Risicofactoren voor een autismespectrumstoornis (ASS)

dossier

De Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) (een classificatiesysteem waarin internationale afspraken zijn gemaakt over welke criteria van toepassing zijn op een bepaalde psychische stoornis op basis van (nieuwe) wetenschappelijke inzichten) gebruikt de term 'autismespectrumstoornis' (ASS) als overkoepelende classificatie voor verschillende soorten stoornissen.

In de DSM-4, de voorgaande versie van dit classicicatiesysteem, waren er vijf stoornissen die onder autisme vielen: de autistische stoornis, de stoornis van Asperger, het syndroom van Rett, de desintegratieve stoornis en PDD-NOS. De DSM-5 hanteert een meer geïntegreerde benadering en heeft deze verschillende stoornissen samengevoegd onder het begrip autismespectrumstoornis. Een overkoepelend begrip dus voor wat voorheen als aparte stoornissen werd opgevat.

Lees ook: Lokt kortsluiting in de hersenen autisme uit?

Wat zijn de kenmerken?

Deze vijf stoornissen hebben twee belangrijke kenmerken gemeenschappelijk. Mensen met een autismespectrumstoornis hebben allemaal beperkingen in de sociale communicatie en laten beperkt, zich herhalend gedrag zien. Dat laatste kan bijvoorbeeld blijken uit een overmatige gehechtheid aan routines, een grote gevoeligheid voor veranderingen en een intense gefixeerdheid op ongebruikelijke voorwerpen. 

Hiervoor stelt de DSM-5 zeven criteria. Een nieuw criterium is de aanwezigheid van sensorische over-, of ondergevoeligheid. Om een diagnose ASS te krijgen dient een cliënt te voldoen aan drie criteria van de sociale communicatie en aan twee van de vier criteria bij het beperkte, repetitieve gedrag.

Volgens de DSM-5-criteria zijn symptomen van een autismespectrumstoornis al op jonge leeftijd aanwezig. Vaak worden die pas als zodanig herkend wanneer ze tot probleemgedrag leiden, bijvoorbeeld wanneer een kind voor het eerst naar school gaat. Wanneer een kind intelligent is of wanneer het opgroeit in een gestructureerd gezin, kan dat als beschermende factor werken, waardoor er geen probleemgedrag ontstaat. 

Lees ook: Hoe herken je autisme bij baby’s en kleuters?

Risicofactoren van ASS

De risicofactoren voor autismespectrumstoornissen (ASS) worden onderverdeeld in risicofactoren bij het kind zelf en risicofactoren in de omgeving van het kind, en rond de zwangerschap en de geboorte. 

Risicofactoren bij het kind zelf

• Erfelijkheid speelt een belangrijke, maar complexe rol bij de ontwikkeling van ASS. Het gaat niet alleen om een erfelijke aanleg, er moet ook een trigger of triggers zijn om de stoornis tot uiting te laten komen. Broers en zussen van kinderen met ASS hebben een verhoogde kans op ASS.
  - Als 1 kind uit een eeneiige tweeling autistisch is, is de kans zeer groot (91%) dat de ander dat ook is. Bij twee-eiige tweelingen is die kans veel lager.
  - Broertjes en zusjes van een kind met een autismespectrum stoornis hebben 20 tot 60 maal zoveel kans zelf ook een dergelijke stoornis te hebben als andere kinderen.
  - Autistische symptomen komen bij familieleden van iemand met autismespectrum stoornissen 6 à 7 keer vaker voor dan bij andere families. Hoe groot de invloed van genetische factoren is, is echter niet goed duidelijk. Voorheen werd gedacht dat deze zeer groot was. Recent onderzoek vindt echter dat omgevingsfactoren ook van invloed kunnen zijn.
• Kinderen met autisme hebben in verhouding vaker een vergrote hoofdomtrek. Zij hebben in verhouding grotere hersenen. Als ze een hoofdomtrek hebben die groter is dan die van 97 procent van hun leeftijdgenoten, blijken kinderen een hoger risico te hebben op het ontwikkelen van ASS. Naar schatting 20 procent van de patiënten met autisme heeft zo'n grote hoofdomtrek. Deze afwijkende hoofdomtrek ontstaat waarschijnlijk rond het tweede levensjaar, hoewel er ook studies zijn die al een versnelde groei van de hoofdomtrek in het eerste levensjaar rapporteren. Het is nog niet duidelijk welke hersenstructuren hierbij precies betrokken zijn.
• Mensen met ASS hebben 25-50% meer serotonine in bloedplaatjes. Serotonine is een neurotransmittor, een boodschapperstof, die in de hersenenen wordt aangemaakt en die onder meer invloed heeft op de stemming. De samenhang tussen ASS en serotonine (en andere neurotransmittors zoals dopamine en melatonine) is nog onduidelijk.
• Autisme komt soms (ongeveer 10%) voor in combinatie met een medische aandoening, zoals het Fragiele X syndroom (erfelijke aandoening die vaak gepaard gaat met een verstandelijke beperking), tubereuze sclerose (aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door goedaardige gezwelletjes), stofwisselingsstoornissen en infectieziekten. Ook epilepsie komt naar verhouding vaker voor bij ASS. Deze ontwikkelt zich vaak als autisme al aanwezig is.
• Autisme gaat niet per definitie samen met een verstandelijke beperking. Steeds vaker wordt ASS ook gediagnosticeerd bij normaal begaafde kinderen. De klassieke autistische stoornis gaat naar schatting in 67 procent van de gevallen samen met een verstandelijke beperking. Bij de aan autisme verwante ontwikkelingsstoornissen geldt dat in ongeveer 12 procent van de gevallen. Bij de stoornis van Asperger is er juist sprake van normale of zelfs hoge intelligentie.
• Autisme komt 3 tot 4 keer vaker voor bij jongens dan bij meisjes. De stoornis van Rett komt echter wel vrijwel alleen bij meisjes voor. De oorzaak van Rett is bekend; dat is een genetische factor. 

