Tubereuze Sclerose Complex (TSC) of ziekte van Bourneville: een zeldzame en onbekende ziekte

nieuws In België lijden naar schatting 1.000 volwassenen en kinderen aan het Tubereuze Sclerose Complex (TSC) of de ziekte van Bourneville. Het is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door goedaardige tumoren (geen kankergezwellen) die zich vanaf – of soms zelfs voor - de geboorte in bepaalde organen en weefsels (huid, hersenen, nieren, hart, longen en ogen) kunnen ontwikkelen en epilepsie, mentale achterstand, huidletsels en nierproblemen kunnen veroorzaken.

Tot op vandaag waren de behandelingen vooral gericht op het verminderen van de symptomen van TSC. Vandaag koesteren patiënten weer hoop dankzij de goedkeuring van een eerste medicamenteuze behandeling (everolimus) voor één van deze goedaardige hersentumoren (SEGA) bij patiënten vanaf 3 jaar. Geschat wordt dat deze hersentumoren (SEGA’S) bij ongeveer 11% van de Belgische patiënten met TSC voorkomen. In afwachting van terugbetaling van everolimus worden momenteel 6 Belgische patiënten met deze medicatie behandeld.

De Europese Commissie laat sinds 2 september 2011 everolimustabletten toe voor de behandeling van TSC-patiënten vanaf 3 jaar met een soort hersentumoren, namelijk SEGA’s (Subependymal giant cell astrocytoma of reuscelastrocytomen), die een behandeling vereisen en niet aangewezen zijn om chirurgisch verwijderd te worden. Tot nu toe was neurochirurgie de enige mogelijke behandeling voor kinderen en volwassenen met SEGA’s.

Onbekend
Omdat TSC een zeldzame ziekte is, kennen zelfs vele artsen de symptomen niet. Ze kunnen immers sterk variëren en zijn vaak moeilijk te herkennen. Dit bemoeilijkt een vroegtijdige diagnose en behandeling, zowel voor de ouders en de familie als voor de pediater of huisarts.

In het beste geval blijft de aandoening beperkt tot een huidafwijking (witte vlekjes op de romp en de ledematen, rode gezwelletjes in het gezicht, vroegtijdige acne, gezwelletjes ter hoogte van de nagels, ...), maar de ziekte kan ook meerdere organen aantasten (de nieren, het hart, de longen, de hersenen, de ogen) waardoor de patiënt niet langer zelfstandig kan functioneren of verschillende invaliditeitsgraden heeft.
Sommige jonge volwassenen die aan TSC lijden hebben begeleiding nodig alvorens ze zelfstandig kunnen leven en werken, terwijl nog andere patiënten geconfronteerd worden met bindings- of voortplantingsproblemen. Hun hele leven lang moeten TSC-patiënten leven met deze ziekte, die maar weinig rust biedt.

Contact be-TSC v.z.w.

p/a Kapenbergstraat 42

2640 Mortsel

0484 94 18 93

info@betsc.be

www.betsc.be