Epidermolysis Bullosa

dossier Kinderen met een huid zo fragiel als een vlinder...
Helaas is deze aangeboren huidziekte heel wat ernstiger dan deze poëtische zin laat uitschijnen.Het grootste kenmerk is het makkelijk vormen van blaren en erosies ter hoogte van de huid en de slijmvliezen.
Jeuk en pijn zijn constant aanwezig. EB kan ernstig invaliderend zijn en beperkt de mobiliteit, met de daarmee gepaard gaande psychosociale gevolgen.

Wat is Epidermolysis Bullosa of E.B ?

Epidermolysis bullosa is een verzamelnaam voor een grote groep genetisch bepaalde aandoeningen met als gemeenschappelijk kenmerk het makkelijk vormen van blaren en erosies ter hoogte van de huid en de slijmvliezen, en dit spontaan of na mineure verwondingen.

Er bestaan verschillende soorten epidermolysis bullosa. Grofweg deelt men ze in in EB simplex, junctionele EB en dystrofische EB. Ze kunnen gelokaliseerd of veralgemeend voorkomen.
- Bij epidermolysis bullosa simplex ligt de blaar het meest oppervlakkig, namelijk in de opperhuid.
- Bij junctionele EB ligt de blaarzone vlak onder de opperhuid.

- Bij de dystrofische EB doet de blaarvorming zich voor ter hoogte van de vasthechting tussen de opperhuid en de onderliggende lederhuid.

E.B. is een erfelijke aandoening

Engelse specialisten schatten dat EB zich voordoet in een verhouding van 1 op 17.000 geboortes.
Wereldwijd lijden een 500.000 mensen aan de aandoening, in België een 500-tal.
De meeste vormen van EB-simplex zijn dominant erfelijk, de dystrofische meestal recessief.
Dominante aandoeningen zijn het gevolg van een fout in één gen van een genenpaar. Meestal heeft één van de ouders de ziekte ook. Nieuwe genetische defecten (mutaties) komen ook voor. Geen van beide ouders heeft dan de aandoening omdat het genetisch defect bij het kind ontstaan is. Het risico dat het kind later de ziekte zal doorgeven aan de volgende generatie is 1 op 2.
Recessieve aandoeningen zijn het gevolg van een fout in beide genen van een genenpaar en kunnen enkel worden overgedragen als zowel de vader als de moeder dit afwijkend gen bezitten. Het risico dat beide ouders die drager zijn de aandoening doorgeven aan hun kinderen is dan 1 op 4.

Families met vragen over erfelijkheid kunnen terecht voor genetische raadpleging in één van de acht Belgische Centra voor Menselijke Erfelijkheid, verbonden aan de Universitaire Ziekenhuizen.

Van een groot aantal subtypes zijn de genen die verantwoordelijk zijn voor de afwijking bekend. In sommige gevallen is prenataal onderzoek of invitro-bevruchting mogelijk. Gentherapie kan in de toekomst hopelijk genezing of een betere behandeling bieden.

Lees ook: Erfelijke aandoeningen

Symptomen van E.B.

De ernst van de aandoening is sterk uiteenlopend en wordt bepaald door de diepte van de blaren enerzijds en anderzijds de uitgebreidheid van de letsels.
Bij milde vormen is de blaarvorming gelokaliseerd (op handen en voeten) of veralgemeend, soms is ook de mondholte aangetast. De wonden genezen meestal zonder littekens.

Bij ernstige vormen zien we blaarvorming over het ganse lichaam, vaak ook op de slijmvliezen (mondholte, spijsverteringsstelsel, ogen). De wonden herstellen met littekenvorming, hetgeen kan leiden tot contracturen en vergroeiing van vingers en tenen. Een aangetaste slokdarm veroorzaakt eetproblemen met groeiachterstand en anemie tot gevolg. Een maagsonde kan hier een oplossing zijn.
Op latere leeftijd verhoogt het risico op de ontwikkeling van plaveiselcelcarcinoom (een soort huidkanker).

Jeuk en pijn zijn constant aanwezig. EB kan ernstig invaliderend zijn en beperkt de mobiliteit, met de daarmee gepaard gaande psychosociale gevolgen.

Behandeling van E.B.

