11 aangeboren metabole aandoeningen worden opgespoord bij pasgeborenen

nieuws In Vlaanderen worden alle pasgeborenen in het eerste levensjaar systematisch gescreend op 11 stofwisselingsziekten. Dat gebeurt via een bloedonderzoek. Het bloedonderzoek via een hielprik gebeurt in de eerste levensdagen van de baby (idealiter tussen 3 en 5 dagen na de geboorte). De kosten van het onderzoek worden door de Vlaamse overheid betaald. Voor de ouders zelf is het onderzoek gratis.
Tot nu toe werden alleen fenylalaninemie (verstoord proces in de stofwisseling bij pasgeborenen) en aangeboren hypothyreoïdie (onvoldoende functioneren van de schildklier) opgespoord.

Vanaf nu komen er dus 9 stofwisselingsziekten bij. Het gaat met name om congenitale bijnierschorshyperplasie, biotinidasedeficiëntie, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie, multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie, isovaleriaanacidemie, propionacidemie, methylmalonacidemie, maple syrup urine disease en glutaaracidemie.
Die ziekten komen niet vaak voor, maar zijn wel een belangrijke oorzaak van hersenbeschadiging en overlijden. Een aantal stofwisselingsziekten kunnen, als ze tijdig worden opgespoord, eenvoudig en efficiënt behandeld worden. Het onderzoek gebeurt in het provinciaal centrum voor opsporing van metabole aandoeningen in het CMA Antwerpen, het laboratorium van het AZ Sint-Jan Brugge-Oostende en in het laboratorium metabole ziekten van het UZ Gent.

Lees ook: De hielprik of Guthrietest