Gerelateerde artikels
Acromegalie: abnormale groei van handen, voeten, gezicht en organen
In dit artikel
Acromegalie: abnormale groei van handen, voeten, gezicht en organen
dossier
Acromegalie is een aandoening die wordt veroorzaakt door een te hoge productie van groeihormoon (GH). GH wordt geproduceerd in de hypofyse, dit is een kleine klier ter grootte van een erwt die zich onder aan de hersenen bevindt. De hormonen die de hypofyse produceert zijn als het ware boodschappersstoffen die vooral via de bloedbaan de groei, stofwisseling en aanmaak van geslachtshormonen regelen. Bij gezonde personen zorgt dit hormoon voor een normale lengtegroei en het goed functioneren van ons lichaam.
De meest voorkomende oorzaak van een overproductie van GH is een goedaardig gezwel (adenoom) in de voorkwab van de hypofyse. Het GH bereikt via de bloedbaan de lever waar een ander hormoon wordt aangemaakt, IGF-1 (insulineachtige groeifactor). Bij een teveel aan GH neemt ook de hoeveelheid aan IGF-1 toe, deze overproductie veroorzaakt de symptomen en complicaties bij acromegalie.
Deze zeldzame ziekte is een chronische en levenslange aandoening, en kan ontstaan zowel bij jongeren als bij volwassenen. Bij jongeren veroorzaakt een teveel aan groeihormoon dan reuzengroei of gigantisme. De aandoening ontwikkelt zich traag waardoor de diagnose pas na geruime tijd wordt gesteld.
Lees ook: Wanneer spreekt men over een zeldzame ziekte?
Symptomen acromegalie
De symptomen van acromegalie ontwikkelen zich heel geleidelijk. De karakteristieke uiterlijke veranderingen zijn:
- Groter worden van de handen en voeten (de breedte van handen, voeten, vingers en tenen neemt toe)
- Verandering van de gelaatstrekken, frontale schedel vergroting, vergroten van de onderkaak, groter en dikker worden van de neus, tong, oren, lippen
- Dikkere stuggere huid, ook vettere huid
- Kropgezwel
© Getty Images
Andere symptomen:
- Hoofdpijn
- Vermoeidheid
- Stoornis van het gezichtsvermogen (door druk op de gezichtszenuw)
- Slaapstoornissen, slaapapneu
- Overmatige transpiratie
- Gewrichtspijnen
- Gewichtstoename
- Tintelingen in de vingers, vooral ’s nachts (carpaal tunnel syndroom)
- Constipatie
- Snurken
- Verandering van de stem (door groei van het strottenhoofd)
- Hartaandoeningen
- Verhoogde bloeddruk
- Diabetes (ongeveer 1/3 van mensen met acromegalie ontwikkelt diabetes)
- Impotentie
- Onregelmatige menstruele cyclus
- Darmpoliepen
- Schildklieraandoeningen
Lees ook: Darmpoliepen: meestal onschuldig, soms kwaadaardig
Diagnose acromegalie
Bij een vermoeden van acromegalie zal de arts je doorverwijzen naar een endocrinoloog (hormoonspecialist).
Om de diagnose te stellen zal men naast een bloedafname ook een orale glucose tolerantietest (OGTT) of suikertest laten uitvoeren, dit is een test waarbij wordt gekeken hoe de waarden van glucose en groeihormoon in het bloed veranderen na het drinken van een glucosedrank. Onder invloed van de toegenomen glucose concentratie in het bloed wordt de somatostatine productie in de hypothalamus gestimuleerd, waardoor onderdrukking optreedt van de (hypofysaire) groeihormoon secretie. Bij gezonde personen wordt het GH onderdrukt na toediening van een glucosedrank. Bij patiënten met acromegalie is er een stijging van het GH.
Overmatige productie van groeihormoon stimuleert overproductie van IGF-1. IGF-1 stimuleert de opbouw van spieren en botten, verhoogt de vetafbraak, regelt de waterhuishouding en heeft een versterkend effect op de werking van het hart.
Er wordt steeds een MRI-scan van de hypofyse gemaakt om de grootte en de locatie van het gezwel te bepalen.
Om na te gaan in welke mate andere functies van de hypofyse al dan niet zijn aangetast, dient er aanvullend onderzoek te worden gedaan. De hypofyse maakt namelijk verschillende hormonen aan en stuurt andere organen in het lichaam aan die hormonen produceren. Verhoogde of verlaagde waarden van deze hormonen kunnen voor problemen zorgen en dienen gecontroleerd te worden via een bloedafname. Symptomen zijn afhankelijk van welke hormonen de hypofyse niet genoeg aanmaakt. Het doel van de behandeling is om de hypofyse weer normaal te laten functioneren. De behandeling bestaat uit hormoonvervangingstherapie.
Behandeling acromegalie
De huidige behandelingsmethoden bestaan uit:
- Een operatieve ingreep (hypofysectomie) via de neusholte (transsfenoïdale hypofysectomie)
- Radiotherapie (bestraling) kan nodig zijn wanneer de operatie niet volledig is geslaagd, of wanneer operatie helemaal niet mogelijk is door de lokalisatie van het adenoom.
- Medicamenteuze behandeling: Somatostatine analogen (SSA) verhinderen de overproductie van GH en verkleinen de grootte van het gezwel, terwijl groeihormoonreceptorantagonisten (GHRA) de groeihormoonreceptor blokkeren. Deze medicatie vermindert de werking van GH en de hoeveelheden IGF-1 die in het bloed circuleren. Dopamine-agonisten worden gebruikt bij mensen met een verhoogde concentratie van prolactine in het bloed.
Soms is een combinatie van diverse methoden aangewezen. Het doel van de behandeling is in elk geval de hoeveelheid GH en IGF-1 in het bloed te verminderen en de grootte van het gezwel te reduceren.
Leven met acromegalie
De periode vóór de diagnosestelling is een periode met gevoelens van onzekerheid en onwetendheid, angst, onrust en veel vraagtekens. De dag waarop uiteindelijk de correcte diagnose wordt gesteld gaat gepaard met vooral gevoelens van opluchting. De behandeling(en) zijn vaak complex en vereisen een goede follow-up, wat dan ook vaak onderschat wordt. Hoe vroeger de diagnose wordt gesteld, hoe beter voor de levenskwaliteit. Daarnaast is aandacht voor de psycho-sociaal-emotionele factor van cruciaal belang.
Bronnen:
https://www.levenmetacromegalie.com
https://www.acromegalie-asso.org
https://alliance-maladies-rares.org
https://www.hypofyse.nl
auteur:
Sofie Van Rossom,
gezondheidsjournalist
