Gerelateerde artikels
Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS)
In dit artikel
Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS)
dossier
Het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een groep erfelijke aandoeningen die het bindweefsel aantasten. Bindweefsel biedt ondersteuning aan huid, gewrichten, bloedvaten en organen. Bij EDS is dit weefsel verzwakt, wat leidt tot symptomen zoals overbeweeglijke gewrichten en rekbare huid.
Het Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is genoemd naar de Deense arts Edvard Ehlers en de Franse arts Henri-Alexandre Danlos, die onafhankelijk van elkaar dit ziektebeeld beschreven in het begin van de 20e eeuw. EDS komt voor bij zowel mannen als vrouwen, ongeacht ras of etnische groep.
Prevalentie EDS
© Getty Images
Hoewel het exacte aantal patiënten met EDS tot op heden niet precies bekend is, wordt geschat dat de prevalentie varieert van 1 op 5.000 tot 1 op 10.000. De prevalenties verschillen echter per type EDS. Onder de EDS types waarvan het genetisch defect gekend zin, komen het klassieke en het vasculaire type het meest voor. De prevalentie van hypermobiele EDS is niet gekend.
Oorzaak EDS
Een gemeenschappelijk kenmerk van de verschillende EDS-types is een afwijking in het collageen, de oorzaak is een fout in het gen. Collageen zorgt ervoor dat bindweefsel niet onbeperkt kan worden uitgerekt en vormt de basis van het steunweefsel in diverse delen van het lichaam. Hierdoor kunnen symptomen optreden in verschillende systemen, voornamelijk in het musculoskeletale systeem (pezen, en ligamenten, spieren, gewrichten, botten), de huid, het cardiovasculaire stelsel, het maag-darmstelsel, de ogen, maar ook andere weefsels en organen kunnen getroffen worden.
Symptomen EDS
De voornaamste klinische kenmerken zijn:
- Hypermobiliteit van de gewrichten
- Huidafwijkingen: hyperelastische, zachte en broze huid, abnormale littekenvorming, vertraagde wondheling, wonddehiscentie, easy bruising
- Skeletafwijkingen: ernstige scoliose, ernstige pectus deformatie (vervorming van het borstbeen), klomp- of platvoet(en), (sub)luxaties van gewrichten
- Cardiovasculaire problemen: arteriële aneurysmata/dissecties/rupturen, ernstige bloedingen
- Internistische problemen: abdominale hernia’s (liesbreuk of navelbreuk), , onbegrepen scheuren of rupturen van organen (bv. lever, milt), of holle organen (darmen, uteriene ruptuur), darmperforatie op jonge leeftijd, onverklaarde multipele verzakkingen van de organen
- Oogafwijkingen: lensluxatie, netvliesloslating
- Dysmorfe uiterlijke kenmerken: dysmorfe faciale kenmerken, abnormaal grote of kleine gestalte, verkorte ledematen, arachnodyctalie
- Longen: spontane pneumotorax
Op basis van de klinische kenmerken, het onderliggende genetische defect en het overervingspatroon worden actueel 13 verschillende types van Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) onderscheiden.
Voor 12 van deze 13 types kan de diagnose (doorgaans) bevestigd worden met een genetisch onderzoek, namelijk voor het klassieke en vasculaire type, maar ook voor de meer zeldzame types zoals arthrochalasia, dermatosparaxis, classic-like, cardiac-valvular, kyphoscoliotic, musculocontractural, spondylodysplastic, myopathic en periodontal type, en voor het Brittle Cornea Syndrome.
Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat de genetische afwijking die aan de basis ligt van de aandoening vrijwel steeds uniek is per familie of zelfs per persoon.
Hypermobiele EDS of hypermobiliteitsspectrumaandoeningen (HSD)
Hypermobiliteit op zich wordt niet beschouwd als een ziekte. Op heden wordt aangenomen dat deze aandoening een multifactoriële aandoening betreft, die een klinisch spectrum vormt met de hypermobiliteitsspectrumaandoeningen (HSD).
De genetische basis van het hypermobiele type van EDS (hEDS) is niet gekend. Voor de diagnose van hypermobiel Ehlers-Danlos Syndroom (hEDS) en HSD zijn klinische criteria vastgesteld, de patiënt dient niet doorverwezen te worden naar de dienst medische genetica.
Deze diagnoses kunnen gesteld worden door een arts met specialismen zoals een reumatoloog, fysisch geneesheer of een revalidatie arts.