Verzorging van de intacte huid

(met dank aan Dr. Hilde Beele, dermatologie, UZ, Gent)

Bescherming tegen mechanische traumata
Gezien de EB letsels meestal ontstaan na mineure verwondingen is het heel belangrijk om mechanische verwondingen tegen te gaan. Directe druk lijkt minder problematisch dan wrijving en frictie. Bijgevolg dienen vooral deze laatste aangepakt.
Concreet is het nuttig om een speciale matras te voorzien, voorbeelden hiervan zijn water-, luchtmatrassen en berg- en dalmatrassen. Deze verschillende matrassensoorten zorgen voor een beperking van de wrijfkrachten.
In hetzelfde kader is het nuttig om uitstekende huiddelen extra te beschermen : men noemt dit padding. Huiddelen die zo dienen beschermd te worden zijn ellebogen, knieën en schouders. Men mag hier echter ook niet te ver in gaan, anders is er te veel immobilisatie, wat de globale toestand van de patiënt ook niet ten goede komt. Eventueel kan men ook bepaalde risicozones beschermen met een hydrocolloied verband. Hydrocolloied verbanden zijn een soort tweede huid (zoals Compeed® dat in de preventie en behandeling van blaren gebruikt wordt). Andere merknamen van hydrocolloieden die in de wondheling gebruikt worden zijn Comfeel® en Duoderm® ).

Lees ook: Doorligwonden: preventie

Gezien een aantal medische interventies ook gepaard gaan met toegenomen druk of wrijving, is het wenselijk om bij EB patiënten extra maatregelen te nemen. Dit geldt vb. voor een bloeddrukmeting waarbij het wenselijk is om onder de manchet een extra verband aan te brengen. De elektroden van een elektrocardiogram mogen niet met de klassieke kleefpleisters aangebracht worden. Er dient rechtstreeks op de huid een niet klevende plastic film aangebracht te worden. Ook bij bloedafname of bij het plaatsen van een infuus dient men extra maatregelen te treffen, men mag niet wrijven bij het ontsmetten van de huid, men mag de arm niet afklemmen met alleen een klassieke garrot, onder deze garrot moet men een verband aanbrengen. Ook bij operaties dienen speciale maatregelen genomen te worden om druk en wrijving te minimaliseren.

Jeuk
De meeste patiënten met epidermolysis bullosa hebben last van jeuk. Deze jeuk kan soms heel hevig zijn en het krabben kan nieuwe letsels uitlokken. Bijgevolg is het belangrijk om deze jeuk zoveel mogelijk te bestrijden.
Gezien warmte jeuk uitlokt is het wenselijk om luchtige kledij te dragen en over vb. airconditioning te beschikken.
Een droge huid zal ook meer jeuk uitlokken. De droogte van de huid kan men beperken door niet te veel te wassen, door badolie en/of overvette zeep te gebruiken en door regelmatig in te smeren met vochtinbrengende crèmes.
Als de jeuk hiermee onvoldoende onder controle komt, is het toch wenselijk om een medische behandeling in te stellen. Hiertoe gebruikt men meestal een antihistaminicum van de oudere generatie zoals Fenistil® of Phenergan® . Bij heel hardnekkige gevallen wordt er recentelijk ook vaker gebruik gemaakt van minder courante jeukstillende medicatie zoals Sinequan®.

Verzorging van open wonden

Als er zich nieuwe letsels voordoen onder de vorm van blaren of open wonden dient de verzorging zich hier vooral op toe te spitsen. In de meeste gevallen, vooral bij uitgebreide wonden, zal men vooreerst het bestaande verband losmaken door baden of voorzichtig douchen. Naast het losmaken van het verbandmateriaal zorgt baden of douchen ook voor het verwijderen van korsten en weefselafval. In het kader van een bad of een douche is er een volledige inspectie van de huidtoestand mogelijk. Bij uitgebreide vormen van epidermolysis bullosa is het baden ook nuttig om de mobilisatie van de patiënt te optimaliseren. Het is belangrijk om na het baden de huid niet af te drogen doch enkel droog te deppen. Bij uitgebreide wonden kan men eventueel ook drogen met een haardroger (dan wel in zachte, koele stand).

Als er blaren zijn worden deze best opengeprikt. Een intacte blaar heeft immers neiging om te groeien door druk op de randen en op de blaarbodem. Bovendien is een gespannen blaar vaak pijnlijk. Tenslotte is er een reëel risico dat een blaar door extra wrijving open komt en een uitgebreide erosie nalaat. Het openprikken kan men best doen met een steriele naald of met een fijn schaartje. Men streeft er naar om een voldoende grote opening te hebben zodanig dat het vocht zo veel mogelijk kan afgelaten worden. Het blaardak laat men best ter plaatse, dit vormt immers een soort biologisch verband. Als het blaardak echter los komt door wrijving, snijdt men het best zo veel mogelijk weg om uitbreiding van de erosie te vermijden.

