Gerelateerde artikels
Spinale musculaire atrofie of spinale spieratrofie (SMA)
In dit artikel
Spinale musculaire atrofie of spinale spieratrofie (SMA)
dossier
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een erfelijke ziekte die zenuwen en spieren aantast, waardoor die steeds zwakker worden. Het treft meestal baby's en kinderen, maar kan zich ook bij volwassenen ontwikkelen. Symptomen en prognose variëren afhankelijk van het type SMA.
Lees ook: Wanneer spreekt men over een zeldzame ziekte?
Wat is spinale musculaire atrofie (SMA)?
© Getty Images
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een genetische (erfelijke) neuromusculaire ziekte die ervoor zorgt dat spieren zwak worden en afsterven. Mensen met SMA verliezen een specifiek type zenuwcel in het ruggenmerg (de zogenaamde motorneuronen) die de beweging van de spieren controleren. Zonder deze motorneuronen ontvangen de spieren geen zenuwsignalen die ervoor zorgen dat de spieren bewegen. Het woord atrofie is een medische term die kleiner betekent. Bij SMA worden bepaalde spieren kleiner en zwakker door een gebrek aan gebruik.
Lees ook: Te weinig mensen laten zich testen op erfelijke aandoening
Symptomen en gevolgen van SMA
De symptomen van SMA variëren afhankelijk van het type. Over het algemeen ervaren mensen met SMA een progressief verlies van spiercontrole, beweging en kracht. Het spierverlies wordt erger met de leeftijd. De ziekte heeft de neiging om de spieren die het dichtst bij de romp en nek liggen ernstig aan te tasten. Sommige mensen met SMA kunnen nooit lopen, zitten of staan. Anderen verliezen geleidelijk hun vermogen om deze handelingen uit te voeren.
Na verloop van tijd ervaren mensen met SMA progressieve spierzwakte en verlies van controle over de spieren. Mogelijke complicaties zijn onder andere:
- Botbreuken, heupdislocatie en scoliose (kromming van de wervelkolom).
- Ondervoeding en uitdroging door problemen met eten en slikken, waarvoor mogelijk een voedingssonde nodig is.
- Longontsteking en infecties van de luchtwegen.
- Zwakke longen en ademhalingsproblemen waarvoor mogelijk ademhalingsondersteuning (beademing) nodig is.
Overlevingskansen SMA
De prognose en overlevingskansen van een patiënt met SMA zijn gerelateerd aan het type. Er zijn vier hoofdtypen SMA.
- Type 1 (ernstig): Ongeveer 60% van de mensen met SMA heeft type 1, ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffman genoemd. De symptomen treden op bij de geboorte of in de eerste zes levensmaanden van een baby. Zuigelingen met SMA type 1 hebben moeite met slikken en zuigen. Ze voldoen niet aan typische mijlpalen zoals hun hoofd omhoog houden of zitten. Naarmate de spieren verder verzwakken, worden kinderen vatbaarder voor infecties van de luchtwegen en klaplongen (pneumothorax). De meeste kinderen met SMA type 1 sterven voor hun tweede verjaardag.
- Type 2 (intermediair): Symptomen van SMA type 2 (ook wel de ziekte van Dubowitz genoemd) verschijnen wanneer een kind tussen de zes en 18 maanden oud is. Dit type heeft de neiging om de onderste ledematen aan te tasten. Kinderen met SMA type 2 kunnen rechtop zitten maar niet lopen. De meeste kinderen met SMA type 2 halen wel de volwassen leeftijd.
- Type 3 (mild): Symptomen van SMA type 3 (ook wel Kugelbert-Welander of juveniele SMA genoemd) verschijnen na de eerste 18 maanden van het leven van een kind. Sommige mensen met type 3 vertonen pas op volwassen leeftijd tekenen van de ziekte. Symptomen van type 3 zijn onder andere milde spierzwakte, moeite met lopen en frequente luchtweginfecties. Na verloop van tijd kunnen de symptomen het vermogen om te lopen of te staan aantasten. SMA type 3 verkort de levensverwachting niet significant.
