Marfan Syndroom

dossier Het Marfan Syndroom werd in 1886 ontdekt door de Franse arts Antoine Marfan. Deze aandoening kan zowel bij mannen als vrouwen voorkomen, ongeacht het ras of etnische groep. Het is wereldverspreid. In België telt men ongeveer 6/100.000 inwoners.

Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door de afwezigheid of de abnormale functie van fibriline, een eiwit dat deel uitmaakt van het bindweefsel.. Bindweefsel is de lijm en ondersteuning van het lichaam. Alle organen bevatten bindweefsel en het Marfan Syndroom manifesteert zich aldus in verschillende delen van het lichaam, onder soms zeer gespecialiseerde taken. Verscheidene symptomen kunnen voorkomen, doch het is de combinatie van verschillende kenmerken, die de diagnose “Marfan” rechtvaardigt.

Fysische kenmerken en mogelijke voorkomende symptomen

Het hart en de bloedvaten
Het hart en de bloedvaten (het cardiovasculair stelsel) zijn aangetast bij bijna alle personen met het Marfan Syndroom, zowel jong als oud.
• stoornissen van de hartkleppen : ze hebben meestal een abnormale samenstelling of grootte. Het meest voorkomende is de mitralisklepverzakking (prolaps) en/of een lekkende mitralisklep (mitralisklep regurgitatie).
• de hartspier : raakt meestal beschadigd als gevolg van de lekkende klep.
• aneurysma van de aorta (verwijding van de slagader)

Lees ook: Aandoeningen van de mitraalklep

Het skelet
Iemand met het Marfan Syndroom is groot, slank, nogal soepel en heeft soms overbeweeglijke gewrichten. De armen, benen, vingers en tenen kunnen ongewoon lang zijn in vergelijking met de romp.

Bijkomende kenmerken:
• scoliose of verkromming van de wervelkolom
• borstkasvergroeiing à het borstbeen kan ofwel vooruitsteken (kippeborst genaamd – pectus carinatum) ofwel naar binnengebogen zijn (trechterborst genaamd – pectus excavatum) te wijten aan een te snelle groei van de ribben.
• platvoeten
• hoog en smal gehemelte

Het oog
De meest voorkomende oogafwijking is bijziendheid (myopie) en de lensluxatie (verschuiving van de lens.)

Bijkomende kenmerken:
• wisselende doorlaatbaarheid van licht door het regenboogvlies
• slechte verwijding van de pupil
• groot hoornvlies
• glaucoom
• netvliesloslating

Lees ook: Test je kennis over glaucoom

Andere bijkomende kenmerken
• Bij de longen is het bindweefsel belangrijk voor de stevigheid en de elasticiteit van de kleine longblaasjes. Er is:

• verminderde elasticiteit
• pneumothorax (spontaan dichtklappen van de long)
• Durale Ectasie of het uitzetten van het ruggemergvlies
• Huidstriemen kunnen makkelijker voorkomen en er is weinig onderhuids vetweefsel
• Onvoldoende spierspanning
• Liesbreuken en breuken van het buikvlies

Erfelijkheid

Het Marfan Syndroom komt evenwel voor bij mannen als bij vrouwen, en met eenzelfde graad van ernst.
De aandoening komt in opeenvolgende generaties voor. Elk kind van een aangetaste ouder heeft vijftig procent kans de aandoening over te erven, ongeacht het feit of de aangetaste ouder een man of een vrouw is. Slechts één ouder hoeft aangetast te zijn.
De meeste genen komen voor in paren. Van elk genenpaar wordt één lid overgeërfd van de moeder en één van de vader. Bij eenieder die het Marfan Syndroom heeft, kan het gen dat verantwoordelijk is voor het Marfan Syndroom overgeërfd zijn van een ouder die ook aangetast is of doorgegeven zijn door een niet-aangetaste ouder die een verandering (mutatie) heeft doorgemaakt in zijn zaadcel of in haar eicel.

