Gerelateerde artikels
Spierdystrofie of ziekte van Duchenne: vroege diagnose is belangrijk
In dit artikel
Spierdystrofie of ziekte van Duchenne: vroege diagnose is belangrijk
dossier
De eerste verschijnselen van Duchenne Spierdystrofie zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Toch wordt de diagnose meestal pas tussen 4 en 6 jaar gesteld, en soms nog later. Gemiddeld verlopen er een tweetal jaren tussen het moment dat de ouders de eerste tekenen zien en de diagnose van de ziekte door een arts.
Nochtans is een vroege opsporing belangrijk. Hoe vroeger men kan starten met de behandeling, hoe beter de kwaliteit en duur van het leven voor patiënten met Duchenne. Er bestaat nog geen behandeling die het ziekteproces zelf kan herstellen. Wel kan het ziekteverloop en de spierafbraak vertraagd worden en kunnen de gevolgen van de ziekte, op bijvoorbeeld hart en longen, gemilderd worden.
Met een juiste diagnose kan men ook juister omgaan met de beperkingen van het kind bijvoorbeeld door het niet te forceren wanneer het aangeeft moe te worden. Een snelle en accurate diagnose kan ook een soms emotioneel zware diagnostische zoektocht naar de oorzaak van de klachten voorkomen.
Men kan ook voorkomen dat er in een gezin meerdere jongens met Duchenne geboren worden en via genetisch onderzoek andere draagsters in de familiekring op tijd opsporen. Prenataal onderzoek naar Duchenne is meestal mogelijk. Bij een draagster kan tijdens de zwangerschap aangetoond worden of de vrucht mannelijk is en daarna of er een afwijking in het dystrofine-gen is.
Lees ook: Spierdystrofie of ziekte van Duchenne: kenmerken en behandeling
Tekenen die kunnen wijzen op de ziekte van Duchenne
Bekijk hier een filmpje over de eerste tekenen van Duchenne.
Hoe wordt de ziekte van Duchenne vastgesteld?
De symptomen, het verloop van de ziekte en de familiegeschiedenis wijzen vaak al op Duchenne.
- Bij een vermoeden van spierdystrofie kan in een bloedonderzoek worden gekeken naar het CK-gehalte (creatininekinase). Bij jongens met de ziekte van Duchenne is dit gehalte vanaf de geboorte sterk verhoogd. In principe zou men dit kunnen opsporen door neonatale screening (de zogeheten hielprik), maar dit gebeurt tot nu toe niet.
- Bij een verhoogd CK-gehalte is altijd verder onderzoek nodig. Een hoge CK alleen is niet genoeg om de diagnose te stellen. Er zullen altijd genetische tests worden uitgevoerd. Door gericht DNA onderzoek kan in veel gevallen een afwijking in het dystrofine-gen worden aangetoond.
- Ook kan een spierbiopsie worden gedaan. een stukje spier wordt weggenomen en onder een microscoop onderzocht. Daaruit kan afbraak en herstel van de spiervezels blijken; er kan worden bekeken of het eiwit dystrofine normaal in het spierweefsel aanwezig is. Na een positief spierbiopt is altijd een genetische test altijd noodzakelijk indien dit nog niet is gebeurd.
Bronnen:
