IJzerstapelingsziekte of hemochromatose: symptomen en diagnose
dossier
Hemochromatose: het belang van ferritine
Ferritine is een eiwit dat helpt bij de opslag van ijzer in het lichaam. Het bevindt zich voornamelijk in de lever, milt en het beenmerg, maar ook in kleinere hoeveelheden in het bloed. De hoeveelheid ferritine in het bloed geeft een idee van hoeveel ijzer het lichaam heeft opgeslagen. Ferritinewaarden worden vaak gemeten om het ijzerniveau in het lichaam te beoordelen, vooral bij aandoeningen zoals ijzertekort (anemie) of juist ijzerstapeling (zoals bij hemochromatose).
Onbehandeld ontwikkelt hemochromatose zich geruisloos en sluipend. Na verloop van tijd kan het de werking van belangrijke organen (lever, hart, alvleesklier) aanzienlijk belemmeren of gewrichten aantasten. Over het algemeen treedt het pas na het 40e levensjaar op bij mannen en later bij vrouwen (na de menopauze).
Lees ook: Wat is ferritine en welke bloedwaarden zijn normaal?
Primaire (erfelijke) en secundaire hemochromatose
- Primaire (erfelijke of hereditaire) hemochromatose ontstaat door een afwijking in bepaalde genen. Dit is de meest voorkomende vorm van ijzerstapelingsziekte in West-Europa: 95% van de mensen met ijzerstapelingsziekte heeft deze erfelijke vorm. Van deze vorm bestaan een aantal verschillende types.
- Secundaire hemochromatose of hemosiderose is de niet-erfelijke vorm en is het gevolg van een andere aandoening zoals veelvuldige bloedtransfusies, veelvuldige nierdialyses, levercirrose door alcoholmisbruik, hepatitis C, thalassemie, sikkelcelziekte, chronische hemolyse (bloedarmoede door een versnelde afbraak van rode bloedlichaampjes), sideroblastische anemie (een vorm van bloedarmoede door de productie van afwijkende rode bloedcellen).
Lees ook: Wat zijn de symptomen en gevolgen van een ijzertekort?
Is hemochromatose dodelijk?
- Levercirrose: Schade aan de levercellen kan leiden tot littekenvorming en uiteindelijk tot leverfalen of leverkanker.
- Hartproblemen: Ophoping van ijzer in het hart kan leiden tot hartritmestoornissen en hartfalen.
- Diabetes: Beschadiging van de pancreas kan leiden tot diabetes, wat een gevolg is van een verstoorde insulineproductie.
- Gewrichtsproblemen: IJzerafzetting kan ook leiden tot pijnlijke gewrichtsaandoeningen.
Als hemochromatose vroeg wordt ontdekt, kan de behandeling (meestal door aderlatingen, waarbij bloed wordt afgenomen om ijzer uit het lichaam te verwijderen) helpen om deze complicaties te voorkomen en de levensverwachting normaal te houden. Echter, zonder behandeling kunnen de complicaties van de ziekte uiteindelijk dodelijk zijn.
Lees ook: Getuigenis hemochromatose (ijzerstapelingsziekte): “Zonder diagnose haal je de 40 niet”
Hemochromatose: symptomen te veel ijzer
Hoe meer ijzer er gestapeld wordt, hoe groter de kans en hoe erger ook de mogelijke klachten. Maar dit verschilt van persoon tot persoon. Bij mannen treden de symptomen meestal pas na het 40e levensjaar op. Bij menstruerende vrouwen treden de symptomen meestal later op.
- Onverklaarbare vermoeidheid: Veel patiënten voelen zich moe of zwak en futloos
- Gewrichtsklachten: Veel mensen met hemochromatose hebben gewrichtsproblemen, meestal in de handen en polsen, maar ook andere gewrichten, zoals voeten, knieën, heupen, ellebogen en schouders kunnen worden aangetast. In een eerste fase gaat het vooral om pijn met stijfheid en verbreding van gewrichten. In een latere fase kan functiebeperking optreden. Eventuele artrose (slijtage van het gewricht) zal vooral optreden tussen de middenhandsbeentjes en vingers, in de polsen, schouders en enkels.
- Osteoporose: Ook botontkalking en daarmee samenhangend osteoporose worden vaker gezien bij patiënten met hemochromatose.
- Gewichtsverlies: Onverklaarbaar gewichtsverlies komt meer voor bij mensen met hemochromatose.
- Huidverkleuring: Een bronsachtige (bruingrijze) verkleuring van de huid.
- Leverfunctiestoornissen: De opstapeling van ijzer gebeurt vaak in de lever. Dit kan zich onder andere uiten in een vergrote lever, gestoorde leverwaarden bij bloedname ... Indien de ziekte niet tijdig ontdekt en behaneeld wordt, kan een blijvende beschadiging van de lever ontstaan (cirrose).
Alcoholgebruik kan de door de hemochromatose veroorzaakte schade aan de lever verergeren. Ook een hepatitisinfectie kan de lever verder verzwakken. - Hartproblemen: Soms stapelt ijzer zich op in het hart. Mogelijke klachten zijn kortademigheid bij inspanning en hartritmestoornissen.
- Hormonale schommelingen: Opstapeling van ijzer in de geslachtsorganen en de hypofyse (hersenaanhangsel) kunnen symptomen geven van libidoverlies en impotentie. Ook een vervroegde overgang (menopauze) en een verminderde vruchtbaarheid komen voor.