60 % van al de mensen met Marfan, hebben hun gemuteerd gen overgeërfd van een ouder die de aandoening had. Dit betekent dat 40 % van de aangetaste mensen twee niet-aangetaste ouders had en ze het Marfan Syndroom ontwikkelden ten gevolge van een nieuwe mutatie. Nieuwe mutaties komen spontaan en regelmatig voor in het DNA in de eicellen en de zaadcellen van elke volwassene, het is slechts toeval dat de mutatie juist voorkomt in het gen dat het Marfan Syndroom veroorzaakt.

Lees ook: Erfelijke aandoeningen

Diagnose

De diagnose van het syndroom van Marfan wordt door een laboratoriumtest in combinatie met een klinisch onderzoek vastgesteld. Speciale criteria worden hierbij gebruikt. Bij zwangerschap kan een vlokkentest overwogen worden.

De uiterlijke kenmerken kunnen variëren van persoon tot persoon. Daarom moet de diagnostische op puntstelling gebeuren door een artsen-team dat vertrouwd is met de aandoening. Samenvattend moet deze evaluatie het volgende inhouden:

• een gedetailleerde medische en familiale geschiedenis
• een volledig klinisch onderzoek
• een nauwgezet oogonderzoek door een oogarts die gebruik maakt van een spleetlamp om lensluxatie op te sporen na de pupil gedilateerd te hebben
• een elektrocardiogram (EKG) en een echocardiogram om te kijken of het cardiovasculair stelsel is aangetast, iets wat niet gemakkelijk kan waargenomen worden bij het klinisch onderzoek.
• Een X-ray van de rug en handen
• Een scan-onderzoek voor het opsporen van de durale ectasie

Deze verschillende stappen zijn belangrijk, niet alleen bij het stellen van de diagnose, maar ook bij het opsporen van problemen die een onmiddellijke of langdurige behandeling vereisen.

Prognose

De vooruitzichten voor mensen met Marfan Syndroom zijn nu veel gunstiger dan een tiental jaar geleden.Een genezende behandeling voor de ziekte bestaat echter niet.

Medische problemen, vooral met de aorta, hebben bij een vroegtijdige diagnose en een zorgvuldige begeleiding de prognose aanzienlijk verbeterd en de levensverwachting doen stijgen. Medische en chirurgische behandelingen worden steeds beter en kunnen zelfs de ernstigst aangetaste kinderen en volwassenen hoop geven. Een aangepaste ingreep kan veel van de complicaties die de dagelijkse activiteiten bemoeilijken, verlichten of voorkomen.

De Vlaamse marfan contactgroep

Het leven met het Marfan syndroom verloopt niet altijd even rimpelloos. Er kunnen zich situaties of onverwachte problemen voordoen die alleen moeilijk te dragen of te verwerken zijn en die de levenskwaliteit bedreigen.

Uiteraard bestaat er een uitgebreide professionele zorg, maar vele mensen gaan daarnaast ook op zoek naar 'iemand die hetzelfde meemaakt'. Zo is de zelfhulpgroep ontstaan.

Doelstellingen:
- zoveel mogelijk informatie verzamelen omtrent de verschillende vormverschijnselen van de aandoening
- de informatie doorgeven aan de leden, zowel individueel als collectief (door middel van een contactblad, jaarlijkse Studiedag en praatnamiddag)
- kontakten met het buitenland leggen met het oog op het uitwisselen van informatie. In 1991 startte het European Marfan Support Network.
- De geneesheren en andere therapeuten inlichten omtrent deze aandoening, en doorverwijzing in de medische wereld vereenvoudigen en concentreren.
- De medici sensibiliseren door het oprichten van poliklinieken (deze kunnen een diagnose stellen op 1 dag)
- De samenleving sensibiliseren aan de hand van publicaties in gespecialiseerde tijdschriften, dag- en weekbladen
- De patiënten wegwijs maken op administratief en sociaal vlak
- Bevordering van en medewerking aan het wetenschappelijk onderzoek in verband met het syndroom van Marfan.

Bijkomende informatie

Kontaktgroep Marfan / Ehlers-Danlos
Contactgroep Marfan/Ehlers-Danlos
Vlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen vzw www.bindweefsel.be

Marfan:
marfan@bindweefsel.be
0484 83 06 33

EDS:
eds@bindweefsel.be
0493 05 09 99