Albinisme bij mensen: types en symptomen

dossier

Albinisme is een aangeboren erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een tekort of afwezigheid van melanine, het pigment dat verantwoordelijk is voor de kleur van de huid, het haar en de ogen. Dit tekort aan pigment resulteert in een zeer lichte huid, haar en ogen, en kan ook leiden tot verschillende medische en sociale uitdagingen. 

Lees ook: Soorten pigmentvlekken: witte, bruine en rode vlekken op de huid

Albinisme: mutaties in genen

Getty_albinisme_albino_2024.jpg

© Getty Images

Albinisme wordt veroorzaakt door mutaties in genen die betrokken zijn bij de productie van melanine. Deze mutaties kunnen het functioneren van het pigmentatieproces volledig of gedeeltelijk verstoren. Er zijn verschillende types albinisme, waaronder oculocutaan albinisme (OCA), dat de huid, het haar en de ogen aantast, en oculair albinisme (OA), dat voornamelijk de ogen beïnvloedt.

Lees ook: Vitiligo: witte pigmentvlekken op de huid

Types albino's

  • Oculocutaan Albinisme (OCA): Bij deze vorm is er minder of geen pigment aanwezig in huid en haar. 

  • OCA1 is onderverdeeld in twee subtypes. Mensen met OCA1a produceren helemaal geen pigment (dat huid, ogen en haar kleur geeft). Mensen met dit subtype hebben wit haar, zeer bleke huid en lichte ogen. Mensen met OCA1b produceren wat melanine. Ze hebben een lichte huid, haar en ogen. Hun kleur kan toenemen als ze ouder worden.
  • OCA2 is minder ernstig dan OCA1. Mensen met OCA2 hebben wel enig pigment. Ze zijn geboren met een lichte kleur huid, en hun haar kan geel, blond of lichtbruin zijn.
  • OCA3 komt vooral in Afrika voor. Mensen met OCA3 hebben roodbruine huid, roodachtig haar, en bruine ogen.
  • OCA4 is erg zeldzaam. Het komt vaak voor bij mensen uit Oost-Aziatische afkomst. De symptomen lijken op die van OCA2.

  • Oculair Albinisme (OA): Bij dit type Albinisme blijven de klachten beperkt tot de ogen. Het komt bijna uitsluitend voor bij mannen. Mensen met OA hebben normaal haar, huid en oogkleur
  • Syndroom van Hermansky-Pudlak: HPS is een zeldzame vorm van albinisme die het gevolg is van een defect in een van de acht genen. Het veroorzaakt symptomen vergelijkbaar met OCA.
  • Syndroom van Chediak-Higashi: Chediak-Higashi syndroom is een andere zeldzame vorm van albinisme. Het veroorzaakt symptomen die vergelijkbaar zijn met OCA. Het haar is meestal bruin of blond met, en de huid is meestal romig wit tot grijsachtig. Het is geassocieerd met bloedingen en een verminderde afweer.
  • Syndroom van Griscelli: Deze vorma is uiterst zeldzaam. Er zijn sinds 1978 slechts 60 bekende gevallen van geweest. GS komt voor bij albinisme.Het gaat soms gepaard met afweerproblemen en neurologische symptomen.

Symptomen van albinisme

Personen met albinisme hebben vaak een zeer lichte huid die gevoelig is voor zonnebrand en een verhoogd risico op huidkanker. Hun haar is meestal wit of heel blond, en de ogen kunnen blauw tot roodachtig zijn vanwege het gebrek aan pigment in de iris. Visuele problemen zoals fotofobie (lichtgevoeligheid), strabisme (scheelzien), nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen), astigmatisme en verminderde gezichtsscherpte komen vaak voor.

De diagnose albinisme wordt doorgaans gesteld op basis van klinische observatie van de karakteristieke lichamelijke kenmerken en kan worden bevestigd met genetisch onderzoek om de specifieke mutaties te identificeren.

Lees ook: Scheelzien (strabismus) bij kinderen en volwassenen: oorzaak en behandeling

Is albinisme erfelijk?

Ja, albinisme is een erfelijke aandoening. Albinisme kan worden geërfd volgens verschillende patronen, afhankelijk van het type albinisme:

  1. Autosomaal recessieve overerving: Dit is de meest voorkomende vorm van overerving voor oculocutaan albinisme (OCA). Een kind moet twee kopieën van het gemuteerde gen erven, één van elke ouder, om de aandoening te hebben. Ouders die elk één kopie van het gemuteerde gen hebben, zijn dragers, maar vertonen zelf geen symptomen.
  2. X-gebonden recessieve overerving: Dit type overerving komt voor bij oculair albinisme (OA), dat voornamelijk jongens treft. Het gemuteerde gen bevindt zich op het X-chromosoom. Vrouwen kunnen drager zijn zonder symptomen te vertonen, terwijl mannen met één gemuteerd X-chromosoom de aandoening hebben omdat ze maar één X-chromosoom hebben.

Door genetisch onderzoek kunnen de specifieke mutaties worden geïdentificeerd en kan de diagnose van albinisme vaak al op jonge leeftijd worden gesteld. Het is belangrijk om te weten dat genetische counseling nuttig kan zijn voor gezinnen met een voorgeschiedenis van albinisme om de risico's en mogelijkheden voor toekomstige kinderen te begrijpen.

Lees ook: Erfelijke aandoeningen

Leven met albinisme

Er is geen genezing voor albinisme. Regelmatige dermatologische controles zijn essentieel om huidproblemen vroegtijdig te detecteren. Het gebruik van zonnebrandcrème, beschermende kleding en zonnebrillen wordt sterk aanbevolen om de huid en ogen te beschermen tegen UV-straling. Visuele hulpmiddelen zoals brillen of contactlenzen kunnen helpen om de gezichtsscherpte te verbeteren.

Naast de fysieke gezondheidsproblemen kunnen mensen met albinisme ook te maken krijgen met sociale stigma's en discriminatie. Educatie en bewustwording zijn cruciaal om de inclusie van mensen met albinisme in de samenleving te bevorderen.

Bronnen:
https://www.onlinedermatologie.nl
https://erfelijkheid.nl
https://albinism.org
https://www.healthline.com

auteur: Sofie Van Rossom, gezondheidsjournalist
Laatst bijgewerkt: juni 2024

Artikels over gezondheid in je mailbox? Schrijf je in op onze nieuwsbrief en ontvang een gratis e-book met gezonde ontbijtrecepten.

eenvoudig terug uit te schrijven
Wij verwerken jouw persoonsgegevens conform het Privacy-beleid van Roularta Media Group NV.
volgopfacebook
volgopinstagram