Erfelijke borstkanker: wie laat zich best testen?

nieuws In België heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 1 kans op 10 om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen. De kans om de ziekte te krijgen, is groter naarmate men ouder wordt.? Elk jaar krijgen in ons land zo’n 9000 vrouwen te horen dat ze borstkanker hebben. Bij 5 à 10% van de vrouwen met borstkanker gaat het om een erfelijke vorm van kanker. De erfelijke vorm wordt meestal op jongere leeftijd vastgesteld - tussen de 35 en 60 jaar. Patiënten met de erfelijke vorm hebben een verhoogd risico op de ontwikkeling van kanker in beide borsten (in de plaats van in één borst) en ook een verhoogd risico op eierstokkanker.

Momenteel zijn er drie borstkankergenen gekend: het BRCA1-, BRCA2- en CHEK2-gen. Als een van de ouders drager is van een defect in een van die genen, dan heeft ieder kind vijftig procent kans om dat gendefect te erven. En wie het heeft geërfd, heeft een verhoogde kans om de ziekte te krijgen. Vrouwen met een defect in een van de BRCA-genen hebben zestig tot tachtig procent kans om tijdens hun leven borstkanker te ontwikkelen. De kans op eierstokkanker bedraagt 40-60 % (bij het BRCA1) en 15-20 % (bij BCRA2). Bij een defect in het CHEK2-gen is die kans twintig tot veertig procent. De gemiddelde kans voor vrouwen in de westerse bevolking bedraagt maar elf procent. Mannen hebben een gemiddelde kans op borstkanker van minder dan 0,1 procent. Zelfs met een BRCA2- gendefect loopt die kans voor hen maar op tot maximaal zeven procent. Mannen met een defect borstkankergen kunnen dat wel doorgeven aan hun dochters.

Volgende criteria zijn aanwijzingen voor een erfelijke vorm van borstkanker:

• Twee of meer eerste- en/of tweede graads verwanten (zowel mannelijk als vrouwelijk) aan moeders- of aan vaderszijde met borstkanker en/of eierstokkanker.

• Een eerstegraads verwante (man of vrouw) met borstkanker voor de leeftijd van 50 jaar.

• Een eerstegraads verwante met borstkanker en eierstokkanker.

• Een eerstegraads verwante met borstkanker én een eerstegraads verwante met eierstokkanker.

Bent u in dit geval, dan kunt u een predictief DNA-onderzoek laten uitvoeren om te kijken of u een van de afwijkende genen hebt. ?De voorwaarde om te starten met DNA-onderzoek is dat er DNA van aangetaste familieleden beschikbaar is of dat er aangetaste familieleden in leven zijn bij wie bloed kan worden genomen voor DNA-onderzoek. ?Als bij deze familieleden een afwijkend gen opgespoord is, gaat het onbetwistbaar om de erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker.

In bepaalde families met een duidelijke geschiedenis van borstkanker en/of eierstokkanker kan er op dit moment (nog) geen afwijking in het DNA gevonden worden. Dit sluit niet uit dat het om een erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker kan gaan.

Die vrouwen lopen waarschijnlijk wel een sterk verhoogd risico op borst-en/of eierstokkanker en regelmatig onderzoek van de borsten en de eierstokken is aangewezen. Voor deze vrouwen is echter geen predictieve test mogelijk.??

De beslissing om een predictieve DNA-test voor borst- en/of eierstokkanker te laten uitvoeren, is een beslissing die verregaande gevolgen kan hebben. Daarom worden die erfelijkheidsonderzoeken in ons land uitgevoerd in centra voor genetica, verbonden aan de universitaire ziekenhuizen. Mensen die hier aankloppen, krijgen begeleiding van een multidisciplinair team dat bestaat uit een geneticus, een sociaal verpleegkundige, een psycholoog en verschillende medische specialisten.