Over de mogelijke gezondheidsrisico’s van genetisch gewijzigde voedingswaren circuleren de wildste verhalen. Zijn de zorgen terecht? Hoe weet je trouwens of producten genetisch gemodificeerd zijn, en is het dan wel veilig om die te consumeren?
Albinisme is een aangeboren erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een tekort of afwezigheid van melanine, het pigment dat verantwoordelijk is voor de kleur van de huid, het haar en de ogen. Daarnaast hebben albino's ook vaak last van visuele problemen en sociale stigma's.
Er zijn gesofisticeerde methoden ontwikkeld om de toekomstige lengte van kinderen te voorspellen, waarbij ondermeer gebruik wordt gemaakt van de botleeftijd. Die maat geeft aan hoe ver het kind reeds gevorderd is in zijn ontwikkeling. Maar je kan ook de toekomstige lengte inschatten aan de hand van de grootte van de ouders.
Het syndroom van Down, ook bekend als 'trisomie 21', is de voornaamste genetische oorzaak van een verstandelijke handicap. Hoe wordt downsyndroom opgespoord? Wat zijn de fysieke kenmerken, en welke impact heeft trisomie 21 op de gezondheid?
De ziekte van Crohn en colitis ulcerosa zijn chronische ontstekingsaandoeningen van het darmstelsel (inflammatoire darmziekten of Inflammatory Bowel Diseases of IBD). We zetten enkele symptomen, maar ook risicofactoren en mogelijke oorzaken op een rij.
Kanker wordt veroorzaakt door bepaalde afwijkingen aan de genen. Hoewel de meeste genmutaties ongevaarlijk zijn, bestaat de kans dat sommige cellen ongecontroleerd verder delen, waardoor een kankergezwel ontstaat. Welke mutaties zijn erfelijk? En hoe kan je ze op tijd opsporen?
Het Prader-Willi syndroom of HHHO (Hypotonie, Hypomentie, Hypogonadisme, Obesitas), is een zeldzame aangeboren genetische afwijking op het chromosoom 15. Typische kenmerken zijn onder meer spierslapte, groeistoornissen, onverzadigbare eetlust vanaf kleuterleeftijd, zwaarlijvigheid, verstandelijke beperking en gedragsproblemen.
Veel borstkankerpatiënten ouder dan vijftig jaar zouden na het verwijderen van de tumor geen chemotherapie hoeven te ondergaan. Dat toont een grootschalige Europese studie, geleid door een expert van het Belgische Jules Bordet Instituut.
Nederlandse en Britse onderzoekers vonden maar liefst vijftig bijkomende genen die een rol spelen bij het vormen van de oogkleur, wat het totaal van betrokken genen op 61 brengt. De inzichten kunnen onder andere nuttig zijn voor de behandeling van oogziektes en voor het oplossen van misdaden.
Sinds 1 juli 2017 wordt de niet-invasieve prenatale test (NIPT) voor zwangere vrouwen, die grote genetische afwijkingen kan detecteren bij de baby, volledig terugbetaald in België. De test, een bloedonderzoek, wordt nu massaal toegepast, waardoor het aantal invasieve prenatale testen is gehalveerd.
De Ziekte van Huntington is een van die zeldzame aandoeningen waarvoor helaas nog geen genezende behandeling bestaat, al is het wel mogelijk om de klachten te verlichten.
Eerder deze maand ging de Nobelprijs voor scheikunde naar de Franse Emmanuelle Charpentier en de Amerikaanse Jennifer Doudna voor het ontwikkelen van de zogenaamde CRISPR-Cas9-techniek, ook wel de ‘genetische schaar’ genoemd. Maar wat is dat precies?
Multiple sclerose is de meest voorkomende chronische neurologische aandoening van het centraal zenuwstelsel bij jonge volwassenen in Europa. In België lijden naar schatting minstens 10.000 Belgen aan multiple sclerose (MS).
