Gerelateerde artikels
Zwarte urine: oorzaken, symptomen en behandeling van alkaptonurie
In dit artikel
Zwarte urine: oorzaken, symptomen en behandeling van alkaptonurie
dossier
Zwarte of zeer donkere urine kan alarmerend zijn. In de meeste gevallen is het onschuldig en te wijten aan voeding of medicijnen, maar soms wijst het op een zeldzame erfelijke aandoening: alkaptonurie, ook wel de zwarte urineziekte genoemd. Wat is deze aandoening precies, hoe herken je ze en wat kan je eraan doen?
Lees ook: Wat zegt je urine over je gezondheid?
Wat is alkaptonurie (zwarte urineziekte)?
Alkaptonurie is een zeldzame genetische aandoening waarbij de urine bij contact met lucht donkerbruin tot zwart kleurt. De oorzaak is een defect in een enzym dat normaal gezien bepaalde eiwitten in het lichaam helpt afbreken. Daardoor hoopt zich een stof genaamd homogentisinezuur op in het lichaam, met verschillende klachten tot gevolg.
De aandoening is recessief erfelijk, wat betekent dat een persoon de ziekte pas ontwikkelt als hij of zij van beide ouders een foutief gen erft. Wereldwijd wordt de prevalentie geschat op 1 op de 250.000 tot 1 op de 1 miljoen mensen. In België zou het dus gaan om een tiental tot enkele tientallen patiënten.
Lees ook: Oorzaken van sterk ruikende en stinkende urine
Hoe ontstaat zwarte urine bij alkaptonurie?
© Getty Images / alkaptonurie: zwarte urine
Bij mensen met alkaptonurie werkt het enzym homogentisaat 1,2-dioxygenase (HGD) niet naar behoren. Hierdoor kan het lichaam de aminozuren tyrosine en fenylalanine niet volledig afbreken. Het tussenproduct, homogentisinezuur, stapelt zich op in urine, kraakbeen, bindweefsel en andere organen. De urine kleurt zwart wanneer deze stof in aanraking komt met lucht.
Lees ook: Waarom roze urine na het eten van rode biet?
Symptomen van alkaptonurie
De symptomen van alkaptonurie ontwikkelen zich vaak geleidelijk. In de kindertijd kunnen ouders donkere vlekken in luiers opmerken. De typische klachten ontstaan meestal pas vanaf de leeftijd van 30 jaar:
- Zwarte of donkerbruine urine, vooral zichtbaar bij blootstelling aan lucht.
- Donker verkleurde ogen: bruine tot zwarte vlekken in het oogwit.
- Verkleuring van oorkraakbeen en soms zwart of roodbruin oorsmeer.
- Verkleuring van huid en nagels, vooral op plekken die veel zweten of aan de zon worden blootgesteld, zoals voorhoofd, wangen, oksels en geslachtsdelen.
- Ochronose: een blauwzwarte verkleuring van bindweefsel en kraakbeen, wat kan leiden tot stijfheid en misvormingen van gewrichten en wervelkolom.
- Hart- en nierproblemen: homogentisinezuur kan zich afzetten op hartkleppen en bloedvaten, wat leidt tot verkalking, stijfheid en mogelijke hartklepproblemen. Ook nier-, blaas- en prostaatstenen kunnen ontstaan.
- Ademhalingsproblemen als de borstkas minder beweeglijk wordt.
Lees ook: Kunnen jongens en mannen beter staand of zittend plassen?
Hoe wordt alkaptonurie behandeld?
Alkaptonurie is tot op heden niet te genezen, maar er bestaan wel behandelingsopties om de klachten te verlichten en de progressie van de aandoening te vertragen:
- Nitisinon: een medicijn dat de aanmaak van homogentisinezuur vermindert, wordt gebruikt bij volwassenen.
- Pijnstillers en aanpassingen in de levensstijl kunnen helpen om stijfheid en gewrichtspijn onder controle te houden.
- Regelmatige opvolging is belangrijk om hart-, nier- en gewrichtsproblemen tijdig op te sporen.
Lees ook: Waarom heeft mijn urine, zweet, vaginale afscheiding een visgeur?
Andere oorzaken van zwarte of zeer donkere urine
Hoewel alkaptonurie de bekendste genetische oorzaak van zwarte urine is, zijn er ook andere redenen waarom urine donker tot zwart kan verkleuren:
Lees ook: Moet je je zorgen maken over bloed in de urine (hematurie)? |
Wanneer moet je een arts raadplegen?
Donkere urine kan een onschuldige oorzaak hebben, zoals uitdroging of voeding, maar houdt de verkleuring aan, of heb je ook andere klachten zoals gewrichtspijn, ademhalingsproblemen of huidverkleuring? Dan is het verstandig om medische hulp in te schakelen.
Lees ook: Welke medicatie kan uitdroging veroorzaken?
Bronnen:
