Nieuwe genetische tests voor hartaandoeningen

nieuws In het Centrum Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Gent hebben onderzoekers een nieuwe genetische test voor hartaandoeningen ontwikkeld. De test maakt het mogelijk op een snelle en efficiënte wijze een aantal genen na te kijken bij patiënten met een aortaverwijding, een nog dikwijls erg fatale aandoening die ongeveer 1 op 800 mensen treft. Bij ongeveer 20% van deze patiënten is de aandoening sterk genetisch bepaald en is het van belang om het onderliggend genetisch defect te kennen, niet alleen voor de patiënt zelf, maar ook voor zijn familieleden die een risico hebben van 50% om dezelfde aandoening te krijgen. Een vroege genetische diagnostiek betekent dat bij deze familieleden preventief kan opgetreden worden en dat de aandoening behandelbaar is.

De test maakt gebruik van de Next Generation Sequencing technologie (NGS), een techniek die de laatste vijf jaar een ware revolutie heeft veroorzaakt o.a. in het onderzoek naar de ontrafeling van genetische ziekten en het ontstaan van kanker. In tegenstelling tot de klassieke DNA-sequeneringsmethoden kan deze technologie in enkele uren de volgorde van honderden miljoenen baseparen (de bouwstenen van ons DNA) in kaart brengen. Het Centrum Medische Genetica heeft nu voor het eerst deze NGS-technologie ook in de diagnostiek van erfelijke aandoeningen toegepast. Erfelijke vormen van aortaverwijding die uiteindelijk leiden tot het scheuren van de aorta met plotse dood tot gevolg worden al 15 jaar intensief in het centrum onderzocht. Omdat verschillende genen verantwoordelijk zijn voor deze aandoening is de opsporing van het genetisch defect omslachtig. Tot nu toe werd gen per gen sequentieel onderzocht en dat duurde toch een zestal maanden.

Dankzij deze nieuwe ontwikkeling kan men de verschillende genen tegelijkertijd onderzoeken in één test. Ook nieuw geïdentificeerde genen die verantwoordelijk zijn voor aortaverwijding worden nu eenvoudig opgenomen in deze test.

Het Centrum Medische Genetica is het eerste labo in Europa dat deze nieuwe test onder geaccrediteerde voorwaarden kan aanbieden.