Hoe groot is de kans op een kindje met Downsyndroom (trisomie)?

nieuws Trisomie 21 komt voor bij ongeveer 1 op 700 levend geboren baby’s. Het is de meest frequente chromosomale afwijking. Chromosomen zijn de dragers van ons erfelijk materiaal. De meeste mensen hebben 46 chromosomen, waarvan er 2 het geslacht bepalen: XX bij een vrouw, XY bij een man. De overige 44 chromosomen vormen 22 paren. In de normale situatie bestaat elk chromosomenpaar uit een moederlijk en een vaderlijk chromosoom.
Een baby met trisomie 21 (of Downsyndroom) heeft 3 kopies van het chromosoom 21 in plaats van de normale 2 kopies. Bij trisomie 21 zijn er dus geen 46, maar 47 chromosomen. Een downbaby heeft dus in elke lichaamscel 47 chromosomen in plaats van 46.
Meestal gebeurt de fout bij de vorming van de eicel van de moeder. De oorzaak is dan dus niet erfelijk. Bij ongeveer vier op de 100 mensen met Downsyndroom is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen. Bij een kwart van hen gaat het dan om een erfelijke vorm. Dit betekent dat slechts bij ongeveer één op de 100 mensen met Downsyndroom sprake is van een erfelijke oorzaak.
Als iemand in de familie Downsyndroom heeft, betekent dat niet altijd dat u ook een hogere kans heeft op een kind met Downsyndroom. De kans op een kind met Downsyndroom is alleen verhoogd als u zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van Downsyndroom, of als er in uw familie een erfelijke vorm voorkomt.

Leeftijd moeder
Het risico op trisomie 21 stijgt met de leeftijd van de moeder en neemt vooral toe vanaf het 35 jaar. Bij vrouwen die zwanger zijn beneden hun 30ste bedraagt het risico op een kind met het syndroom van Down minder dan 1 per 1000. Bij vrouwen van 35 is dit reeds opgelopen tot ±1 per 300, op 40 jaar tot ±1 per 60 en op 45 jaar tot ±1 per 15.

Kans op een kind met het Downsyndroom

De meeste baby’s met trisomie 21 worden echter geboren in de groep van vrouwen jonger dan 35 jaar, omdat er nu eenmaal meer jonge moeders zijn.

Erfelijkheid
• Heeft u een kind met de niet-erfelijke vorm van Downsyndroom? Dan is een kans op nog een kind met Downsyndroom één op de 100, plus de kans die de moeder al heeft vanwege haar leeftijd.
• Komt er een erfelijke vorm van Downsyndroom in uw familie voor, dan wordt de kans op een kind met Downsyndroom bepaald door de precieze vorm daarvan en wie de drager is van de erfelijke vorm: de vader of de moeder.
Komt Downsyndroom voor in uw familie of de familie van uw partner? En is niet bekend of het om een erfelijke vorm gaat? Dan kan het zinvol zijn om de chromosomen te laten onderzoeken van het familielid met Downsyndroom. Als blijkt dat het om een erfelijke vorm van Downsyndroom gaat, kunnen familieleden die kinderen willen, hun eigen chromosomen laten onderzoeken.

Voor wie dit wenst kan het risico op een baby met trisomie 21 voor de geboorte (prenataal) berekend worden. Momenteel zijn daarvoor twee tests beschikbaar: de combinatietest (of Triple Test) en de nieuwe NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) beschikbaar.

Lees ook: Downsyndroom opsporen via bloedtest (NIPT) kan in diverse ziekenhuizen in België

Meer informatie:
www.downsyndroom.eu
www.uza.be/downsyndroom
www.vrouwenkliniek.be/?page_id=1048
www.erfelijkheid.nl/content/downsyndroom
www.rivm.nl/Onderwerpen/D/Downscreening