Mogelijke problemen bij EDS
- Doordat de huid hyperelastisch en broos is gaat ze gemakkelijker scheuren en genezen de wonden moeilijker en vertraagd, er kan een abnormale littekenvorming optreden. Er dient extra aandacht gegeven te worden aan het hechten van wonden, en aan de huid- en wondzorg
- Het gewricht kan te soepel zijn en geeft dan aanleiding tot gemakkelijk ontwrichten en chronische pijn. Soms verschijnt vroegtijdige degeneratieve artritis
- Sommige complicaties kunnen zeer ernstig zijn zoals perforaties van de ingewanden en spontane scheuren van de vaten, wat vooral bij de vasculaire EDS voorkomt. Dat is overigens de enige vorm waarvan je levensduur kan worden ingekort. Het is belangrijk dat bij elke operatie de chirurg op de hoogte wordt gebracht van de aandoening. Dan kan deze arts extra toezien op de bloedvaten en stolling, en een andere, meer aangepaste methode gebruiken bij het hechten.
- Vroegtijdig scheuren van het foetale membraan kan tot vroeggeboorte en miskramen leiden
- Het oogwit kan een blauwige kleur hebben, omdat in het algemeen de harde oogrok (sclera) en het hoornvlies (cornea) dunner zijn dan normaal
- Bij sterke bijziendheid bestaat een verhoogde kans op loslating van het netvlies met als gevolg een sterke afname van het gezichtsvermogen. Regelmatige oogcontrole is dan aan te bevelen, omdat in sommige gevallen de vroegtijdige behandeling van het netvlies een loslating kan voorkomen.
Lees ook: Mijn verhaal: leven met Ehlers-Danlos
Diagnose en behandeling EDS
De diagnosestelling dient te gebeuren door een ervaren geneticus, op basis van een uitgebreid gesprek, het opmaken van een genetische stamboom en een klinisch onderzoek. Indien nodig wordt aanvullend moleculair onderzoek (via een bloedafname) of weefselonderzoek uitgevoerd om de diagnose te bevestigen of andere aandoeningen uit te sluiten.
Voor EDS bestaat geen curatieve behandeling, wat inhoudt dat patiënten met EDS nog niet genezen kunnen worden. De behandeling is gewoonlijk multidisciplinair en bestaat voornamelijk uit het aanpakken van de symptomen. Patiënten hebben baat bij regelmatige kinesitherapie en ergotherapie, ondersteuning van braces en splints, psychologische begeleiding, en soms begeleiding door een pijnarts. Daarnaast is het voor patiënten met EDS nuttig om regelmatig opgevolgd door een medisch team, zodat bepaalde problemen voorkomen kunnen worden. Voor sommige EDS-types is bijvoorbeeld cardiologische opvolging aangewezen.
Lees ook: Mijn verhaal: leven met het Eds.
Diagnose en behandeling hEDS/HSD
Bij het hypermobiele type Ehlers-Danlos syndroom (hEDS) is de genetische basis nog onbekend. De diagnoses hEDS en HSD wordt gesteld aan de hand van de anamnese en lichamelijk onderzoek. De diagnose hEDS/HSD is dus een klinische diagnose. Indien tijdens het klinisch onderzoek geen aanwijzingen worden gevonden voor andere EDS-types met bekende genetische defecten, is aanvullend bloedonderzoek NIET nodig. Een uitgebreide afname van de ziektegeschiedenis en het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek vormen hierbij de fundamenten.
Artsen met specialisatie in bindweefselaandoeningen (fysisch geneesheer, reumatoloog, revalidatie arts) kunnen deze aandoeningen nauwkeurig onderscheiden door middel van een grondige familiescreening, een uitgebreid klinisch onderzoek en een zorgvuldige bevraging.
Bij EDS-patienten wordt ook dikwijls de diagnose fibromyalgie en bekkeninstabiliteit gesteld.
Lees ook: Wat is fibromyalgie en hoe kan je het behandelen?
Patiëntenvereniging EDS
De patiëntenvereniging Zebrapad vzw werkt nauw samen met de arts-specialisten van het Centrum Medische Genetica Gent, het referentiecentrum Ehlers-Danlos Syndroom.
Internationaal is er sinds enkele jaren de Ehlers-Danlos Society, ook zij hebben een heel actief netwerk qua lezingen en congressen.
Voor Nederland is er de patiëntenvereniging VED.
Bron:
https://www.cmgg.be
