aangeboren ziekten

Een malrotatie is een aangeboren afwijking van de darmen waarbij een deel van de dunne of dikke darm niet volledig in de normale positie is gedraaid. De afwijking kan op verschillende plaatsen in de darm zitten. Meestal zit de afwijking ter hoogte van de blinde darm.

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een erfelijke ziekte die zenuwen en spieren aantast, waardoor die steeds zwakker worden. Het treft meestal baby's en kinderen, maar kan zich ook bij volwassenen ontwikkelen. Symptomen en prognose variëren afhankelijk van het type SMA.

Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners. Zeldzame ziekten zijn doorgaans ernstig en complex. Heel wat zeldzame ziekten zijn levensbedreigend of chronisch invaliderend.

Cysten zijn bultjes die zich in de huid of in het lichaam vormen. Vanbinnen bevatten ze lucht of vocht. De bultjes kunnen overal in het lichaam voorkomen, maar ze ontwikkelen zich meestal in de huid, eierstokken, borsten of nieren. De meeste cysten zijn niet kankerverwekkend.

Het syndroom van Down, ook bekend als 'trisomie 21', is de voornaamste genetische oorzaak van een verstandelijke handicap. Hoe wordt downsyndroom opgespoord? Wat zijn de fysieke kenmerken, en welke impact heeft trisomie 21 op de gezondheid?

Osteogenesis Imperfecta is een erfelijke aangeboren aandoening van het bindweefsel. Meestal wordt de afkorting O.I. gebruikt. Het meest opvallende kenmerk is de grote breekbaarheid van het skelet. Door een kleine oorzaak, zoals een niesbui of een plotse beweging kan een botbreuk ontstaan.

Het 22q11-deletiesyndroom (ook het velocardiofaciaalsyndroom of DiGeorge) is een aangeboren aandoening die naar schatting voorkomt bij 1 op 4000 tot 5000 personen. De kenmerken van het syndroom verschillen sterk per persoon, en is niet te genezen.

Veel baby's worden geboren met een zogenaamde wijnvlek, een roze tot rode verkleuring meestal in het gelaat, maar soms ook op andere plaatsen van het lichaam. Wanneer is een rode vlek gevaarlijk? En kan je een wijnvlek behandelen of laten verwijderen?

Het Prader-Willi syndroom of HHHO (Hypotonie, Hypomentie, Hypogonadisme, Obesitas), is een zeldzame aangeboren genetische afwijking op het chromosoom 15. Typische kenmerken zijn onder meer spierslapte, groeistoornissen, onverzadigbare eetlust vanaf kleuterleeftijd, zwaarlijvigheid, verstandelijke beperking en gedragsproblemen.

Al te vaak beseffen vrouwen met ernstig bloedverlies tijdens de maandstonden niet dat er misschien wel een onderliggend probleem aan de basis ligt, waar een oplossing voor bestaat. Een bezoek aan de gynaecoloog is dus zeker aan te raden.

Progeria, ofwel het Hutchinson-Gilford syndroom, is een buitengewoon zeldzame aangeboren aandoening, waarbij kinderen een versneld verouderingsproces doormaken.

Astigmatisme is een afwijking waarbij je zicht zowel voor ver als nabij onscherp is. Een astigmatisme correctie in een bril of contactlenzen wordt ook wel ‘cilinder’ genoemd. Hoe ontstaat en wat kan je eraan doen?

EDS is een groep van zeldzame erfelijke bindweefselziekten. De oorzaak van het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is gelegen in een stoornis van het bindweefsel.

Cerebrale parese (CP) of hersenverlamming, vaak ook in het Engels cerebral palsy genoemd, is een verzamelnaam voor een groep van blijvende, niet-progressieve aandoeningen in de ontwikkeling van houding en beweging die ontstaan zijn voor de eerste verjaardag en die leiden tot beperkingen in dagelijkse activiteiten.

Een zwelling in de hals kan soms veroorzaakt worden door een aangeboren cyste die op een bepaald moment in volume toeneemt. Een cyste is een ballonvormige holte gevuld met vocht. Ze ontstaat ten gevolge van een ontwikkelingsstoornis tijdens de groei van de foetus.

Infantiele spasmen, ook wel syndroom van West genoemd, is een zeldzame maar ernstige vorm van epilepsie die voorkomt bij kinderen jonger dan 1 jaar. De gemiddelde beginleeftijd is 4 maanden, maar hij kan variëren van 1 maand tot 2 jaar. Ongeveer 1 op 2000 kinderen wordt erdoor getroffen.