- Type 4 (volwassen): De zeldzame vorm van SMA bij volwassenen treedt meestal pas halverwege de 30 op. De symptomen van spierzwakte ontwikkelen zich langzaam, dus de meeste mensen met type 4 blijven mobiel en leven een vol leven.
Diagnose en testen
Sommige symptomen van SMA lijken op die van neuromusculaire aandoeningen zoals spierdystrofie. Om de oorzaak van de symptomen te vinden, zal je arts een lichamelijk onderzoek doen en een medische voorgeschiedenis opvragen. Je arts kan ook een of meer van deze tests bestellen:
- Bloedonderzoek: Een enzym- en eiwitbloedtest kan controleren op hoge creatinekinasespiegels. Bij verslechterende spieren komt dit enzym vrij in de bloedbaan.
- Genetische test: Deze bloedtest identificeert problemen met het SMN1 gen. Als diagnostisch hulpmiddel is een genetische test 95% effectief in het vinden van het veranderde SMN1 gen.
- Zenuwgeleidingstest: Een elektromyogram (EMG) meet de elektrische activiteit van zenuwen en spieren.
- Spierbiopsie: In zeldzame gevallen kan een arts een spierbiopsie uitvoeren. Bij deze procedure wordt een kleine hoeveelheid spierweefsel weggenomen en voor onderzoek naar een laboratorium gestuurd. Een biopsie kan atrofie, of spierverlies, aantonen.
SMA en zwangerschap
Als je zwanger bent en een familiegeschiedenis van SMA hebt, kan prenataal onderzoek uitwijzen of de zich ontwikkelende foetus de ziekte heeft. Deze tests verhogen het risico op een miskraam of verlies van de zwangerschap licht.
Het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen screent pasgeboren baby's via de hielprik (Guthrie-test) op een hele resem aangeboren aandoeningen. In 2022 werd SMA aan de lijst toegevoegd.
Eventueel kun je al voor de zwangerschap stappen ondernemen om het risico op het doorgeven van SMA te verlagen. Een proces genaamd pre-implantatie genetische diagnose (PGD) identificeert embryo's die het gemuteerde gen niet hebben. Je arts implanteert gezonde embryo's tijdens in-vitrofertilisatie (IVF). PGD zorgt ervoor dat je kind twee gezonde SMN1 genen heeft en geen SMA krijgt.
Lees ook: Guthrie-test (hielprik): essentieel voor het opsporen van zeldzame ziekten bij de geboorte
Behandeling spinale musculaire atrofie
SMA is niet te genezen. Behandelingen zijn afhankelijk van het type SMA en de symptomen. Veel mensen met SMA hebben baat bij fysio- en bezigheidstherapie en hulpmiddelen zoals orthopedische braces, krukken, rollators en rolstoelen.
Deze behandelingen kunnen ook helpen:
- Ziekte-modificerende therapie: Deze medicijnen stimuleren de productie van SMN-eiwit.
- Genvervangingstherapie: Kinderen jonger dan twee jaar kunnen baat hebben bij een eenmalige intraveneuze (IV) infusie van een geneesmiddel. Deze therapie vervangt een ontbrekend of defect SMN1-gen door een werkend gen.
Véronique Van Assche, coördinator van de Volwassenencommissie van SMA Europe en afgevaardigde van SMA België en patiëntenverdediger: "Sinds de ontdekking van het gen dat gerelateerd is aan SMA in 1995, is er opmerkelijke vooruitgang geboekt, zowel op het gebied van technologische vooruitgang als medische doorbraken. Als pleitbezorger van patiënten ben ik getuige van de dagelijkse uitdagingen die er bestaan. Terwijl we de komst van medicijnen op de markt vieren en de voordelen ervan waarderen, blijft er een cruciale behoefte aan voortdurende medische en wetenschappelijke vooruitgang."
Bronnen:
auteur:
Sofie Van Rossom,
gezondheidsjournalist
