Hoop op gentherapie bij mucoviscidose

nieuws Met een nieuwe vorm van gentherapie kan men muizen met mucoviscidose genezen. En ook celkweekjes van mucopatiënten reageren er goed op. Dat zijn bemoedigende resultaten van een nieuwe studie van de Onderzoeksgroep Moleculaire Virologie en Gentherapie van de KULeuven.

Mucoviscidose of taaislijmziekte is een erfelijke aandoening waarbij de slijmen in het lichaam taai worden en verstoppingen veroorzaken in onder andere de luchtwegen en het maagdarmstelsel. Genezing is niet mogelijk en men kan alleen de symptomen behandelen.

De oorzaak van mucoviscidose ligt bij mutaties van het CFTR-gen: dat bevat de productiecode voor een eiwit dat functioneert als een chloorkanaal in een cel. Bij mucopatiënten werken de chloorkanalen onvoldoende of zijn ze afwezig, met als gevolg dat slijmen taai worden en niet afgevoerd raken.
Er is sinds een paar jaar een medicijn op de markt dat die defecte chloorkanalen kan herstellen. Helaas werkt het geneesmiddel slechts bij een paar procent van alle patiënten.
Vroeger werd al onderzoek gedaan naar gentherapie bij muco, maar zonder goed resultaat: de therapie bleek veilig, maar verbeterde het ziektebeeld niet.

Herstel van vochttransport
De nieuwe studie onderzocht een gentherapie op basis van recombinante adeno-geassocieerde virale vectoren (rAAV): dat zijn afgeleiden van het vrij onschuldige adeno-geassocieerd virus (AAV) waarbij erfelijk materiaal voor het chloorkanaal is ingebracht. Een gezonde kopie van het CFTR-gen wordt zo binnengesmokkeld in de zieke cellen. Zowel bij muizen met mucoviscidose als bij celkweekjes van mucopatiënten gaf dat goede resultaten. De muizen kregen het rAAV toegediend via de luchtwegen en de meeste mucomuizen herstelden. Bij de celculturen werden mini-darmpjes van mucopatiënten nagebootst. Door de gentherapie herstelde het vochttransport.
Een gentherapie voor muco is echter nog niet voor morgen, waarschuwen de onderzoekers. Het is geen onderzoek op mensen, maar op muizen en celkweekjes. Bovendien weten de onderzoekers niet hoelang de gentherapie werkt.