aangeboren ziekten

Zwangere vrouwen die de foetus op Down syndroom of trisomie 21 willen laten testen, hoeven binnenkort geen risicovolle vlokkentest of vruchtwaterpunctie meer te ondergaan.

Zwangere vrouwen die het anti-epilepticum carbamazepine gebruiken hebben een verhoogd risico een kind met spina bifida ter wereld te brengen. Dat zeggen onderzoekers van de universiteit Groningen in het British Medical Journal.

Het Europees geneesmiddelenagentschap EMA onderzoekt de veiligheid van het biosynthetisch groeihormoon somatropine.

Van de honderden genen die bepalen hoe lang mensen worden, zijn er nu 180 geïdentificeerd, dankzij grootschalig onderzoek aan ruim tweehonderd instellingen overal in de wereld, waaronder het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam.

De mens gaat op de lange termijn genetisch achteruit. En daar is weinig aan te doen, het is het onvermijdelijke gevolg van steeds verder toenemende medische mogelijkheden.

Vrouwen die rond de conceptie foliumzuur innemen, hebben 20% minder kans op een kind met een aangeboren hartafwijking.

Mensen met een laag IQ hebben een groter risico op een hartaandoening, zo zeggen Britse wetenschappers in het vakblad European Heart Journal.

Jonge menselijke embryo’s dragen heel wat meer afwijkingen in hun erfelijk materiaal dan tot nu toe werd aangenomen. In feite zijn de chromosomen in het begin even onstabiel als in kankercellen.

Baby’s met een afwijking in het MSX1-gen waarvan de moeder rookt hebben bijna drie keer zoveel kans met een ‘hazenlip’ geboren te worden.

Kinderen met Downsyndroom die regulier onderwijs krijgen, kunnen op latere leeftijd beter deelnemen aan de samenleving dan wanneer zij speciaal onderwijs zouden volgen.

Onderzoek in Nederland van de Vrije Universiteit Amsterdam en het Nederlands Signalerings Centrum Kindergeneeskunde toont aan dat er meer en meer kinderen met het Down-syndroom geboren worden, namelijk 16 per 10.000 in plaats van 10 per 10.000 twintig jaar geleden.

Personen met een bepaalde genafwijking die ook nog eens roken, hebben een 34 maal grotere kans op netvlies slijtage in de vorm van ouderdomsmaculadegeneratie (OMD).

De "nekplooitest" waarmee tijdens de zwangerschap het Down-syndroom wordt opgespoord, is voor 87 procent betrouwbaar. Daarmee is hij veiliger, sneller en goedkoper dan de oudere biochemische quadruple of triple test, die enkel op bloedonderzoek gebaseerd is.

Volgens een artikel in het gezaghebbende medische tijdschrift The Lancet (11 mei 2002) bestaat er geen verband tussen het syndroom van Down ('mongolisme') en andere aangeboren afwijkingen, en seksuele contacten vlak voor of te lang na de ovulatieperiode.

Als neven en nichten met elkaar trouwen, geeft dat slechts een gering extra risico op erfelijke afwijkingen, zo blijkt uit de resultaten van een Amerikaanse studie. Belangrijke uitzondering vormen echter besloten gemeenschappen waar met elkaar trouwen meer dan gemiddeld voorkomt. Dan stijgt het extra risico snel.

Vrouwen klagen meer van pijn, hebben meer pijn en meer pijnlijke condities dan mannen,zo meldt een studie die gepresenteerd werd op Second International Conference on Women’s Health. En wat nog meer is: de kans dat haar pijn goed behandeld wordt is kleiner dan bij de man.”