Nieuwe bloedtest voor Down syndroom

nieuws Zwangere vrouwen die de foetus op Down syndroom (trisomie 21) willen laten testen, hoeven vanaf volgend jaar geen risicovolle vlokkentest of vruchtwaterpunctie meer te ondergaan. Onderzoekers uit Hong Kong, Londen en het Amsterdamse VU medisch centrum hebben een nieuwe test ontwikkeld waarbij alleen bloedonderzoek nodig is om het DNA van moeder en kind te kunnen vergelijken. Op basis van de aanwezigheid van methylgroepen in het foetale DNA kan aangetoond worden of het kind drie chromosomen 21 heeft in plaats van twee.

De nieuwe test, die gebaseerd is op de techniek van ‘massively parallel sequencing’, is mogelijk in de 10de tot 14de week van de zwangerschap en is uitermate betrouwbaar. Dat bleek recent nogmaals uit twee studies in de gereputeerde vakbladen Nature Medicine en het British Journal of Medicine.
De huidige combinatietest, waarbij een nekplooimeting wordt gecombineerd met een bloedtest, geeft slechts een voorspelling van de kans op Down syndroom.