Dossier Hemofilie / Oorzaken, erfelijkheid en behandeling

dossier Hemofilie is een aangeboren ziekte die gekenmerkt wordt door een verkeerde stolling van het bloed. Hemofiliepatiënten bloeden niet meer dan andere mensen, maar ze bloeden frequenter en langer.

Hemofilie komt vrijwel uitsluitend bij mannen voor, maar vrouwen die draagster zijn van het hemofilie-gen kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen. Soms hebben ze ook zelf een bloedstolligsproblemen.

Hemofilie is tot nu toe niet te genezen. Door de regelmatige toediening van speciale geneesmiddelen (‘stollingsfactoren’) kunnen hemofiliepatiënten een bijna normaal leven leiden.

Naar schatting zijn er zowat 1.000 hemofiliepatiënten in België. Jaarlijks zouden er een tiental kinderen met hemofilie worden geboren. Hoeveel vrouwen draagster zijn van het hemofilie-gen, en dat dus kunnen doorgeven aan hun kinderen, is niet bekend.

Er bestaan nog andere, zeldzamer bloedstollingsziekten, zoals de Ziekte van von Willebrand.

Lees ook: De ziekte van von Willebrand (vWD)

Wat is hemofilie ?

Drie graden van hemofilie

Is hemofilie erfelijk?

Hemofilie is meestal een erfelijke aandoening. Dit betekent dat ouders het kunnen doorgeven aan hun kinderen. In ongeveer 30 % van de gevallen ontstaat de aandoening spontaan, zonder dat ze in de familie voorkomt. Soms kan hemofilie ook pas op latere leeftijd ontstaan. De hemofilie is dan niet aangeboren, men noemt dit 'verworven hemofilie'.

Erfelijke hemofilie
De erfelijke vorm van hemofilie ontstaat door een genetische afwijking op het X-geslachtschromosoom die wordt overgeërfd van de vader, de moeder of van beiden. Het is dus een geslachtsgebonden recessieve overerving omdat de erfelijke verandering op het X-chromosoom ligt.
Bij de voortplanting erft elk kind de helft van de chromosomen van de vader gekoppeld aan de helft van de chromosomen van de moeder. Vrouwen hebben twee X- chromosomen (XX), mannen hebben een X- en een Y-chromosoom (XY).
• Een vrouw die één afwijkend X-chromosoom heeft, heeft nog altijd één gezond chromosoom: zij is draagster van de ziekte en kan dit doorgeven aan haar kinderen, maar is zelf niet ziek.
• Een man erft slechts één X-chromosoom: als dit drager is van het hemofilie-gen, zal hij hemofilie hebben. Hemofilie komt dan ook vooral bij mannen voor omdat ze slechts één X-chromosoom hebben.
De genetische afwijking verantwoordelijk voor hemofilie, kan gedurende meerdere generaties in dezelfde familie sluimerend aanwezig zijn en zich niet veruiterlijken. Dat is zo wanneer het abnormale X-chromosoom van dochter op dochter wordt doorgegeven.

Er bestaan drie mogelijke scenario's van overerving:
1. De vader heeft hemofilie maar de moeder nie:
• Zonen zullen geen hemofilie hebben, want ze krijgen het Y-chromosoom van hun vader, en niet het X-chromosoom met het gen-defect. Ze kunnen het hemofilie-gen dus ook niet doorgeven aan hun kinderen.
• Dochters erven het hemofilie-gen van hun vader, maar zullen de ziekte niet krijgen omdat ze van hun moeder een gezond X-chromosoom erven. Ze kunnen het hemofilie-gen wel doorgeven aan hun kinderen.

2. De moeder is draagster, de vader niet:
• Elke zoon heeft 50 % kans om hemofilie te hebben, namelijk als hij het defecte gen van zijn moeder erft. Heeft de zoon het gezonde X-chromosoom van de moeder geërfd, dan heeft hij geen hemofilie. Hij kan het hemofilie-gen dan ook niet doorgeven aan zijn kinderen.
• Elke dochter heeft 50 % kans om draagster te zijn, maar zal zelf geen hemofilie hebben omdat ze het gezonde X-chromosoom van de vader heeft geërfd. Ze kan het defecte gen wel doorgeven aan haar kinderen.

3. De vader heeft hemofilie en de moeder is draagster:
• Elke zoon heeft 50% kans op hemofilie als hij het defecte X-chromosoom van de moeder erft.
• Alle dochters zijn draagster of hebben hemofilie, want ze erven altijd het defecte X-chromosoom van hun vader. Ze kunnen dat defecte gen doorgeven aan hun kinderen. Als ze ook het defecte X-chromosoom van hun moeder erven, zullen ze hemofilie hebben. Dat komt echter zelden voor.

