Digitaal expertisecentrum bundelt kennis over Prader-Willi syndroom

Het ‘Huis van begrip’ is het digitale portaal van het Nederlandse Expertisecentrum Prader-Willi syndroom, een zeldzame aangeboren aandoening. Het portaal bundelt alle informatie die van belang is. 

In Nederland, en voor België geldt hetzelfde, worden jaarlijks ongeveer 10-12 kinderen geboren met het Prader Willi Syndroom (PWS). PWS is niet te genezen. De behandeling is gericht op het verminderen en hanteren van de klachten.

PWS is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Het syndroom wordt door een aantal uiteenlopende symptomen gekenmerkt, onder andere een afwijkende lichaamssamenstelling (met meer vetmassa en minder spiermassa), spierzwakte op jonge leeftijd, extreme interesse in eten (vaak uitmondend in vraatzucht) vanaf de leeftijd van ongeveer vier jaar, gedragsproblemen en een vertraagde groei en ontwikkeling (mede het gevolg van spierzwakte en een afwijkende aansturing van bepaalde hormonen).

Uiterlijke kenmerken: kleine lengte, smal voorhoofd, kleine handen en voeten, amandelvormige ogen, blanke huid, een kleine penis en niet ingedaalde zaadballen bij jongens, onderontwikkelde schaamlippen bij meisjes.

Lichamelijke kenmerken: regulatiestoornis in de hormoonhuishouding, afwijkende lichaamssamenstelling, obesitas, verkromming van de rug, verstoorde lichaamstemperatuur, hoge pijndrempel, slaap-/ademhalingsstoornissen.

Gedragskenmerken: kinderen met PWS worden omschreven als aanhankelijk en lief, met name op de peuterleeftijd.

Bij het ouder worden van het kind, kunnen de volgende gedragskenmerken zich ontwikkelen: drang om te eten, vasthouden aan structuur/routine, neiging om te verzamelen, krabben en peuteren van de huid, dezelfde verhalen/vragen steeds opnieuw vertellen/stellen, driftbuien, opstandigheid, stemmingswisselingen.

Psychische kenmerken: verstandelijke beperking, leerproblemen.

In het ‘Huis van begrip’ is alle informatie gebundeld die van belang is voor mensen met PWS, hun ouders en verzorgers, hun behandelaars en begeleiders. Het portaal is een kenniscentrum dat naast alle relevante medische, paramedische en gedragswetenschappelijke informatie ook de weg wijst naar praktische zaken zoals onderwijs, werk en inkomen, wonen enzovoort.

De community staat niet alleen open voor mensen met PWS, hun ouders/verzorgers en familieleden, maar ook voor mensen die beroepshalve met PWS te maken hebben.