Zwakke plek in DNA leidt tot verstandelijke handicap

nieuws Onderzoekers van de afdeling Antropogenetica van het Universitair ziekenhuis St Radboud in Nijmegen hebben een nieuw syndroom met een bijzondere oorzaak ontdekt. Kenmerken van het syndroom zijn een verstandelijke handicap, spierzwakte en karakteristieke gezichtskenmerken.
De onderzoekers hebben vastgesteld dat bij meerdere verstandelijk gehandicapten steeds hetzelfde deel van chromosoom 17 ontbreekt. Bij de ouders van deze kinderen zagen ze iets opvallends: het stukje DNA dat is verdwenen bij hun kinderen, zit bij een van hun ouders precies andersom in het chromosoom. Deze omkering vormt een kwetsbare plek in het DNA. Dit komt voor bij 20 procent van de westerse bevolking. Een op de vijf mensen loopt dus een verhoogd risico een kind te krijgen met deze aandoening.
Dat sommige mensen een kwetsbare plek in hun DNA hebben, verklaart waarom deze handicap juist bij hun kinderen ontstaat. Ook onderzoekers uit de Verenigde Staten en Engeland vonden de relatie tussen deze chromosoomafwijking bij gehandicapte kinderen, en de omkering bij een van de beide ouders. Deze ontdekking ondermijnt het algemeen idee dat chromosoomafwijkingen meestal toevalstreffers zijn.
De komende jaren willen de Nijmeegse onderzoekers zoveel mogelijk zwakke plekken in het DNA opsporen om meer te weten te komen over deze belangrijke oorzaak van verstandelijke handicaps.

Lees ook: Erfelijke aandoeningen