Niet-erfelijke hemofilie
Bij ongeveer 20 à 30 % van de hemofiliepatiënten ontstaat de ziekte spontaan, zonder dat ze in de familie voorkomt.
• Het kan een spontane mutatie zijn bij het kind, zonder dat de moeder draagster is. Dit laatste komt heel weinig voor. Het kind kan de mutatie later wel doorgeven aan zijn of haar eigen kinderen.
• Het kan ook zijn dat de afwijking bij de moeder of zelfs bij de grootmoeder is ontstaan. Omdat vrouwen meestal geen klachten hebben, wordt de hemofilie dan niet eerder ontdekt.

Verworven hemofilie
Soms kan hemofilie pas later in het leven optreden doordat het lichaam spontaan antilichamen aanmaakt, meestal tegen factor VIII, soms ook tegen factor IX of V. Men spreekt dan over verworven hemofilie. Deze ziekte is niet erfelijk en komt zowel bij mannen als vrouwen voor, vaak op oudere leeftijd. Ze kan uitzonderlijk ook optreden bij jonge vrouwen tijdens de zwangerschap.

Kunnen vrouwen hemofilie hebben?

Hemofilie is een erfelijke aandoening waarbij vrouwen de ziekte overdragen en zonen met hemofilie kunnen krijgen. Vrouwen zelf hebben meestal geen hemofilie, ook als ze draagster zijn van het hemofilie-gen. Ze hebben immers naast het defecte X-chromosoom meestal ook een normaal X-chromosoom geërfd van hun vader of moeder. Dit gezonde X-chromosoom compenseert dan het defecte chromosoom, zodat de meeste draagsters voldoende stollingsfactor hebben voor een normale bloedstolling.

Soms kunnen draagsters toch een te laag stollingspercentage hebben?. Meestal gaat het dan om de milde vorm, soms om matig ernstige of ernstige hemofilie. Naar schatting heeft een derde van de draagsters een beperkte hoeveelheid factor VIII of factor IX.
• Dat kan gebeuren wanneer de vrouw van beide ouders een X-chromosoom met het hemofilie-gen heeft geërfd.
• Bij vrouwen is in iedere cel maar één van de twee X-chromosomen actief. Als een vrouw draagster van het hemofilie-gen is, is meestal de helft van de normale en de helft van het afwijkende X-chromosoom actief. Daardoor hebben draagsters gemiddeld circa 50% factor VIII (of IX). Soms slaat de balans naar één kant door. Wordt in de meeste cellen het normale X-chromosoom uitgeschakeld, dan kan een draagster een te laag stollingspercentage hebben. Men noemt dit lyonisatie.
Hoe meer normale X- chromosomen inactief zijn, hoe lager het stollingspercentage. Meestal gaat het om een lichte vorm van hemofilie. In zeldzame gevallen worden alle gezonde X-chromosomen uitgeschakeld en heeft de vrouw dus ernstige hemofilie.

Daarom moet bij alle vrouwen of meisjes die (vermoedelijk) draagster zijn van het hemofilie-gen de hoeveelheid factor VIII of factor IX gemeten worden. Deze meting gebeurt het best tijdens de kindertijd of de adolescentie en in ieder geval voor een operatie, een andere medische ingreep of bevalling.

Tekenen die kunnen wijzen op een te laag stollingspercentage:
• overvloedige maandstonden;
• gemakkelijk blauwe plekken, neusbloedingen;
• hoger risico op bloedingen in speciale situaties, zoals de inname van medicijnen die inwerken op het stollingsmechanisme, een operatie, een punctie, tandzorg, letsels, ongevallen...

Diagnose: Hoe wordt hemofilie opgespoord?

Onderzoek naar dragerschap

Als hemofilie in uw familie voorkomt, is het belangrijk de draagsters op te sporen. Draagsteronderzoek is van belang voor alle familieleden in de vrouwelijke lijn van mensen met hemofilie, zoals moeder, dochters, zussen, tantes en nichten van moederszijde.
Draagsters hebben meestal zelf geen hemofilie, maar ze kunnen het hemofilie-gen wel doorgeven aan hun kinderen.

U bent zeker ('obligaat') draagster van het hemofilie-gen als:
• uw vader hemofilie heeft;
• u twee of meer zonen met hemofilie heeft;
• u één zoon met hemofilie en één dochter die draagster is, heeft
• u één zoon met hemofilie en een ander vrouwelijk familielid (zus, moeder, grootmoeder, tante...) met hemofilie heeft.
U bent mogelijk draagster van het hemofilie-gen als:
• uw moeder draagster is van het hemofilie-gen: dan hebt u 50 % kans om ook draagster te zijn;
• een ander familielid (zus, broer, grootmoeder, grootvader, oom, tante...) hemofilie heeft of draagster van het hemofilie-gen is.