Ontsmetten van wonden

Open wonden kunnen besmet raken. Dit gebeurt niet onmiddellijk. Op de huid zijn altijd kiemen aanwezig. Deze kunnen in een wonde gaan vermenigvuldigen en eens er een kritische drempel bereikt is, kunnen ze een infectie veroorzaken. Een infectie kan men herkennen aan het ontstaan van ontsteking rond de wonde. Men ziet dan het ontstaan van roodheid, zwelling, extra pijn en een warmer aanvoelen van de wondomgeving.
Zolang de wonde enkel gecontamineerd is (d.w.z. dat er geen tekens van inflammatie zijn) kan men gebruik maken van lokale antiseptica en antibiotica. Antiseptica verdienen de voorkeur boven antibiotica omdat antibiotica soms aanleiding geven tot resistentie, dit betekent dat een microbe na verloop van tijd niet langer gevoelig is voor het antibioticum. Met lokale antiseptica en antibiotica zien we ook vaker problemen van eczeem doordat de patiënten overgevoelig zijn voor het antibioticum zelf of voor de zalf waarin het antibioticum of het antisepticum verwerkt zit. Voorbeelden van antiseptische oplossingen zijn chloramine-oplossing, kaliumpermanganaat, Hibitane® , Dakin® oplossing, Isobetadine® of Braunol® oplossing. Misschien is het wel belangrijk om op te merken dat eosine enkel een opdrogend effect heeft en niet antiseptisch werkt. Keukenzout werkt ook niet antiseptisch en is voornamelijk hydraterend.
Op het ogenblik dat er ook inflammatie ontstaat rond de wonde moeten we ook antibiotica gebruiken onder de vorm van pilletjes, inspuitingen of infuus.

Om infectie en overdracht van infectie te vermijden is het nuttig om bij elke wondverzorging de nodige voorzorgen te nemen. Het is wenselijk om de handen te wassen bij de start van de verzorging. Een steriele setting is niet noodzakelijk. Het gebruik van zuiver materiaal volstaat. Het is wel wenselijk om steriele instrumenten te gebruiken. Wanneer de patiënt echter in een ziekenhuismilieu komt, dienen er wél extra maatregelen genomen te worden. In een ziekenhuismilieu is er immers risico op besmetting met zogenaamde ziekenhuiskiemen.

Cremes en zalven in de wondverzorging

Bij de verzorging van de huid en de wonden wordt er vaker gebruik gemaakt van crèmes en zalven. Deze kunnen verschillende bedoelingen hebben zoals afkoeling van de huid, jeukbestrijding, verzachten van de huid, vetter maken, bescherming, afsluiting.
Men kan kiezen tussen zalven, crèmes en pasta's.

Zalven omvatten voornamelijk een vet- of oliecomponent, zijn vettig en zeer sterk afsluitend.
Pasta's zijn poeders in een zalfbasis die vooral een beschermende werking hebben.
Binnen de crèmes bestaan er 2 soorten namelijk een hydrofiele crème en een hydrofobe crème. Een hydrofiele crème is een crème die makkelijk in de huid dringt. Een dagcrème is een typevoorbeeld van een hydrofiele crème.
Daarnaast bestaan er ook hydrofobe crèmes die veel minder makkelijk in de huid dringen. Een nachtcrème is hier een voorbeeld van.

Binnen de crèmes en de zalven kunnen we ook op basis van de werking verschillende subtypes onderscheiden.
Er zijn ten eerste de hydraterende crèmes die eerder in een dunne laag aangebracht worden. Voorbeelden hiervan zijn cold cream, cetomacrogolcrème en lanette crème.
Er bestaan ook een aantal afsluitende crèmes en pasta's die meestal in een dikke laag aangebracht worden en die voornamelijk rond wonden aangebracht worden om te verhinderen dat er uitbreiding is van de defecten. Voorbeelden hiervan zijn vaseline, zinkoxide crème en brocq pasta.

Bij jeuk gaat men ook crèmes en/of zalven gebruiken. Zoals hoger vermeld gaat een droge huid extra jeuk veroorzaken, vandaar dat hydraterende crèmes nuttig zijn bij jeukende toestanden. Bij heel uitgesproken jeuk kan men eventueel een cortisone crème aanbrengen. Het is wel belangrijk dat deze cortisone crème slechts beperkte tijd en over een beperkt oppervlak gebruikt wordt. Men moet ook extra op zijn hoede zijn voor bijbesmetting.

Een vierde groep zalven vormen de antiseptische en antibiotische zalven. Voorbeelden hiervan zijn Bactroban® , Flammazine® , Fucidine® , Terramycine® en Isobetadine® .

