Nieuw autismegen ontdekt

nieuws Onderzoekers van de universiteiten van Antwerpen en Nijmegen hebben in het kader van een internationaal onderzoeksproject een nieuw gen ontdekt dat bij mutaties autisme en een verstandelijke beperking kan veroorzaken. De ontdekking werd gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics Online.

Naar schatting heeft één procent van de bevolking een autismespectrumstoornis. Deze stoornis leidt tot verschillende gedragsproblemen en gaat soms gepaard met een verstandelijke beperking. Over de verschillende oorzaken van autisme is nog niet veel bekend. Er zijn aanwijzingen dat genetische factoren een belangrijke rol spelen. Maar momenteel kan slechts bij 15 procent van de autismepatiënten een verklaring worden gevonden. Met behulp van Next Generation Sequencing kunnen onderzoekers sinds kort de DNA-code van duizenden genen in één experiment ontrafelen. Op die manier vinden ze heel wat mutaties in het DNA bij patiënten met autisme. Maar wat precies het effect van die mutaties is en of ze autisme veroorzaken, is lastig te begrijpen. De onderzoekers analyseerden de genen van een meer dan 200 patiënten. Bij 5 patiënten vonden ze een mutatie die het ADNP-gen (activity dependent neuroprotective protein) uitschakelt. Niet eerder legden wetenschappers het verband tussen mutaties in dit gen en autisme. In vervolgonderzoek vonden ze bij nog vijf andere patiënten mutaties in ditzelfde gen.

Mutaties in het ‘nieuwe gen’ vormen bij 0,17 procent van de patiënten de oorzaak van autisme. Dat klinkt weinig, maar daarmee is het momenteel een van de meest voorkomende genetische oorzaken van autisme. Wanneer een arts nu een mutatie in ADNP-gen vindt, heeft hij daarmee een juiste verklaring gevonden voor de autisme bij zijn patiënt.