Gerelateerde artikels
Guthrie-test (hielprik): essentieel voor het opsporen van zeldzame ziekten bij de geboorte
In dit artikel
Guthrie-test (hielprik): essentieel voor het opsporen van zeldzame ziekten bij de geboorte
dossier
De eerste dagen na de geboorte wordt aan ouders toestemming gevraagd om een druppeltje bloed van hun baby af te nemen, meestal uit de hiel. Zo kan men aangeboren afwijkingen die zeldzame ziekten veroorzaken in een vroeg stadium detecteren en indien nodig behandelen.
Lees ook: 23 baby’s met muco snel geholpen door vroege screening
Guthrie-test: welke ziektes spoort men op met de hielprik?
Screening op aangeboren afwijkingen, beter bekend als de Guthrie-test, kan een aantal zeer zeldzame ziekten opsporen die ernstige gevolgen kunnen hebben, als ze niet op tijd worden ontdekt. Er zijn momenteel dertien ziekten waarop men screent.
De belangrijkste zijn:
De belangrijkste zijn:
Fenylketonurie
Deze zeldzame erfelijke ziekte kan variëren in ernstgraad. Ze treft meisjes en jongens in gelijke mate en komt voor bij ongeveer 1 op 17.000 geboorten. Als gevolg van een defect gen leidt de ziekte tot een slechte assimilatie van fenylalanine (een voedingsbestanddeel) door het lichaam. Dit aminozuur hoopt zich dan abnormaal op in het bloed en wordt schadelijk voor de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel. Indien dit niet goed wordt behandeld, ontwikkelt het kind geleidelijk een mentale achterstand en neurologische stoornissen.
Congenitale hypothyreoïdie
Een zeldzame ziekte, congenitale hypothyreoïdie treft 1 op de 3.500 geboren kinderen, meestal meisjes. Als de schildklier, een kleine klier die ongeveer tien gram weegt en zich onderaan de hals bevindt, niet voldoende schildklierhormoon afscheidt, tast dit de groei en de ontwikkeling van de hersenen van het kind aan. Door een tekort vroegtijdig op te sporen, kan men dit snel aanvullen.
Sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte die de rode bloedcellen aantast. Bij mensen met sikkelcelziekte wijken de hemoglobinewaarden af van de norm. Hierdoor krijgen de rode bloedcellen een vreemde vorm, die lijkt op de letter C. Door hun abnormale vorm circuleren deze rode bloedcellen minder goed in de aderen, wat de bloedstolling versnelt. Dit kan veel pijn en orgaanbeschadiging veroorzaken. Hoewel de symptomen vaak goed te behandelen zijn, is de kans groot dat mensen met sikkelcelziekte in hun latere leven blijvende schade aan hun organen oplopen. Ongeveer 0,02% van de baby’s krijgt de diagnose sikkelcelziekte.
Cystische fibrose
Cystische fibrose is een zeldzame ziekte die een verandering veroorzaakt van een eiwit dat aanwezig is in de cellen van het ademhalings-, spijsverterings- en urogenitale slijmvlies. Het treft 1 op de 3000 pasgeborenen. Door de beschadiging van het eiwit neemt de productie van het water in de slijmvliezen af. Als gevolg daarvan vormt zich ontsteking en verdikking van het slijm dat deze slijmvliezen bedekt. Dit leidt meestal tot ademhalings-, spijsverterings-, groei- en voortplantingsstoornissen. De ziekte is chronisch en progressief, en duikt vaak al vroeg in de kindertijd op.
Aangeboren bijnierhyperplasie
Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) treft ongeveer 1 op 12.000 baby's. CGH is een erfelijke aandoening van de hormoonproductie in de bijnieren. Daardoor kan er te weinig cortisol (het stresshormoon) worden aangemaakt. Baby's met deze aandoening houden minder zout vast, waardoor ze sneller uitdrogen. Bij meisjes met deze aandoening kan een toename van testosteron hun genitaliën vermannelijken.
Lees ook: Moet je een pasgeboren baby wakker maken voor voeding?
Waar en wanneer voert men de Guthrie-test uit?
Deze gratis test wordt uitgevoerd tussen de 3e en 5e levensdag (tussen 72 uur en 120 uur). Meestal gebeurt dit op de kraamafdeling. Als je al naar huis bent teruggekeerd, neemt een verloskundige thuis de test af, of word je gevraagd terug te komen naar de kraamafdeling voor de test.
Lees ook: Wanneer en hoe kan je een baby inbakeren?
Is het pijnlijk voor de baby?
De medisch deskundige, meestal een verloskundige, zal ervoor zorgen dat deze test zo min mogelijk onaangenaam is voor je kind. Hij of zij kan voorstellen om je baby tegen je aan te houden, hem te voeden of hem te doen zuigen op een kompres gedrenkt in suikerwater. De procedure duurt slechts een paar seconden. De druppels worden op een vloeipapiertje geplaatst dat voor analyse naar een erkend laboratorium gaat. Als de resultaten buiten de normale waarden liggen, licht het laboratorium de kinderarts van het kraamziekenhuis in, die vervolgens contact met je opneemt voor een controle.
Lees ook: Hoe kalmeer je een huilende baby?
Bronnen:
auteur:
Sara Claessens,
gezondheidsjournalist