Hoe dragerschap opsporen?
• De arts zal een familiestamboom analyseren.
• Indien nodig zal DNA-onderzoek uitgevoerd worden om de preciese chromosoomafwijking vast te stellen. Dit onderzoek kan uitgevoerd worden vanaf de leeftijd van 16 jaar in een gespecialiseerd erfelijkheidscentrum.
DNA-onderzoek is alleen mogelijk wanneer eerst in de familie wordt onderzocht welke afwijking in het DNA de hemofilie veroorzaakt. Dit onderzoek vindt bij voorkeur plaats bij een patiënt met hemofilie. Degene die om advies vraagt, moet zelf eventueel de familieleden om medewerking vragen. In veel families is inmiddels de mutatie bekend. Dan kan direct onderzoek naar het draagsterschap worden gedaan.
Als de genetische afwijking niet gekend is, dan moeten andere indirecte analyses gemaakt worden.
• Indien u draagster bent, zal meestal ook een bloedonderzoek gebeuren om na te gaan of u zelf voldoende stollingsfactoren hebt. Ook voor jonge kinderen die mogelijk draagster zijn, is een bloedonderzoek op jonge leeftijd aan te raden.
Dit is belangrijk bij medische ingrepen en onderzoeken, operaties, kiesextracties en ongevallen vooral van buik en hoofd, of bij een eventuele toekomstige bevalling. In deze gevallen zijn passende maatregelen noodzakelijk als het stollingspercentage te laag is.
Zie hoger: Kunnen ook vrouwen hemofilie hebben?

Behandeling van hemofilie

Hemofilie is nog niet te genezen, maar kan wel behandeld worden. De behandeling is de voorbije jaren sterk geëvolueerd, waardoor de levenskwaliteit van de patiënten ook sterk verbeterd is en ze een vrijwel normaal leven kunnen leiden.

Behandeling van hemofilie gebeurt door een multidisciplinair team in een hemofiliebehandelingscentrum.
Het type behandeling is afhankelijk van de ernst van de hemofilie.
• De behandeling bestaat meestal uit het toedienen van stollingsfactoren via een infuus of injectie.
• Bij milde hemofilie kan gebruik worden gemaakt van desmopressine (DDAVP), waardoor de Factor VIII activiteit tijdelijk wordt verhoogd. Toediening hiervan is mogelijk via een infuus of neusspray.
• Bij ingrepen in het keel-neus-oorgebied of aan het gebit is tranexaminezuur in tabletvorm te gebruiken.
• Bij draagsters met verlaagde stolling en overvloedige menstruatie kan de pil gebruikt worden om de menstruatie te regulariseren.
• Momenteel gebeurt ook veel onderzoek naar gentherapie om de ziekte te genezen. Maar dat is voorlopig nog toekomstmuziek.

1. Behandeling met stollingsfactoren
De behandeling van hemofilie bestaat uit het toedienen van stollingsfactor VIII of IX.
Wanneer u veel bloedingen heeft, krijgt u enkele malen per week een preventieve behandeling om te voorkomen dat een bloeding optreedt. Ook wanneer u een bloeding hebt, kan toediening van stollingsfactor nodig zijn.

Er bestaan twee soorten stollingsproducten:
• Stollingsproducten die uit bloedplasma (van bloeddonoren) worden gemaakt;
• Recombinante stollingsproducten die langs biochemische weg worden gemaakt (recombinant factor VIII of IX). Deze producten zijn niet meer afhankelijk van bloedafnames en zijn veiliger dan bloedplasma-producten.
Kinderen en zwangere vrouwen worden over het algemeen alleen met recombinant producten behandeld.

Het stollingsproduct wordt met een dun naaldje of via een infuus in het bloedvat (intraveneus) gespoten, meestal in de hand of de arm.
Als het technisch moeilijk is om in de ader te prikken, bijvoorbeeld bij kinderen, kan de arts een katheter plaatsen om de stollingsfactor toe te dienen. Dit is een doosje dat door de chirurg onder de huid geïmplanteerd wordt, waardoor het prikken gemakkelijker gaat. Veel kinderen met ernstige vorm van hemofilie hebben tegenwoordig een Port-à-Cath (PAC). Prikken in een PAC is eenvoudig te leren door de ouders.

Behandelingsschema

Preventieve behandeling

De preventieve behandeling heeft als doel om de bloedingen te voorkomen. Ze bestaat uit het regelmatig inspuiten (om de twee à drie dagen voor hemofilie A, twee keer per week voor hemofilie B) van stollingsfactor.
Een recombinant factor VIII product met een langere werkingsduur wordt momenteel onderzocht in studies. Hierdoor zou de patiënt in de toekomst nog slechts 1 injectie per week moeten toedienen.
Door deze behandeling kan het aantal bloedingen sterk beperkt worden, waardoor blijvende letsels kunnen voorkomen worden en de leefkwaliteit verbetert.
Deze behandeling is nodig bij ernstige hemofilie en bij iedereen met regelmatige bloedingen. Ook bij patiënten met een lichtere vorm van hemofilie kan preventief stollingsproduct worden gegeven bij intensieve of risicovolle gebeurtenissen (bijvoorbeeld sport).
Ze wordt het best opgestart op jonge leeftijd nog voor het optreden van bloedingen of bij de eerste gewrichtsbloeding.

