Downsyndroom is de meest herkende chromosomale aandoening. Alle kenmerken bij Downsyndroom worden veroorzaakt door trisomie (van een deel) van chromosoom 21.
Downsyndroom is de meest voorkomende chromosoomafwijking bij levend geboren kinderen. Kinderen met downsyndroom hebben een hogere kans op luchtweginfecties,
Zwangere vrouwen die de foetus op Down syndroom (trisomie 21) willen laten testen, hoeven vanaf volgend jaar geen risicovolle vlokkentest of vruchtwaterpunctie meer te ondergaan.
Zwangere vrouwen die de foetus op Down syndroom of trisomie 21 willen laten testen, hoeven binnenkort geen risicovolle vlokkentest of vruchtwaterpunctie meer te ondergaan.
Dergelijk onderzoek wordt alleen uitgevoerd als iemand een verhoogde kans heeft op een kind met een aangeboren of erfelijke aandoening.
Hoe groot dit risico is, hangt af van de aard van de afwijking.
Sinds enkele jaren bestaat er een nieuwe methode om ernstige erfelijke afwijkingen aan te tonen in embryo's tijdens de vroegste stadia van ontwikkeling.
Als je zelf bruine ogen hebt, kan je dan een kind met blauwe ogen krijgen? Of hoe kan het dat je ouders allebei bruine ogen hebben terwijl
de jouwe blauw zijn? Is dat allemaal toeval? Het antwoord is 'ja' en 'neen'.
Het menselijk lichaam bestaat uit miljarden cellen, allen afkomstig uit 1 bevruchte eicel. Dat er tijdens het verbazingwekkend groeiproces af en toe afwijkingen ontstaan is dan ook niet zo helemaal verwonderlijk.
