Eierstokkanker: het zit soms in de familie

nieuws Bij de meeste vrouwen met eierstokkanker is er geen sprake van erfelijkheid. Als de ziekte bij twee of meer eerstegraads verwanten (moeder en tante, moeder en oma, moeder en dochter...) voorkomt, is er een verhoogd risico op eierstokkanker en is familieonderzoek zinvol om te beoordelen of er sprake is van een erfelijke afwijking. Bij 5 tot 10% van de vrouwen waarbij eierstokkanker in de familie voorkomt, gaat het om een erfelijke afwijking. Eierstokkanker komt dan vaak samen met andere soorten kanker voor, zoals borstkanker of darmkanker. Het gaat dan om een "autosomaal dominant" overervende aandoening. Daarbij wordt de gevoeligheid voor het ontstaan van kanker van ouder op kind overgeërfd met een kans van 50% dat het kind de gevoeligheid erft.

• Het afwijkende gen dat aanleiding geeft tot borst- en/of eierstokkanker, kan zowel van de moeder als van de vader geërfd zijn. Als het afwijkende gen bij één van beide ouders aanwezig is, is er steeds 50% kans dat dit bij de bevruchting doorgegeven wordt aan het kind. Zowel de moeder als de vader geven immers de helft van hun erfelijk materiaal door aan ieder van hun kinderen. Elk van de kinderen heeft dus 50% kans – 1 kans op 2 – om het afwijkende gen te erven. Natuurlijk betekent dit ook dat ieder van de kinderen 50% kans – 1 kans op 2 – heeft om het afwijkende gen niet te erven.

• Een vrouw die een afwijking (mutatie) heeft in het BRCA1-gen of in het BRCA2-gen, heeft een veel groter risico op borstkanker dan een vrouw zonder een dergelijke afwijking. Afhankelijk van de aard van de afwijking bedraagt haar kans om voor haar 80ste jaar borstkanker te krijgen 60 tot 85%. Een vrouw met een BRCA-mutatie die reeds borstkanker gehad heeft, loopt een risico van 40 tot 60% om in de loop van haar leven ook in de andere borstkanker te krijgen. Daarnaast heeft een vrouwelijke drager van een BRCA-mutatie ook een veel groter risico op eierstokkanker. Dit risico bedraagt 10 tot 40% en is afhankelijk van de aard van de genetische afwijking die voorkomt in de familie. Zowel voor borst- als voor eierstokkanker heeft ze dus een “voorbeschiktheid” (geen absolute zekerheid maar een sterk verhoogde kans). Welke andere factoren een rol spelen bij het al dan niet tot uiting komen van deze ziekten is nog onbekend.
De medische follow-up van de eierstokken bestaat uit een jaarlijks klinisch onderzoek en een vaginale echografie vanaf de leeftijd van 40 jaar indien er geen eierstokkanker in de familie voorkomt en vanaf de leeftijd van 30 jaar indien er wel eierstokkanker in de familie voorkomt.
Voor vrouwen met een familiale belasting bestaat ook de mogelijkheid van preventieve chirurgie van de eierstokken (vanaf 40 jaar of na de menopauze), in overleg met de behandelende arts.

• Bij een man leidt een afwijkend BRCA-gen zelden tot borstkanker. Als hij het afwijkende gen heeft, heeft elk van zijn kinderen - zonen zowel als dochters - 50% kans om het te erven. Zijn dochters hebben dus een sterk verhoogd risico op borst- en/of eierstokkanker

Mogelijke preventieve onderzoeken
• Controle-onderzoek - Familieonderzoek gebeurt in overleg met de gynaecoloog in een Klinisch Genetisch Centrum of een Polikliniek Erfelijke Tumoren. De huidige controlemogelijkheden zijn echografie (beeldvormend onderzoek met behulp van geluidsgolven) en bepaling van het CA125-gehalte in het bloed.

• DNA-onderzoek - Wanneer de familiegeschiedenis wijst in de richting van een erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker, kan naar een afwijking in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen gezocht worden via DNA-onderzoek.
?? Als uit DNA-onderzoek bij aangetaste familieleden blijkt dat een afwijking in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen aanwezig is, dan gaat het onbetwistbaar om de erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker.
Predictief of voorspellend testen van niet aangetaste familieleden is dan mogelijk om te weten of ze al dan niet drager zijn van dezelfde afwijking in hun erfelijk materiaal.

?? Vrouwen die drager zijn van een afwijking in het BRCA1-gen of BRCA2-gen en dus een sterk verhoogd risico hebben op borst- en/of eierstokkanker, moeten zich medisch goed laten volgen. Vrouwen kunnen kiezen tussen twee opties: een regelmatige medische follow-up of een preventieve operatie.

De medische follow-up bestaat uit:
om de zes maanden klinisch onderzoek van de eierstokken en de baarmoeder en een vaginale echografie. Dit gebeurt best vanaf de leeftijd van 30 jaar bij dragers van een BRCA1-mutatie en vanaf 40 jaar bij dragers van een BRCA2-mutatie.
Preventieve chirurgie:
De verwijdering van de eierstokken, eileiders en eventueel baarmoeder kan in overweging genomen worden wanneer er duidelijk geen kinderwens (meer) is.
• Bij dragers van een BRCA1-mutatie: vóór 35-40 jaar (of vroeger afhankelijk van de vroegste beginleeftijd van eierstokkanker in de familie).
• Bij dragers van een BRCA2-mutatie: vóór 45-50 jaar (of vroeger, afhankelijk van de vroegste beginleeftijd van eierstokkanker in de familie).
De wegname van beide eierstokken vóór de menopauze heeft als gevolg dat ook het risico op borstkanker daalt.

• Wie geen drager is van de afwijking in het erfelijk materiaal, kan de afwijking ook niet doorgeven aan de kinderen. De vrouwelijke familieleden die geen drager zijn van een afwijking in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen, hebben hetzelfde risico als een willekeurige vrouw uit de algemene bevolking om borst- en/of eierstokkanker te krijgen. Het gaat om een 10% risico voor borstkanker en ongeveer 1% risico voor eierstokkanker.

• In bepaalde families met een duidelijke geschiedenis van borstkanker en/of eierstokkanker kan er op dit moment via DNA-onderzoek (nog) geen afwijking in het DNA gevonden worden. Dit sluit echter niet uit dat het om een erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker gaat. Daarom moeten de vrouwen in deze situatie wel degelijk rekening houden met een sterk verhoogd risico op borst- en/of eierstokkanker.
Regelmatig onderzoek van de borsten en de eierstokken is aangewezen. Predictief testen van niet aangetaste familieleden is echter niet mogelijk

Lees ook: Het verwijderen van eierstokken (of Ovariëctomie)