Behandeling bij een bloeding ('on demand')
Deze behandeling wordt toegepast bij (verdenking van) een bloeding om de bloeding te stoppen. Bij patiënten met lichte of matige hemofilie kan dit meestal volstaan.
Bij het optreden van een bloeding is het belangrijk om de eerste injectie zo snel mogelijk toe te dienen (liefst binnen de twee-drie uur). De behandeling moet worden voortgezet tot de symptomen verdwenen zijn en volgens de instructies van uw behandelende hemofilie-arts.
Bij volgende bloedingen zal altijd een antistollingsproduct toegediend worden:
• Interne bloedingen waaronder spier- en gewrichtsbloedingen.
• Hoofdwonde
• Stomp buiktrauma
• Een grote of niet te stelpen bloeding
• Verwondingen van de nek, mond, tong of het gezicht.
• Hevige pijn of zwelling, waar dan ook.
• Een open wond waarvoor hechten noodzakelijk is.

Behandeling bij een medische ingreep
Afhankelijk van de ernst van de hemofilie en van de medische ingreep kan het nodig zijn om voor een operatie, biopsie, punctie, een endoscopisch onderzoek, tandheelkunde enzovoorts, preventief stollingsfactor toe te dienen om (na)bloedingen te voorkomen.
Daarom gebeuren deze ingrepen het best in een ziekenhuis met een hemofilieteam, en alleszins in overleg met uw behandelende hemofilie-arts.

Behandeling thuis of in het ziekenhuis
De behandeling van hemofilie gebeurt in een gespecialiseerd heomofiliecentrum in een ziekenhuis. Maar vandaag kunnen de meeste hemofiliepatiënten, ook met ernstige vormen, thuis behandeld worden. Regelmatige opvolging door een hemofiliecentrum blijft echter nodig.
• Als het kind nog klein is, dienen de ouders het stollingsproduct toe. Kinderen vanaf ongeveer tien jaar kunnen zichzelf behandelen.
• Het is heel belangrijk om alle gegevens van uw behandeling in een logboek (of via een app op uw telefoon) bij te houden, zoals de dagen van preventieve behandeling, de reden van een extra behandeling (locatie van bloeding) en de hoeveelheid. De arts kan dan zien of het behandelplan eventueel aangepast moet worden.
• Neem bij iedere ernstige bloeding en bij iedere bloeding die u niet goed kent en altijd bij twijfel, contact op met uw hemofiliecentrum.

Bijwerking: Hemofilieremmers (inhibitoren)
Soms maakt het lichaam 'remmers' aan. Dat zijn antistoffen die toegediende stollingsfactor VIII of IX afbreken, waardoor de bloedstolling in het gedrang komt.
Remmers treden meestal op in het begin van de behandeling bij mensen met een ernstige vorm van hemofilie A. Remmers komen daarom vooral voor bij jonge kinderen.
Het bloed van hemofiliepatiënten wordt regelmatig op remmers gecontroleerd. Remmers kunnen geleidelijk verdwijnen door gedurende een langere periode hoge doseringen stollingsproduct toe te dienen.
Als deze remmers optreden is een intensieve en goede opvolging door het hemofilie referentiecentrum noodzakelijk.

Bijwerking: Allergische reactie
Met de huidige stollingsconcentraten is de kans op allergische reacties uitermate klein. Deze reacties kunnen ontstaan doordat het lichaam een van de bestanddelen van het stollingsproduct als lichaamsvreemd ervaart. Vier soorten allergische reacties worden onderscheiden:?
• galbulten (rode, jeukende, licht verheven plekken op de huid)
• koorts
• ernstige benauwdheid door astma of glottisoedeem (zwelling van het slijmvlies in de luchtwegen)?
• anafylactische shock (shock ten gevolge van vaatverwijding, met roodheid en jeuk over het hele lichaam)
Bij ernstige benauwdheid en anafylactische shock is direct handelen noodzakelijk. Het toedienen van stollingsproducten moet onmiddellijk gestaakt worden en u moet zo spoedig mogelijk anti-allergiemedicijnen krijgen. Bij snel optredende klachten in de thuissituatie kunt u het alarmnummer 112 bellen.

2. Behandeling met desmopressine (DDAVP)
DDAVP (Desamino-8-D-Arginine Vasopressine) is de synthetische vorm van een antidiuretisch hormoon dat door het lichaam wordt aangemaakt. Dit hormoon speelt in het lichaam een belangrijke rol in de vochthuishouding. Het heeft als bijverschijnsel dat het de stollingsfactor VIII (en von Willebrandfactor) vrijstelt uit de reserves aanwezig in het lichaam. DDAVP kan intraveneus (via een ader), subcutaan (onderhuids) of via een neusspray toegediend worden.