Meer dan 80 procent van de zwangere vrouwen laat vandaag de NIP-test uitvoeren. Oorspronkelijk was de test bedoeld om grote chromosomale afwijkingen bij baby's op te sporen, maar er worden alsmaar meer mogelijke bijkomende bevindingen ontdekt.
Door het groeiende aanbod van zelftesten, wordt het steeds gemakkelijker om op eigen initiatief jezelf te screenen op gezondheidsrisico’s. Maar helaas zijn de testresultaten vaak onbetrouwbaar.
Vanaf oktober 2019 bieden de acht centra voor menselijke erfelijkheid in ons land een prenatale erfelijkheidstest aan die screent op 1.200 afwijkingen. De test zal 1.000 euro kosten en wordt (voorlopig) niet terugbetaald door de ziekteverzekering.
Stel je ontdekt dat je een erfelijk gen bezit voor een bepaalde ernstige ziekte. Ben je in dat geval verplicht om je familie in te lichten over jouw gen? Of moet een arts dat doen als je geen contact meer hebt met je familie?
Een darmpoliep is een goedaardig gezwel of aanwas in het slijmvlies. Poliepen in de dikke darm komen vrij vaak voor. Naar schatting heeft ongeveer 5 à 25 % van alle mensen boven de vijftig jaar darmpoliepen.
Veel mensen hebben poliepen zonder het te weten omdat ze meestal geen klachten geven.
Onderzoekers van een team van Erasmus MC in Rotterdam hebben varianten in het LRP10-gen ontdekt die samenhangen met het ontstaan van de ziekte van Parkinson en Lewy Body dementie. De ziekte van Parkinson en dementie zijn veelvoorkomende en verwoestende neurodegeneratieve ziekten.
Vanaf april starten onderzoekers van het centrum menselijke erfelijkheid in UZ Leuven met volledige genoomanalyses bij patiënten met zeldzame erfelijke ziektes. Dat is mogelijk door de spectaculaire daling van de kostprijs van een genoomanalyse.
Bij een ‘klassieke’ genetische analyse worden enkel bepaalde genen onderzocht. Door de technologische vooruitgang en de dalende prijzen wordt het binnenkort echter mogelijk om het volledige DNA (= genoom) van een persoon in één keer te ontcijferen,
Het uitvoeren van preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD), ofwel embryoselectie, voor erfelijke borstkanker is bewezen succesvol. Het is een veilige en accurate methode om te voorkomen dat kinderen de erfelijke aanleg voor borstkanker bij zich dragen.
Dankzij de wetenschappelijke en medische vooruitgang werden in het UZ Brussel en Hôpital Erasme intussen al meer dan 2600 kinderen geboren die vrij zijn van de genetische ziekte van hun ouder(s).
Ongeveer twee op de vijf vrouwen boven de 45 jaar heeft bij gynaecologisch onderzoek een vaginale verzakking (prolaps). Bekende risicofactoren zijn onder meer zwangerschap, bevalling en menopauze. Daarnaast is erfelijke aanleg belangrijk, zo blijkt uit onderzoek aan het Radboudumc in Nijmegen.
Er is mogelijk hoop voor MS- patiënten. Het Centrum voor Celtherapie en Regeneratieve Geneeskunde (CCRG) en de Dienst Neurologie van het UZA testen in samenwerking met UAntwerpen als eerste een nieuw type celtherapie voor MS-patiënten.
Een internationaal team van wetenschappers geleid door experts van de Vrije Universiteit Amsterdam (VU) heeft voor het eerst zeven risicogenen gevonden voor slapeloosheid.
Vanaf 1 juli 2017 is de NIP-test, een niet-invasieve prenatale test voor downsyndroom bij een foetus, vrijwel gratis. Dankzij de NIPT hoeft een groot aantal vruchtwaterpuncties, die kunnen leiden tot een miskraam, niet plaats te vinden.