- Verminderde werking van de schildklier (hypothyroïdie): IJzerstapeling kan een effect hebben op de werking van de schildklier, met bijvoorbeeld moeheid, gewichtstoename …
- Diabetes type 2 (suikerziekte): De ontwikkeling van suikerziekte door stapeling van ijzer in de alvleesklier (het pancreas).
- Porfyria cutanea tarda (PCT): Porfyria cutanea tarda (PCT) is een vrij ernstige, maar gelukkig zeldzame stofwisselingsziekte die gepaard gaat met overgevoeligheid voor licht en ernstige huidafwijkingen.
Lees ook: Levercirrose: oorzaken, symptomen en behandeling
Diagnose hemochrematose
- Bloedonderzoek: Bij een vermoeden van hemochromatose zal de arts een bloedname doen, waarbij de waarden van onder andere ‘ferritine’ en ‘transferrinesaturatie’ in uw bloed gemeten worden. Ferritine weerspiegelt de ijzerwaarde in het lichaam en transferrinesaturatie (of verzadigingsgraad) is een maat voor de hoeveelheid ijzer in het bloed. Een normale transferrinesaturatie is tussen 12 en 45 % en het normale ferritine tussen 5 en 150.
- Preventieve onderzoeken: Bij een persoon met een homozygote genmutatie zonder klachten en zonder verhoogde ijzerparameters dient elke drie jaar onderzoek naar ferritine en het ijzerverzadigingsfractie worden verricht. Indien er afwijkingen worden gevonden, moet een behandeling opgestart worden.
- DNA-onderzoek: Als deze waarden verhoogd zijn en er wordt geen andere oorzaak gevonden (bijvoorbeeld leververvetting, een ontsteking, alcoholgebruik) volgt er een genetische test (DNA onderzoek).
- Bijkomende onderzoeken: Om na te gaan waar het ijzer zich vooral heeft opgestapeld en waar eventuele letsels zijn ontstaan, kan bijkomend onderzoek uitgevoerd worden. Bloedonderzoeken (hormonale parameters, hepatitis A- en B-antistoffen, schildklierwerking, diabetesparameters, levertesten, een echo of scan van de lever, fibroscan en/of biopsie van de lever, echo van het hart, botmeting in het kader van osteoporose...
Lees ook: Hoe herken je diabetes?
Behandeling van hemochromatose
Erfelijke hemochromatose kan niet genezen worden, maar de ijzerstapeling kan wel bestreden worden zodat de belangrijkste complicaties kunnen worden voorkomen. Als de ijzervoorraad in het lichaam op een normaal niveau wordt gehouden, ontstaat er geen ijzerstapeling. Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, hoe minder schade er kan optreden en hoe beter de vooruitzichten zijn. Eens een orgaan is beschadigd, is de schade vaak niet meer te herstellen.
- Aderlaten (flebotomie): Meestal zal gestart worden met aderlaten. Hierbij laat je in het ziekenhuis ongeveer 500 ml bloed afnemen (vergelijkbaar met bloedgeven). Op deze manier wordt er ijzer uit je lichaam verwijderd. Het lichaam reageert door het aanmaken van nieuw bloed. Voor het aanmaken van nieuw bloed is ijzer nodig. Het lichaam onttrekt dit aan het in het lichaam opgeslagen ijzer, waardoor het teveel aan opgeslagen (gestapeld) ijzer daalt. In het begin kan aderlating frequent nodig zijn, afhankelijk van de hoeveelheid overtollig ijzer. Zodra de ijzerwaarden weer normaal zijn, kan de frequentie van aderlating afnemen (bijvoorbeeld 3-4 keer per jaar voor onderhoud).
- Erythrocytaferese: Bij deze techniek worden met behulp van een speciaal apparaat de rode bloedcellen uit het bloed gefilterd, terwijl het eigen plasma met eiwitten, stollingsfactoren en bloedplaatjes wordt teruggegeven.
Omdat dit een dure behandeling is, krijgt aderlaten de voorkeur en wordt erythrocytaferese enkel toegepast bij patiënten die een aderlating niet kunnen verdragen (bijvoorbeeld bij ernstige bloedarmoede). - IJzerchelatietherapie: Bij secundaire (niet-erfelijke) hemochromatose wordt er orale ijzerchelatietherapie toegepast. Deze geneesmiddelen stimuleren de uitscheiding van ijzer in de urine.
- Levertransplantatie: In een later stadium is er soms een levertransplantatie nodig, zeker wanneer er levertumoren ontstaan in de zieke lever.
- Vaccinatie: Omdat het ijzer zich kan opstapelen in de lever, laat je je best vaccineren tegen hepatitis A en B.
- Voeding: Een zeer streng ijzerarm dieet wordt meestal niet aangeraden, omdat het gevaar bestaat dat je te weinig vitamines en mineralen binnenkrijgt. Je kan best wel de ijzerinname beperken. Vitamine C zorgt voor een verhoogde opname van ijzer uit het voedsel. Het is daarom aangeraden om geen fruit bij de maaltijd te eten of vruchtensappen te drinken. Tussen de maaltijden door kan dit wel. Supplementen met vitamine C zijn uiteraard ook te mijden. Gebruik ook nooit supplementen die ijzer bevatten. Overleg met je arts of je andere voedingsvoorschriften moet volgen.
Bronnen:
www.uzleuven.be
www.uza.be
www.hemochromatose.nl
www.omim.org
https://medlineplus.gov