DDAVP kan gebruikt worden in de behandeling van lichte hemofilie A, bij draagsters van hemofilie A met een verlaagde factor VIII gehalte, en bij de meeste vormen van de ziekte van Von Willebrand.
• Bij mensen met lichte hemofilie en bij draagsters van het hemofilie-gen met een verlaagde stolling is een behandeling meestal alleen nodig wanneer ze een medische ingreep moeten ondergaan (een operatie, punctie, endoscopie, bevalling, tandzorg...). Voor hen is een behandeling met DDAVP, dat ca. één uur voor de ingreep wordt gegeven, vaak voldoende om een nabloeding te verminderen.
• Het kan ook gebruikt worden bij draagsters met verlaagde stolling die abnormaal overvloedige regels hebben.
De neusspray (Octostim spray) wordt voorgeschreven aan mensen die regelmatig DDAVP nodig hebben, en ouder zijn dan 6 jaar. DDAVP mag niet worden gebruikt bij kinderen jonger dan vier jaar, bij nierbloedingen en mogelijk hersenletsel.
Elke persoon reageert anders op DDAVP. Daarom zal u vooraf getest worden om na te gaan of dit medicijn bij u werkt en gebruikt kan worden als behandeling bij bloedingen of als voorbereiding op een ingreep.

3. Tranexaminezuur
Bij ingrepen in het keel-neus-oorgebied (bv. verwijderen van amandelen) of aan het gebit kan bij lichte vormen van hemofilie tranexaminezuur in tabletvorm (Exacyl) gebruikt worden. De toediening wordt zonodig de avond voor de ingreep gestart en zeven tot tien dagen na de ingreep gebruikt.
Dit middel wordt ook gebruikt bij slijmvliesbloedingen en bij een versterkte menstruatie. Het heeft geen effect bij spier- en gewrichtsbloedingen.

4. Oestro-progestatieve pil
Bij draagsters met verlaagde bloedstolling en overvloedige regels, kan een oestro-progestatieve pil worden voorgeschreven om de menstruatie te regulariseren. Een andere mogelijkheid is het hormoonspiraaltje (Mirena).

Tekenen die kunnen wijzen op een inwendige bloeding

In geval van een bloeding moet er zo snel mogelijk worden opgetreden. U moet dus leren om bloedingen op te sporen zodat u onmiddellijk kunt reageren en eventuele complicaties kunt voorkomen.
Bloedingen in de spieren en de gewrichten
• Kriebelend gevoel zonder echte pijn
• Beklemmend gevoel zonder zichtbare tekenen van bloeding
• Het gewricht zwelt op en voelt warm aan
• Het ledemaat doet pijn, is stram en kan moeilijk worden uitgerekt
• Bewegingen worden moeilijker
• De ledematen zien er niet hetzelfde uit
Hoofdletsel
• Er kan een buil, een zwelling of een bloeduitstorting zichtbaar zijn
• Hoofdpijn
• Misselijkheid, braken
• Duizeligheid
Gastro-intestinale bloedingen en bloedingen van de urinewegen
• Bloederige stoelgang of zwarte stoelgang
• Rode of bruine urine
• Buikpijn
• Misselijkheid en braken
Zoek naar tekenen van een eventuele bloeding wanneer het kind:
• klaagt over pijn
• ziek lijkt
• huilt zonder aanwijsbare reden
• een ledemaat of een deel van zijn lichaam lijkt te ondersteunen en probeert te sparen
• vermijdt om een voorwerp met zijn dichtstbijzijnde hand vast te nemen
• vermijdt om bepaalde bewegingen of specifieke handelingen te doen
• te veel steunt op één been
• moeizaam beweegt
• blauwe plekken vertoont

Wat moet u doen bij een bloeding?

Kleine bloedingen kunt u wellicht zelf verhelpen, bij grotere bloedingen is dringende medische hulp vereist.
Wees alert op het feit dat een bloeding ook een tijdje na een ongeval of overbelasting kan ontstaan. Daarom wordt aangeraden om na een ongeval/verwonding altijd uw hemofiliebehandelcentrum te raadplegen. Soms kunnen er dagen voorbij gaan voordat een bloeding doorzet als er niet wordt behandeld.

Blauwe plekken
Gaan meestal vanzelf over en vereisen geen behandeling. Bij erg veel pijn kan er meer aan de hand zijn, bijvoorbeeld een dieper gelegen bloeding.