Verbanden

1. Primaire verbanden
- Een eerste grote groep vormen de niet-klevende verbanden. Hieronder onderscheiden we verbanden met een synthetisch laagje zoals Melolin®, Melolite®, Mepitel® , Mepilex® en Metalline® .
Daarnaast bestaan er ook volledige synthetische verbanden die niet geweven zijn maar lijken op een klassiek gaasverbandje. Een voorbeeld hiervan is N-A dressing.
Een aantal andere verbanden krijgen een niet-klevend karakter door het gebruik van een vet in het verband. Voorbeelden van dergelijke vetverbanden zijn vaselinegaas vb. Sherwood® , Adaptic® en Jelonet® . Er bestaan ook vetverbanden met een antiseptische of antibiotische werking. Hier is het vet vervangen door een antibiotische zalf. Voorbeelden hiervan zijn Fucidine intertulle® , Inadine® en Isobetadine tulle® .

- Naast de niet-inklevende verbanden zijn er wondverbanden die zorgen voor een vochtige wondheling. Het zijn verbanden die gedurende ietwat langere tijd ter plaatse blijven. Deze verbanden worden heel veel gebruikt bij andere types open wonden. Bij epidermolysis bullosa zijn ze iets minder bruikbaar omdat de meeste verbanden klevend zijn. Bijgevolg dient men heel voorzichtig te zijn als men de verbanden verwijdert. Er is immers een risico dat men de omgevende intacte huid zou schenden. Voorbeelden van deze verbanden voor vochtige wondheling zijn de hydrocolloied verbanden bv. Comfeel®, Duoderm ®en de polyurethaan filmen zoals Opsite Tegaderm® en Flexiflix® en Opraflex. Het klevend karakter van deze verbanden maakt ze minder ideaal in het kader van epidermolysis bullosa. Recent is er een nieuwer hydrocolloied verband op de markt, namelijk Aquacel®. Dit is een hydrocolloied verband dat uit zichzelf niet kleeft.

- Tenslotte beschouwen we ook nog de absorberende primaire verbanden. Hierbij hebben we de klassieke absorberende verbanden zoals Stellaline® alsook de verbanden op basis van alginaten. Voorbeelden van deze laatste zijn Kaltostat®, Algisite® en Melgisorb®.

2. Secundaire verbanden
Boven de primaire wondverbanden kan eventueel nog een secundair verband aangelegd worden. Een secundair verband heeft per definitie geen rechtstreeks contact met de wonde. Hierbij situeren we voornamelijk de klassieke gaasverbanden en de wattencompressen zoals Zetuvit® en Oprasorb® .

- Fixatie-verbanden
Boven al deze verbanden komt er dan nog een fixatieverband dat het geheel ter plaatse moet houden. Binnen de groep van de fixatieverbanden situeren we niet-klevende windels zoals Easifix® en Mollelast® . Daarnaast zijn er ook zelfklevende windels zoals Mollelast-haft® , Peha-haft® en Elastomull-haft® . Tenslotte zijn er ook de buis- verbanden die voornamelijk ter hoogte van de ledematen kunnen aangebracht worden. Hieronder onderscheiden we Tubifast® , Tubigrip® en Bandafix®.

Verzorgingsplan

Uit het voorgaande blijkt dat er heel wat verzorgingsproducten kunnen gebruikt worden voor de behandeling van open wonden in het kader van EB. Het is essentieel om bij een bepaalde patiënt in een bepaalde situatie een verzorgingsplan op te stellen. Het is echter onmogelijk om een algemeen geldend verzorgingsplan naar voor te schuiven. Een verzorgingsplan dient altijd individueel aangepast in functie van de exacte diagnose, de locatie en de uitgebreidheid van de wonden, de conditie van de wonden (aanwezigheid van dood weefsel, infectie, etc.), de beschikbaarheid en de kosten van het verzorgingsmateriaal en ook de persoonlijke voorkeur van de patiënt en zijn verzorger.
Het is trouwens ook niet uitgesloten dat men op één bepaald ogenblik bij éénzelfde patiënt verschillende behandelingsmodaliteiten gebruikt op verschillende locaties. Globaal blijft hier wel ook weer de stelregel dat men bij het inpakken van de patiënt moet zorgen dat er niet te veel geïmmobiliseerd wordt.

