Wat kunt u doen als u en/of uw partner drager bent van sikkelcelziekte?

nieuws Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte waarbij de rode bloedcellen een afwijkende sikkelvorm hebben. Hierdoor leven ze minder lang en zijn ze minder goed in staat om zuurstof te vervoeren. Omdat het beenmerg niet snel genoeg voldoende nieuwe rode bloedcellen kan produceren om de afgebroken cellen te vervangen, kan ernstige bloedarmoede (anemie) optreden. Bovendien kunnen kleine bloedvaten verstopt raken, wat hevige pijn en beschadiging van organen kan veroorzaken.

Sikkelcelziekte is een ongeneeslijke ziekte. De enige behandeling is het verlichten van de klachten en het voorkomen van complicaties. Voor sikkelcelziekte wordt u meestal behandeld door een hematoloog, een specialist in bloedziekten. Wanneer de klachten heel ernstig zijn, is soms opname in een ziekenhuis noodzakelijk.

Sikkelcelziekte is aanwezig vanaf de geboorte. De eerste symptomen ontstaan echter meestal pas rond de leeftijd van 4-6 maanden. Kinderen met sikkelcelziekte worden vanaf hun geboorte van dichtbij opgevolgd en zeer regelmatig gecontroleerd.
• Hebt u sikkelcelziekte of komt sikkelcelziekte in uw familie voor, dan kunt u zich het beste vóór uw zwangerschap laten testen. Het is ook belangrijk om uw partner te laten onderzoeken op dragerschap van een erfelijke bloedziekte zoals sikkelcelziekte of thalassemie.
De arts zal met u bespreken hoe groot de kans is op een gezonde baby, een baby die drager is of een baby met sikkelcelziekte.

• Bent u beiden drager van sikkelcel, dan kunt u opteren voor kunstmatige bevruchting (IVF) waarbij alleen de embryo’s zonder sikkelcelziekte in de baarmoeder worden geplaatst. Een andere mogelijkheid is om zwanger te worden met donorzaad of een donoreicel van iemand die geen drager is van sikkelcel.

• Bent u zwanger, dan kunt u via een vlokkentest (vanaf 11 weken) of vruchtwaterpunctie (vanaf 16 weken) laten nagaan of het ongeboren kind sikkelcelziekte heeft. U kunt dan alsnog besluiten tot een zwangerschapsonderbreking of beslissen om de baby toch te houden.

• Familieleden kunnen ook drager zijn van sikkelcel. Een vader, moeder, broers, zussen en kinderen van een drager van sikkelcel hebben ieder een kans van 50% (1 op 2) om ook drager te zijn van sikkelcel. Indien u drager bent, verdient het aanbeveling dat ook andere familieleden die mogelijk in de toekomst kinderen willen, zich laten testen.

Mogelijke problemen tijdens de zwangerschap
Zwangere vrouwen met sikkelcelziekte hebben een verhoogde kans op zwangerschapsvergiftiging, een miskraam, vroeggeboorte of groeivertraging van de baby. Zij worden dan ook regelmatig gecontroleerd tijdens hun zwangerschap. Indien nodig zal een echo van uw baby gemaakt worden om te zien of de baby goed groeit.
Veel rust tijdens uw zwangerschap is heel belangrijk.

• Het is mogelijk om heel vroeg in de zwangerschap (rond de 11e week) te laten onderzoeken of uw kind sikkelcelziekte heeft.

• Een zwangere vrouw met sikkelcelziekte zal vaker last hebben van bloedarmoede. Het is daarom belangrijk dat uw bloed regelmatig gecontroleerd wordt. Alleen bij een tekort aan ijzer krijgt u ijzertabletten voorgeschreven.
Indien het bloedgehalte te laag wordt en het schadelijk kan zijn voor uw gezondheid en de gezondheid van de baby, zal u een bloedtransfusie krijgen.

• Als u voor de zwangerschap hartafwijkingen hebtgekregen door de sikkelcelziekte, kunnen deze tijdens de zwangerschap verergeren.

• Sommige geneesmiddelen mag u voor of tijdens de zwangerschap niet gebruiken. Bespreek dit met uw arts. Bekijk ook welke geneesmiddelen al dan niet mogen tijdens borstvoeding.
Hydroxyureum mag bijvoorbeeld niet gebruikt worden voor en tijdens de zwangerschap. Door het stoppen van hydroxyureum kunt u tijdens uw zwangerschap misschien last hebben van pijnlijke crises, maar dit weegt niet op tegen de bijwerkingen van dit geneesmiddel bij uw kind.

• De bevalling zal altijd plaatsvinden in het ziekenhuis in verband met de kans op een sikkelcelcrisis.