Snijwonden, schaafwonden
Kleine snijwonden en schaafwonden met weinig bloedverlies veroorzaken bij hemofiliepatiënten niet veel meer problemen dan bij gezonde mensen.
• Trek beschermende handschoenen aan
• Reinig met een ontsmettingsmiddel voor de huid
• Breng een steriel wondverband aan
• Oefen stevige druk uit op de wonde tot de bloeding stopt
• Breng vervolgens een wondpleister aan. Voorzichtig bij het verwijderen van de pleister om de wonde niet opnieuw te openen.
• Als de wonde na 20 à 30 minuten nog bloedt: injecteer stollingsfactor als u vertrouwd bent met de procedure en contacteer zo snel mogelijk de behandelende arts.
• Diepe snijwonden, die mogelijk gehecht moeten worden, moeten worden afgedekt volgens de bovenstaande procedure. Contacteer zo snel mogelijk de behandelende arts. Het hechten mag pas plaatsvinden na toediening van stollingsfactoren of DDAVP. Verbandwisseling moet worden voorkomen omwille van het risico op het lostrekken van de korst.

Neusbloedingen
Hier gelden dezelfde maatregelen als bij gezonde mensen.
• Zit goed recht of buig het hoofd lichtjes naar voren
• Oefen stevige druk uit op het bloedende neusgat
• Houd de druk 10 à 20 minuten aan
• Houd indien mogelijk de polsen onder koud stromend water
• Als de neus na 20 à 30 minuten nog altijd bloedt: Injecteer stollingsfactor als u vertrouwd bent met de procedure of geef DDAVP, en contacteer zo snel mogelijk de behandelende arts.

Bloedingen in de mond
• Bloedingen die optreden in de mond zijn moeilijker te behandelen. Vaak is voor een bloeding in de mond een bezoek aan het hemofiliecentrum nodig.
• Trek beschermende handschoenen aan
• Oefen stevige druk uit op de plaats van de bloeding met behulp van een schoon doekje gedrenkt in koud water
• Houd de druk 20 minuten aan
• Als de wonde na 20 à 30 minuten nog altijd bloedt: Injecteer stollingsfactor als u vertrouwd bent met de procedure en contacteer zo snel mogelijk de behandelende arts.
• Soms kan zuigen op een ijsblokje helpen. Voor de allerkleinsten moet men een ijslolly voorzien omwille van verstikkingsgevaar.

Bloedingen in spieren en gewrichten
Bloedingen in spieren en gewrichten zijn vaak moeilijk te herkennen. Ze komen het vaakst voor in de schouders, de ellebogen, de polsen, de heupen, de knieën en de enkels.
• Bloedingen in spieren en gewrichten moeten zo snel mogelijk worden behandeld met een injectie van stollingsfactor.
• Een verrekte spier of een verstuikt gewricht moeten altijd worden gemeld in het hemofiliebehandelcentrum omdat deze verwondingen kunnen gepaard gaan met bloedingen.
• Pas in afwachting van de injectie de RICE-regel toe:
• Rust: ga liggen
• Immobiliseren en ijs: vermijd het bewegen van het betreffende lichaamsdeel en leg er ijs op (maximaal 20 minuten)
• Compressie: leg een elastisch drukverband aan
• Elevatie: leg het betreffende ledemaat omhoog
• Neem/geef nooit medicijnen die aspirine (acetylsalicylzuur) bevatten of andere niet-steroïde ontstekingsremmers (zoals ibuprofen): deze vertragen het stollingsproces en verergeren de situatie.

Hoofdletsel
Bloedingen in het hoofd, de nek, de keel, het oog... kunnen het leven van de patiënt in gevaar brengen en moeten onmiddellijk worden verzorgd in een ziekenhuis. Neem altijd contact op met de behandelende arts.

Buikletsel
Na een buikletsel (bijvoorbeeld een stomp buiktrauma ten gevolge van een fietsstuur in de buik) bestaat de kans op intra-abdominale bloedingen. De patiënt moet zo snel mogelijk verzorgd worden, het best in een ziekenhuis met hemofiliedienst.

De eerstehulpkit
Als hemofiliepatiënt hebt u het best altijd een eerstehulpkit binnen handbereik om lichte bloedingen te stoppen.
• Antihemofiliefactor
• Verdovende zalf en pijnstillers, antifibrinolyticum
• Fysiologische zoutoplossing
• Alcoholvrij ontsmettingsmiddel
• Steriele verbanden
• Kompressen
• Bloedstelpende watten
• Koudekompressen
• Telefoonnummer van het hemofiliecentrum
• Hemofiliekaart

