Zaaddonor belast met erfelijke ziekte

nieuws Een spermadonor van wie tussen 1989 en 1995 het zaad is gebruikt in het Jeroen Bosch Ziekenhuis in Den Bosch, blijkt een zeer ernstige erfelijke hersenaandoening te hebben. Van het zaad van de man zijn achttien kinderen verwekt bij dertien ouderparen. De nakomelingen hebben 50 procent kans dat ze de ziekte ook hebben.Dat heeft het Jeroen Bosch Ziekenhuis bekendgemaakt. De instelling heeft de afgelopen maanden via de huisarts de betrokken ouders ingelicht en steun aangeboden. Het is niet bekend of de betrokken kinderen die nu tussen de zes en twaalf jaar zijn, de ziekte ook hebben.

Het gaat om de relatief zeldzame aandoening ADCA.Kern van het probleem ligt in de kleine hersenen. Door een erfelijke afwijking verschrompelt dit deel van het brein. De gevolgen verschillen per individu maar kunnen zeer ernstig zijn. Door het afsterven van de hersencellen valt de controle over bewegingen weg. ADCA-patiënten lopen met een onzekere gang en botsen bijvoorbeeld overal tegenop. Het praten wordt bemoeilijkt. De patiënt wekt als het ware de indruk dronken te zijn. Ook kan het zien verstoord raken, soms leidend tot algehele blindheid.
Neuroloog dr. J.J. van Hilten legt uit dat niet te voorspellen is wanneer de ziekte zich openbaart: "Er is bijvoorbeeld een familie waar de opa rond zijn tachtigste levensjaar klachten kreeg en zijn zoons op 45-jarige leeftijd. De kleindochter bleek al op haar twaalfde ADCA te hebben. In andere families daarentegen zie je bij de meeste familieleden eenzelfde beeld." Ook het verloop van de ziekte kan sterk verschillen. "Dat is onder meer afhankelijk van de omvang van de genetische afwijking. Op een aantal vormen van ADCA kunnen we testen op dragerschap. Dan noemen we de ziekte Spinocerebellaire ataxie (SCA). Er zijn echter ook vormen die we nog niet aan kunnen tonen. De betrokkenen weten dan pas of ze drager zijn als de symptomen zich openbaren", aldus Van Hilten.
De oorzaak van ADCA is niet bekend. Ook zijn er geen medicijnen om de ziekte te bestrijden. "Fysiotherapie kan verlichting geven en althans een beetje helpen om nog zo goed mogelijk te bewegen", zegt Van Hilten.De ziekte is niet per se dodelijk, omdat geen vitale functies worden aangetast. Overlijden van ADCA-patiënten is volgens Van Hilten meestal te wijten aan complicaties van de ziekte zoals ernstige longinfecties door verslikken.

De man die in het ziekenhuis in Den Bosch zaad doneerde, wist niet dat hij de ziekte had. Eind 1997 meldde hij zich bij het ziekenhuis met een vermoeden van een ziekte. Een jaar later werd de diagnose gesteld en is de Inspectie voor de Gezondheidszorg ingelicht. Het ziekenhuis heeft drie jaar de tijd genomen om onder andere ethici en genetici te raadplegen met de vraagstelling of en hoe de ouders op de hoogte moesten worden gebracht."Dit is een groot dilemma. Het is heel triest. Je ontneemt mensen veel levensvreugde en geeft onzekerheid terug", zegt F. Croonen, voorzitter van de Raad van Bestuur van het ziekenhuis. Besloten werd wel te informeren. Volgens Croonen waren de ouders en huisartsen "verbijsterd".
Bron: De telegraaf