Een chromosomale afwijking waarbij er 3 chromosomen 21 zijn in plaats van 2. Klinische kenmerken zijn hypotonie, klein gestalte, epicanthus, kleine oren, mentaal mindervalied,...
Het syndroom van Down, ook bekend als 'trisomie 21', is de voornaamste genetische oorzaak van een verstandelijke handicap. Hoe wordt downsyndroom opgespoord? Wat zijn de fysieke kenmerken, en welke impact heeft trisomie 21 op de gezondheid?
Eén van de hoofdbestanddelen van groenetheesupplementen zou de gezichtsontwikkeling van kinderen met Downsyndroom in de eerste levensjaren beïnvloeden, waardoor karakteristieke gelaatskenmerken verbonden met het syndroom minder tot uiting komen. Dat melden Leuvense en Spaanse onderzoekers.
Sinds 1 juli 2017 wordt de niet-invasieve prenatale test (NIPT) voor zwangere vrouwen, die grote genetische afwijkingen kan detecteren bij de baby, volledig terugbetaald in België. De test, een bloedonderzoek, wordt nu massaal toegepast, waardoor het aantal invasieve prenatale testen is gehalveerd.
Dementie is de meest voorkomende doodsoorzaak bij volwassenen met het Downsyndroom. Dit blijkt uit Engels onderzoek gepubliceerd in het vakblad in JAMA Neurology.
Vanaf 1 juli 2017 is de NIP-test, een niet-invasieve prenatale test voor downsyndroom bij een foetus, vrijwel gratis. Dankzij de NIPT hoeft een groot aantal vruchtwaterpuncties, die kunnen leiden tot een miskraam, niet plaats te vinden.
Het is belangrijk om ouders van kinderen met Downsyndroom systematisch te blijven screenen op psychosociale problemen. Waarbij extra aandacht nodig is voor de vaders. Dat blijkt uit onderzoek aan het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam Academisch Medisch Centrum in Amsterdam (AMC).
Sinds 1 december 2016 is de niet-invasieve prenatale test (NIPT) goedkoper: de prijs daalt van 390 naar 290 euro. Met de NIPT kan een chromosoomafwijking, zoals het Downsyndroom, vroegtijdig worden opgespoord bij een ongeboren kind.
Van de 6.000 vrouwen die een prenatale NIPT-test lieten doen in het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven, werd bij drie vrouwen ook kanker vastgesteld.
In ons land bieden diverse ziekenhuizen (o.a. in Gent, Antwerpen, Brussel en Leuven) de mogelijkheid aan zwangere vrouwen om met een zogenaamde niet-invasieve prenatale test (NIPT) het syndroom van Down (trisomie 21) bij hun foetus op te sporen.
Trisomie 21 komt voor bij ongeveer 1 op 700 levend geboren baby’s. Het is de meest frequente chromosomale afwijking. Chromosomen zijn de dragers van ons erfelijk materiaal.
In ons land bieden diverse ziekenhuizen (o.a. in Gent, Antwerpen, Brussel en Leuven) de mogelijkheid aan zwangere vrouwen om met een zogenaamde niet-invasieve prenatale test (NIPT) het syndroom van Down (trisomie21) bij hun foetus op te sporen.
In navolging van ondermeer het Brugmann Ziekenhuis in Brussel, start nu ook het Universitair Ziekenhuis van Leuven met het opsporen van het downsyndroom bij foetussen via het bloed van de moeder.
De genetische labo’s van onze ziekenhuizen zijn klaar om van start te gaan met een baanbrekende bloedtest. Die test kan een vruchtwaterpunctie vermijden voor zwangere vrouwen met een verhoogd risico op een baby met het syndroom van Down.
Downsyndroom is de meest herkende chromosomale aandoening. Alle kenmerken bij Downsyndroom worden veroorzaakt door trisomie (van een deel) van chromosoom 21.
Downsyndroom is de meest voorkomende chromosoomafwijking bij levend geboren kinderen. Kinderen met downsyndroom hebben een hogere kans op luchtweginfecties,
Zwangere vrouwen die de foetus op Down syndroom (trisomie 21) willen laten testen, hoeven vanaf volgend jaar geen risicovolle vlokkentest of vruchtwaterpunctie meer te ondergaan.
Zwangere vrouwen die de foetus op Down syndroom of trisomie 21 willen laten testen, hoeven binnenkort geen risicovolle vlokkentest of vruchtwaterpunctie meer te ondergaan.
Kinderen met Downsyndroom die regulier onderwijs krijgen, kunnen op latere leeftijd beter deelnemen aan de samenleving dan wanneer zij speciaal onderwijs zouden volgen.
Onderzoek in Nederland van de Vrije Universiteit Amsterdam en het Nederlands Signalerings Centrum Kindergeneeskunde toont aan dat er meer en meer kinderen met het Down-syndroom geboren worden, namelijk 16 per 10.000 in plaats van 10 per 10.000 twintig jaar geleden.
De "nekplooitest" waarmee tijdens de zwangerschap het Down-syndroom wordt opgespoord, is voor 87 procent betrouwbaar. Daarmee is hij veiliger, sneller en goedkoper dan de oudere biochemische quadruple of triple test, die enkel op bloedonderzoek gebaseerd is.
Volgens een artikel in het gezaghebbende medische tijdschrift The Lancet (11 mei 2002) bestaat er geen verband tussen het syndroom van Down ('mongolisme') en andere aangeboren afwijkingen, en seksuele contacten vlak voor of te lang na de ovulatieperiode.
Vrouwen klagen meer van pijn, hebben meer pijn en meer pijnlijke condities dan mannen,zo meldt een studie die gepresenteerd werd op Second International Conference on Women’s Health. En wat nog meer is: de kans dat haar pijn goed behandeld wordt is kleiner dan bij de man.”