Gerelateerde artikels
Te weinig mensen laten zich testen op erfelijke aandoening
nieuws
Uit Nederlands onderzoek bleek dat ongeveer zes op de tien mensen die mogelijk belast zijn met een erfelijke ziekte, zich niet laten testen. Dat is problematisch, want in vele gevallen zou een diagnose en daarop volgende (preventieve) behandeling het risico op en de impact van latere gezondheidsproblemen kunnen verlagen. Soms kunnen behandelingen ook vermijden dat men de aandoening doorgeeft aan zijn kinderen.
Als iemand gediagnosticeerd wordt met een erfelijke ziekte, wil dat uiteraard zeggen dat zijn of haar familieleden ook het risico lopen om de aandoening te ontwikkelen. Vaak komen die ziektes pas op latere leeftijd tot uiting. Het betreft dikwijls zeldzame aandoeningen, maar ook onder meer sommige hartkwalen, jongdementie en verschillende vormen van kanker – zoals darmkanker en borstkanker.
De familieleden van een patiënt met een erfelijke aandoening laten zich dus best ook testen op de ziekte, maar volgens het onderzoek in Nederland laat minder dan de helft (40%) van de familieleden die daarvoor in aanmerking komen zich middels bloedonderzoek testen. Volgens Vlaamse experts zoals professor klinische genetica Eric Legius van de KU Leuven is de situatie in Vlaanderen waarschijnlijk erg gelijkaardig.
Liever in het ongewisse
Er zijn verschillende redenen waarom mogelijk erfelijk belaste personen zich niet laten testen. Soms worden ze gewoonweg niet op de hoogte gesteld. De naaste familie informeren is meestal geen probleem, maar hoe verder de familie, hoe moeilijker mensen het vinden om die gevoelige informatie te delen. Om de drempel te verlagen, stellen artsen anonieme brieven op met alle informatie.
Helaas komt het ook voor dat de communicatie na het verzenden van de brief spaak loopt, omdat de familieleden bijvoorbeeld de informatie in de brief niet goed begrijpen. Daarnaast weigeren vele personen ook een test. Zeker bij ziektes die je niet kan tegenhouden en die ook zeer moeilijk behandelbaar zijn, blijven veel mensen liever in het ongewisse. Een goed voorbeeld is de ziekte van Huntington, een ongeneeslijke neurologische aandoening.
Regelmatig screenen
In het overgrote deel van de gevallen kan een test echter zonder twijfel veel ellende helpen voorkomen. Zodra je weet dat je aanleg hebt voor bijvoorbeeld darmkanker, besef je immers ook dat je jezelf regelmatig moet laten screenen op de ziekte. Dat is cruciaal, want hoe sneller een aandoening zoals een kanker wordt opgespoord, hoe beter ze behandeld kan worden.
Kinderwens
Ook voor mensen met een kinderwens kan de informatie over een mogelijke erfelijke belasting van doorslaggevend belang zijn. Het is daarbij ook zo dat je een erfelijke ziekte niet noodzakelijk doorgeeft aan het nageslacht. Er bestaan technieken die in bepaalde gevallen kunnen voorkomen dat de erfelijke ziektes verder worden doorgegeven.
Lees ook: Psoriasis: niet besmettelijk, wel erfelijk
auteur:
Andy Furniere,
gezondheidsjournalist
