Turner syndroom

dossier Het Turner syndroom is met 1 op ongeveer 2500 levend geboren meisjes één van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen. Deze aangeboren aandoening treft alleen meisjes.
Men noemt het ook gonale dysgenesie, een verwijzing naar het feit dat de vrouwelijke geslachtsorganen (eierstokken) abnormaal ontwikkeld zijn en soms mannelijk geslachtsweefsel bevatten.
Turner syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking aan, of het ontbreken van een X-chromosoom.

Normaal heeft elke cel 23 paar chromosomen, dus 46 in totaal. Eén van die chromosomenparen zijn de geslachtschromosomen: mannen hebben normaal één X- en één Y-chromosoom (46 XY) , vrouwen hebben geen Y-chromosoom maar twee X-chromosomen (46XX ).

Meisjes met het Turner syndroom hebben slechts één X-chromosoom (45X of 45XO ) waarbij de O het ontbrekende X-chromosoom weergeeft. Soms ontbreekt het X-chromosoom slechts in een aantal cellen, en zijn andere cellen normaal (46XX /45XO ). Men spreekt dan van Turner-mozaiek. Mannelijke foetussen met een ontbrekend X-chromosoom kunnen niet overleven.

Het ontbreken van een X-chromosoom is het gevolg van een ongeluk bij de celdeling na de conceptie. Elke mannelijke zaadcel bevat ofwel een X- ofwel een Y-chromosoom, elke eicel bevat een X-chromosoom. Wanneer ze samensmelten krijgt men dus ofwel een XX (een meisje) of een XY (een jongen). Bij een meisje met het Turnersyndroom is er dus na de samensmelting van zaadcel en eicel iets misgelopen. Meestal is het vaderlijke X chromosoom actief, terwijl het moederlijke X-chromosoom geheel of gedeeltelijk ontbreekt.

Is het erfelijk?

Het Turnersyndroom is een aangeboren maar niet erfelijke aandoening. Ouders van een dochter met het Turnersyndroom hebben wel een kleine herhalingskans. Daarom komen moeders bij een volgende zwangerschap in aanmerking voor een prenataal onderzoek.
De kleine minderheid van meisjes met het Turner syndroom die zelf eicellen produceren en dus zwanger kunnen worden, hebben een verhoogde kans op misvallen en kinderen met een chromosomen-afwijking.

Lees ook: Erfelijke aandoeningen

Diagnose

Soms wordt de afwijking voor de geboorte vastgesteld naar aanleiding van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Maar meestal wordt ze pas vastgesteld na de geboorte. De uiterlijke lichamelijke kenmerken kunnen een eerste aanduiding geven. Maar om zekerheid te krijgen, is altijd een chromosomenonderzoek (bepaling van het zgn. karyotype) nodig. Er wordt dan wat bloed afgenomen dat in een laboratorium wordt onderzocht op het aantal chromosomen.
Wordt het syndroom vastgesteld tijdens de zwangerschap, dan zal de foetus via echoscopie verder onderzocht worden op o.m. hart- of nierafwijkingen. Zijn er geen andere afwijkingen, dan heeft het kind een zo goed als normale levensverwachting.

Lees ook: Prenatale diagnostiek: soorten testen

Kenmerken

Lichamelijke problemen

Bij de geboorte kunnen sommige elementen wijzen op het syndroom van Turner:
• het kind is kleiner dan normaal
• korte, brede nek door huidplooien aan één of beide zijden van de nek
• verdikte hand- en voetruggen (lymphedema), brede, aan het einde opwippende nagels van handen en/of voeten
• brede borstkas met ver uiteenstaande tepels
• hoekstand van de elleboog
• brede neusrug
• kleine onderkaak
• een lage haarlijn (haargrens) in de nek
• enigszins afstaande oren
• oogafwijkingen (afwijkende stand, bijziendheid...)
• kleine bruine moedervlekjes
• (soms) hartaandoeningen
• (soms) nieraandoeningen
• (soms) afwijkingen schildklier
• oorproblemen (frequente middenoorinfecties, gehoorproblemen)
• problemen bij het eten, met name slikken, zuigen en uitbraken van voedsel.
Deze kenmerken zijn echter niet altijd of niet in dezelfde mate aanwezig.