Leefregels en voorzorgsmaatregelen

Hemofiliekaart Draag altijd uw hemofiliekaart, met daarop vermeld het type van hemofilie, de verschillende parameters met betrekking tot de bloedstolling en het adres van uw hemofiliebehandelingscentrum. be-Coag levert een elektronische kaart af aan patiënten met hemofilie en andere bloedingsstoornissen. Deze kaart wordt verstrekt onder de verantwoordelijkheid van de referentieartsen. De kaart is ontdubbeld met een beveiligde internetverbinding. Wanneer de patiënt het wenselijk acht, wordt de beveiligde connectie vrijgegeven aan alleen die personen aan wie de patiënt specifiek zijn of haar toelating (paswoord) heeft verleend voor kennisname van bijkomende gegevens (private en medische zone) gerelateerd aan de diagnose, aan de behandeling en de zorgverstrekking (namelijk contactnummers van de referentiepersonen). De elektronische kaart is bijzonder nuttig en praktisch in geval van nood of wanneer men in raadpleging is bij een andere practicus die men regelmatig consulteert, bijvoorbeeld wanneer men in het buitenland is (vakantie of werk) bij een spoedarts of tandarts, kinesist, enz.. De aanvraag voor een kaart wordt exclusief gedaan via een referentiearts, specialist in de bloedstolling. Periodieke controle Hemofiliepatiënten staan hun hele leven onder controle van een hematoloog. Volwassen hemofiliepatiënten komen 1 tot 2 keer per jaar op controle, terwijl (ouders van) kinderen met hemofilie 2 tot 4 keer per jaar op controle komen. Tijdens deze controle zal de arts samen met de patiënt de (thuis)behandeling bespreken en leefregels en adviezen doornemen. Verder wordt onderzoek gedaan naar gewrichtsafwijkingen en leveraandoeningen. Ook zal het bloed onderzocht worden op de aanwezigheid van remmers en virussen. Eventueel wordt röntgenonderzoek verricht om te kijken of er sprake is van gewrichtsbeschadiging. Ook wordt aandacht besteed aan mogelijke psychosociale problemen. Medische ingrepen Voorafgaand aan alle medische ingrepen moet altijd vooraf uw hemofiliebehandelingscentrum geraadpleegd worden. Mogelijk moeten vooral stollingsproducten toegediend worden. Dit geldt ook voor relatief kleine ingrepen als een inspuiting in de spier, het nemen van een biopt of het aanstippen van wratten. Tandheelkunde • Raadpleeg minstens éénmaal per jaar de tandarts ter voorkoming van tandheelkundige problemen. Een verwaarloosd gebit geeft een hoge kans op tandvleesbloedingen en ontstekingen. • Indien een tand moet getrokken worden of een andere tandheelkundige ingreep nodig is, dan gebeurt dit over het algemeen in het ziekenhuis waar u behandeld wordt voor hemofilie, of alleszins na overleg met uw hemofiliebehandelingscentrum. Vaak is toediening van stollingsfactorconcentraat nodig voor mondheelkundige ingrepen. Vaccinaties Bij mensen met hemofilie mogen vaccinaties niet in de spieren (intramusculair) gegeven worden omwille van het risico op een bloeding in de spieren. Kinderen met hemofilie krijgen wel alle vaccinaties volgens het aanbevolen vaccinatieschema. De injecties worden echter altijd onderhuids (subcutaan) toegediend.? Geneesmiddelen • Mensen met hemofilie mogen geen medicijnen gebruiken waar aspirine (acetylsalicylzuur) in is verwerkt. Aspirine werkt de stolling tegen en verhoogt de bloedingsneiging die toch al aanwezig is. Dit effect op de bloedstolling duurt 10 dagen.? • Niet-steroïdale ontstekingsremmers (zoals Diclofenac, Voltaren, Ibuprofen) hebben ook invloed op de werking van de bloedplaatjes. Dit effect houdt 12-24 uur aan.? • Bij pijn mag wel Paracetamol, eventueel gecombineerd met codeïne of een spierontspanner (diazepam) gebruikt worden. Seks • Een penis in erectie is goed doorbloed. Dat kan een probleem zijn als u een wondje hebt, zoals een klein scheurtje in de voorhuid. U kunt veel bloed verliezen of een pijnlijke zwelling krijgen. Dit kan gebeuren bij het vrijen maar ook tijdens zelfbevrediging. Vaak bij jongens die net beginnen met seks en bij wie de voorhuid nog wat opgerekt moet worden. • Sommige jongens hebben last van bloederig sperma bij de zaadlozing. De een heeft het eenmalig, de ander vaker. Het is meestal onschuldig, maar als u er veel last van hebt kan uw behandelend arts en eventueel een uroloog hulp bieden. • Door het vrijen en door spiersamentrekkingen bij een orgasme kunt u bloedingen krijgen in uw bekkenbodemspieren of uw liezen. Met blauwe plekken en pijnlijke zwellingen als gevolg. • Bepaalde vormen van