Sociale factoren 

• Dat sociale factoren op zich een risicofactor vormen voor het ontstaan van ASS is niet met empirisch onderzoek vastgesteld. Uit onderzoek blijkt bijvoorbeeld dat er geen verband is tussen ASS en de sociaal-economische status van het gezin. Autisme lijkt in alle lagen van de bevolking en in alle culturen voor te komen.
• Opvoeding en scholing zijn wel van groot belang voor de wijze waarop ASS zich ontwikkelt: een aangepaste opvoeding en passende scholing kan de ontwikkelingskansen van kinderen met ASS vergroten en de kans op gedragsproblemen doen afnemen. Een aangepaste opvoeding zal de nadruk leggen op rust, structuur en het voorbereiden op nieuwe situaties. Bij gepaste scholing valt te denken aan structurering en regulering van de les- en leeromgeving, individuele instructie en extra aandacht bij de overgang naar een ander type onderwijs.
• Er is ook enige aanwijzing voor de rol van extreme verwaarlozing van kinderen. Wanneer kinderen die hebben blootgestaan aan extreme verwaarlozing echter in een goed pleeggezin of adequate behandelsetting geplaatst worden, verdwijnen de op autisme gelijkende symptomen meestal vrij snel. 

Factoren rond zwangerschap en geboorte

• Bij patiënten met ASS blijken prenatale complicaties vaker voor te komen. Het gaat dan bijvoorbeeld om bloedingen in het tweede trimester van de zwangerschap en infecties bij de moeder. Ook blootstelling aan drugs van het kind in de baarmoeder verhogen het risico. Ook het gebruik van sommige geneesmiddelen tijdens de zwangerschap, zoals valproïnezuur, zou het risico op ASS kunnen verhogen. Selectieve serotonineheropname-remmers (ssri’s), die gebruikt worden bij depressie, zouden het risico op ASS daarentegen niet verhogen.
• ASS is ook in verband gebracht met complicaties rond de geboorte, zoals zuurstofgebrek, keizersnede, afwijkende foetale ligging en een lage Apgar score. Waarschijnlijk hangt de verhoogde prevalentie van complicaties rondom zwangerschap en geboorte samen met onderliggende genetische factoren of met een interactie van deze factoren met de omgeving.
• In tegenstelling tot wat wel eens beweerd wordt, bestaat er geen verband tussen de vaccinatie tegen bof, mazelen en rode hond (BMR-vaccinatie) en autisme. Verschillende uitgebreide epidemiologische studies hebben aangetoond dat autistische verschijnselen even vaak voorkomen bij gevaccineerde kinderen als bij ongevaccineerde kinderen. 

Lees ook: ASS: epilepsiemedicijn kan belangrijkste symptomen autisme verlichten

Lees ook: Welke behandelingen werken bij autisme?

Bronnen:
www.nji.nl