint. Hoe kan je die telomeerlengte dan precies beïnvloeden? En wil dat ook zeggen dat we ons verouderingsproces kunnen terugdraaien?

lees meer »

dossier 31/03/2023

Het syndroom van Down, ook bekend als 'trisomie 21', is de voornaamste genetische oorzaak van een verstandelijke handicap. Hoe wordt downsyndroom opgespoord? Wat zijn de fysieke kenmerken, en welke impact heeft trisomie 21 op de gezondheid?

lees meer »

dossier 17/03/2022

Het 22q11-deletiesyndroom (ook het velocardiofaciaalsyndroom of DiGeorge) is een aangeboren aandoening die naar schatting voorkomt bij 1 op 4000 tot 5000 personen. De kenmerken van het syndroom verschillen sterk per persoon, en is niet te genezen.

lees meer »

dossier 16/12/2021

Het Prader-Willi syndroom of HHHO (Hypotonie, Hypomentie, Hypogonadisme, Obesitas), is een zeldzame aangeboren genetische afwijking op het chromosoom 15. Typische kenmerken zijn onder meer spierslapte, groeistoornissen, onverzadigbare eetlust vanaf kleuterleeftijd, zwaarlijvigheid, verstandelijke beperking en gedragsproblemen.

lees meer »

dossier 26/01/2021

De Ziekte van Huntington is een van die zeldzame aandoeningen waarvoor helaas nog geen genezende behandeling bestaat, al is het wel mogelijk om de klachten te verlichten.

lees meer »

dossier 14/12/2017

Het Turner syndroom is met 1 op ongeveer 2500 levend geboren meisjes één van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen. Deze aangeboren aandoening treft alleen meisjes.

lees meer »

dossier 15/09/2016

Het Williams-Beuren Syndroom (WBS) of Williams Syndroom (WS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelings- en gedragsstoornis die gepaard gaat met verschillende lichamelijke afwijkingen.

lees meer »

dossier 28/01/2016

Het CHARGE-syndroom, soms ook het Hall-Hittner syndroom genoemd, is een vrij zeldzame combinatie van aangeboren afwijkingen. De naam verwijst naar de eerste letter van de zes meest voorkomende afwijkingen.

lees meer »

dossier 8/09/2015

De ziekte van Duchenne of spier- of musculaire dystrofie van Duchenne is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte van Duchenne begint meestal rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar.

lees meer »

dossier 1/02/2015

Het Klinefeltersyndroom is een geslachtsgebonden chromosoomafwijking die uitsluitend voorkomt bij jongens. Het werd in 1942 voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts F. Klinefelter.

lees meer »

dossier 1/02/2015

Het fragiele-X syndroom is één van de belangrijkste erfelijke oorzaken van een mentale handicap. Men schat dat 1 op 4 à 6000 mannen en ongeveer 1 op 8000 vrouwen fragiele X hebben. In totaal betekent dit dat in België naar schatting zo’n 1000 à 1500 mensen fragiele x hebben.

lees meer »

dossier 14/11/2014

Ataxie van Friedreich (AvF), ook Friedreichse ataxie of hereditaire spinale ataxie genoemd, is een zeldzame, erfelijke aandoening die het zenuwstelsel beschadigt en de spieren aantast.

lees meer »

dossier 1/10/2014

Silver-Russell syndroom is een zeldzame genetische afwijking. Het gaat meestal om een toevallige genetische mutatie waarvan de oorzaak onbekend is.

lees meer »

dossier 12/03/2014

In ons land bieden diverse ziekenhuizen (o.a. in Gent, Antwerpen, Brussel en Leuven) de mogelijkheid aan zwangere vrouwen om met een zogenaamde niet-invasieve prenatale test (NIPT) het syndroom van Down (trisomie 21) bij hun foetus op te sporen.

lees meer »

dossier 18/02/2013

Dit dossier geeft een overzicht van de verschillende types van afwijkingen in het erfelijk materiaal die een erfelijke aandoening kunnen veroorzaken, hoe ze ontstaan en doorgegeven(kunnen)worden.

lees meer »