Op latere leeftijd kunnen volgende problemen optreden:
• De lichamelijke puberteitsontwikkeling blijft meestal achter, zoals borstontwikkeling en menstruatie. Dit komt doordat de eierstokken onvoldoende functioneren, waardoor geen geslachtshormonen worden aangemaakt.
• Verstoorde lengtegroei: een volwassen vrouw met het Syndroom van Turner is zelden groter dan 1,45 m. Ze zijn daarentegen meestal vrij zwaar.
• Verhoogde kans op rugproblemen (zoals scoliose)
• Verhoogde bloeddruk
• Diabetes
• Osteoporose
• schildklierproblemen
• Onvruchtbaarheid: vrouwen met 46XO zijn onvruchtbaar. Sommige vrouwen bij wie een mozaiekpatroon (46XO/47X) menstrueren wel (vooral op jonge leeftijd) en kunnen soms op natuurlijke wijze zwanger worden.
• problemen met fijne motoriek (bv. schrijven)
• spraak- en gehoorproblemen

Psychologische problemen

• Leerproblemen: meisjes met het Turner syndroom zijn doorgaans normaal begaafd, maar ze kunnen problemen hebben met taken die visueel-ruimtelijk inzicht vereisen of waar combinaties en samenhang moeten gezocht worden, zoals in wiskunde. Verbaal (spreken, lezen, woordenschat…) scoren ze daarentegen dikwijls beter dan leeftijdsgenoten.

• Sommige meisjes zijn op jonge leeftijd hyperactief, maar dit verdwijnt naarmate ze ouder worden.

• Er kunnen relationele problemen ontstaan omdat Turner-meisjes soms moeite hebben met het aangaan of onderhouden van relaties, de neiging hebben om zich te isoleren, zich onzeker voelen… Spraak- en gehoorproblemen kunnen dit verergeren.

Behandeling

Turnersyndroom is niet te genezen. Maar kinderen met het syndroom kunnen een vrijwel normaal leven leiden. Het komt er vooral op aan de mogelijke gezondheids- en psychosociale problemen te voorkomen of te remediëren en de fysieke en seksuele ontwikkeling te begeleiden.

Gezondheidsrisico’s

• Baby’s met hart-, nier-, schildklierproblemen moeten uiteraard van bij de geboorte nauwelettend gevolgd worden en zo nodig geopereerd worden. Ook andere defecten (bv. oogproblemen, gehoorstoornissen, urinewegproblemen...) moeten zo spoedig mogelijk opgespoord en behandeld worden.
• Omwille van de verhoogde kans op diabetes, verhoogde bloeddruk en schildklierproblemen, moeten kinderen en vrouwen met Turner zich regelmatig laten onderzoeken.
• Omdat kinderen met Turner syndroom vatbaarder zijn voor middenoorontstekingen, moet dit bij het minste teken behandeld worden. Op latere leeftijd zijn ook regelmatige ooronderzoeken nodig om het gehoor te controleren.
• Ook bestaat er een verhoogd risico op osteoporose. Vervangende hormoontherapie dient in elk geval te worden overwogen.

Lees ook: Oorpijn bij kinderen: acute middenoorontsteking (otitis media)

Psychosociale problemen

Eventuele spraakproblemen en motorische achterstand moeten vanaf jonge leeftijd opgevolgd worden. Zo nodig zal gespecialiseerde logopedische of kinesitherapeutische hulp moeten ingeschakeld worden. Ook leer- of gedragsproblemen moeten in een zo vroeg mogelijk stadium aangepakt worden door aangepaste leerprogramma’s, eventueel extra begeleiding, enz.

Lichaamsgestalte

Seksuele ontwikkeling

Om de normale seksuele ontwikkeling van het kind te stimuleren (o.m. borstvorming, geslachtsorganen, menstruatie, enz.) zal vanaf een bepaalde leeftijd een hormonale therapie met oestrogenen en progestagenen opgestart worden. De precieze leeftijd is afhankelijk van tal van factoren (o.m. lengtegroei, spontane hormoonproductie...) en moet geval per geval beoordeeld worden. Meestal wordt gestart rond de leeftijd van 12 tot 15 jaar.
Ook hier gaat het om een gespecialiseerde behandeling die nauwgezet moet opgevolgd worden door een endocrinoloog.

Onvruchtbaarheid

De grote meerderheid van de vrouwen met Turner syndroom is onvruchtbaar. Ze hebben wel een baarmoeder en kunnen dus wel zwanger worden (vb via eiceldonatie).
Een kleine minderheid van de vrouwen met het syndroom menstrueert spontaan en kan dus ook zwanger worden. Het is aangewezen dat ze anti-conceptie gebruiken en dat ze, in geval van zwangerschap, een prenatale diagnose ondergaan om chromosomen-afwijkingen op te sporen.
Vrouwen die onvruchtbaar zijn, kunnen via eiceldonatie zwanger worden.

Meer info:

TURNERKONTAKT vzw
e-mail: marianne.libaut@tiscali.be