Pijnbestrijding

In het verzorgingsplan dient ook voldoende aandacht besteed te worden aan de pijnbestrijding bij de patiënt. Men verwacht vooral pijn bij het verwijderen van de verbanden alsook bij het aan de lucht bloot gesteld zijn van de wonden. Bijgevolg is het belangrijk om de verbanden zeer voorzichtig te verwijderen (vb. door ze goed nat te maken) en de wonde niet te lang open te laten. Als de pijn ook met die maatregelen sterk op de voorgrond treedt, is het essentieel om pijnstilling te gebruiken, best kort voor de wondverzorging in te nemen. Hierbij wordt er gestreefd om te starten met een licht preparaat zoals een klassieke pijnstiller. Indien dit onvoldoende is, moet er overgeschakeld worden naar een majeure pijnstilling.

Wat is D.E.B.R.A. ?

DEBRA staat voor : Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association.
De patiëntenvereniging DEBRA ontstond in Engeland in 1978. Lady Diana was jarenlang hun patrones. In 1992 werd DEBRA EUROPE opgericht voor een betere coördinatie tussen de verschillende Europese verenigingen. Enkele landen beschikken over een EB-centrum, waar de patiënt terecht kan voor multidisciplinaire raadplegingen (Londen, Groningen, Parijs, Salzburg).
Sinds 1995 overkoepelt DEBRA INTERNATIONAL alle Debra-verenigingen over de ganse wereld. Meer info op Internet : http://www.debra-international.org .

In de loop der jaren ging Debra UK zich, dankzij steeds grotere inkomsten (uitsluitend giften) meer toeleggen op onderzoek naar de oorzaak van en een behandeling voor EB. Wereldwijd worden de researchprojecten gecoördineerd door een internationaal panel van artsen en wetenschappers. Men hoopt dat het in de toekomst mogelijk zal zijn om sommige types EB te behandelen met gentherapie.

DEBRA BELGIUM vzw

De eigen website kan je hier bezoeken: http://www.debra-belgium.org

- De grootste prioriteit van Debra Belgium: Terugbetaling verzorgingskosten !
Kosten:
. materiaal (steriele naalden, zalven, compressen, windels, badproducten ...)
=> hiervan wordt niets terugbetaald door de normale ziekteverzekering
. geneesmiddelen (pijnstillers, tegen jeuk, antibiotica, ...)
. speciale voeding ; eventueel ook sondevoeding
. speciale kleding en schoenen; extra kleding en beddengoed
. meerdere bezoeken aan artsen: dermatoloog, pediater, oogarts, tandarts, chirurg
. speciale schoolopvang
. extra behandelingen: kinesitherapie, revalidatie
. ziekenhuisopname, chirurgie (handen - slokdarmdilatatie - maagsonde ...)
. buggy, rolstoel, watermatras, airconditioning, ...

In november 1998 werden 227.000 handtekeningen (petitie opgestart onder impuls van de CM) overhandigd aan het RIZIV, met vraag de reglementering aan te passen ten voordele van Epidermolysis Bullosa.

- Bijzonder Solidariteitsfonds
Mede dankzij de inzet van enkele patiënten, o.a. Herman Thoelen, onze eerste voorzitter, die helaas op 23 april 1999 overleed, en volksvertegenwoordiger Joos Wauters, hebben wij toen verkregen dat alle EB patiënten terugbetaling kunnen bekomen van een groot deel van de verzorgingskosten (naargelang de ernst variërend van 3.000 tot 80.000 fr) via het Bijzonder Solidariteitsfonds van het RIZIV, mits indiening van een dossier bij hun mutualiteit.

- Verhoogde Kinderbijslag
Een oplossing voor mildere vormen van EB is de verhoogde kinderbijslag : er moet echter een handicap van 66% worden vastgesteld, en EB staat niet op de lijst van kinderziekten die hiervoor in aanmerking komen. Deze 66% is inderdaad vaak te hoog voor een simplex-patiënt, maar we raden de ouders toch aan om proberen dit te bekomen, al is het maar voor de eerste levensjaren. Enkele dossiers kwamen in orde na beroep tegen de beslissing van het kinderbijslagfonds bij de Arbeidsrechtbank.

- Vlaams Fonds
EB-patiënten kunnen bij het Vlaams Fonds terecht voor hulpmiddelen, zoals aanpassing van wagen of badkamer; airconditioning, traplift, vergoeding vervoerkosten enz. &

- Terugbetaling thuisverpleging
Met het RIZIV zijn we eveneens in onderhandeling omtrent de problemen van de intensieve thuisverpleging. Het gaat hier om een zeer complexe en tijdrovende prestatie. Momenteel is een zelfstandig verpleegster gebonden aan de nomenclatuur voor « toiletten » en/of « verbanden », (forfaits A-B-C) waardoor het onmogelijk is om dagelijks een langdurige verzorging van 1 tot 3 uur uit te voeren. Daardoor valt deze zware last meestal op de schouders van de ouder(s).