seks, zoals anale seks, SM of ingewikkelde standjes, geven meer risico’s op beschadiging van de huid of gewrichten. Van een zuigzoen kunt u onderhuidse bloedingen krijgen. Piercings en tatoeages Voordat u een tatoeage of piercing laat zetten, moet u de voor- en nadelen goed bespreken met uw behandelende arts. Vraag ook welke voorbereidingen u moet treffen. Kies in ieder geval voor een betrouwbare shop met goede hygiëne en neem alles goed door met de persoon die de piercing of tatoeage zet. Hemofilie en sport Lichaamsbeweging wordt aanbevolen aan hemofiliepatiënten. Sporten maakt het mogelijk om de spieren en de gewrichten sterker te maken en om ze te beschermen tegen de impact die ze dagelijks te verwerken krijgen. Bespreek met de behandelende arts of en welke sporten u of uw kind mag beoefenen. Zorg er ook voor dat u weet wat u moet doen bij een eventuele bloeding, en neem altijd een EHBO-kit mee. Voor kinderen die een preventieve behandeling met stollingsfactoren krijgen, kan het aangeraden zijn om die factoren toe te dienen op de dag dat gesport wordt. Bespreek dit met de arts. • Kinderen kunnen normaal aan gymnastieklessen deelnemen. Informeer de school wel over de hemofilie, zodat zij weten wat er aan de hand is. Hetzelfde geldt voor sportverenigingen, jeugdbeweging enzovoorts. • Vechtsporten zoals boksen en karate, en ruwe contactsporten zoals voetbal, hockey en rugby worden beter vermeden. Ook sporten met groot risico op vallen (ski, bergbeklimmen, paardrijden...) vermijdt u het best. • Draag bij sporten zoals fietsen, basket enzovoorts de nodige bescherming (helm, kniebeschermers...). • Vergeet niet dat opwarmingsoefeningen en stretchoefeningen zeer belangrijk zijn om blessures te voorkomen. • Voor volwassenen geldt dat nieuwe lichamelijke activiteiten geleidelijk moeten worden opgebouwd. • Let op uw gewicht of het gewicht van uw kind. Overgewicht geeft extra belasting op knieën en enkels. Reizen met hemofilie Hemofilie is geen reden om reizen te ontraden, wel dienen voldoende voorzorgsmaatregelen genomen te worden. 1. Sluit een reisverzekering af voor eventuele repatriëring naar België. Die moet zwart op wit hemofilie als aandoening dekken. Vraag raad aan uw verzekeringsmakelaar of aan de verzekeringsmaatschappij. 2. Voorzie u van een Europese Ziekteverzekeringskaart als u naar een land binnen de Europese Unie reist. Die kaart kunt u verkrijgen bij uw ziekenfonds. 3. Informeer u vooraf over de hemofiliebehandelcentra op de route en plaats van bestemming. Uw behandelingscentrum of de Belgische Hemofilievereniging kan u hierover informeren. Sla het adres van het hemofiliecentrum op de vakantiebestemming op voorhand op in de GPS van uw wagen of druk de wegbeschrijving af. • Op de website van WFH passport (www.wfh.org). Klik op resources en vervolgens op Treatment Centre directory Passport. • Of download de haemophilia travel guide app voor de smartphone in de App Store of de Android Market. 4. Stel uw behandelingsschema op punt voor u op vakantie vertrekt. Raadpleeg dus vooraf uw hemofiliebehandelaar 5. In overleg met de behandelende specialist kan u preventief stollingsproduct gebruiken. 6. Neem voldoende stollingsproduct en aanvullende medicatie zoals Exacyl mee om eventuele bloeding ter plekke te kunnen behandelen, ook als u slechts lichte hemofilie hebt. 7. Zorg dat u alle materialen hebt voor de intraveneuze toediening (knelband, spuiten,...) maar ook voor de aanvullende therapie zoals RICE (denk aan koelpacks, compressief verband,...). 8. Neem een goede EHBO-set mee: • Verdovende zalf en pijnstillers (paracetamol) • Fysiologische zoutoplossing • Alcoholvrij ontsmettingsmiddel • Steriele verbanden • Kompressen • Bloedstelpende watten • Koudekompressen 9. Neem een isotherme zak of een speciaal koffertje mee om uw behandeling in te bewaren 10. Neem steeds uw hemofiliekaart mee. Ze bevat de cruciale informatie die een hemofiliebehandelaar nodig heeft. Vergeet ook het logboek niet, zodanig dat de toegediende stollingsfactoren geregistreerd kunnen worden. 11. Bij vliegvakanties is een medische verklaring nodig om het stollingsproduct in de handbagage te kunnen meenemen. 12. Zoek bij aankomst eerst uw hotel op en stop de medicijnen (koel) weg. Moet u ergens lang wachten, zorg dan dat uw rugzak in de schaduw staat.

Bronnen:

www.ahvh.be

www.mijnhemofilie.be

www.uzleuven.be/hemofilie

www.be-coag.be

www.erfelijkheid.nl/

www.cyberpoli.nl

www.hematologienederland.nl