Gerelateerde artikels
Progeria: oorzaak, symptomen en behandeling
In dit artikel
Progeria: oorzaak, symptomen en behandeling
dossier Progeria, ofwel het Hutchinson-Gilford syndroom, is een buitengewoon zeldzame aangeboren aandoening, waarbij kinderen een versneld verouderingsproces doormaken. De ziekte komt voor bij één op de vier tot acht miljoen kinderen. Patiënten die lijden aan progeria overlijden vroegtijdig en worden gemiddeld slechts 14.5 jaar oud.
Oorzaak
De ziekte ontstaat door een defect gen. In tegenstelling tot andere aandoeningen die ontstaan door genetische mutaties, wordt progeria meestal niet van generatie op generatie doorgegeven. Als je een kind met de ziekte hebt, is de kans wel wat groter dat een volgend kind ook geboren wordt met progeria (tussen de 0,2 en 2 procent kans). Op dit moment zijn er geen risicofactoren bekend (zoals de levensstijl van de ouders of omgevingsinvloeden) die kunnen bijdragen aan het ontstaan van de ziekte. Voor zover bekend is het dus pure pech als je geboren wordt met progeria.
Symptomen
De symptomen van progeria zijn gelijkaardig aan die van een normaal verouderingsproces, maar ontwikkelen zich op zeer jonge leeftijd. De eerste symptomen presenteren zich al in het eerste levensjaar: de kinderen vertonen een vertraagde groei en een verouderingsproces van de huid (rimpels, vlekken, dunnere huid), terwijl de ontwikkeling van de intelligentie en motoriek normaal is. Daarnaast kun je een patiënt met progeria herkennen aan het typische uiterlijk: een relatief groot hoofd, het gebrek aan wenkbrauwen, een smal gezicht met een weinig ontwikkelde kaaklijn en een haviksneus.
Andere symptomen van vroegtijdige veroudering die worden gezien bij progeria:
- haaruitval
- stijfheid van de gewrichten
- verlies van spiermassa en onderhuids vetweefsel
- aderverkalking
- verminderde botdichtheid
Symptomen die bij normale veroudering voorkomen, maar niet bij progeria:
- intellectuele achteruitgang
- verhoogd risico op kanker
- artrose
Symptomen die bij progeria voorkomen, maar niet bij een normaal verouderingsproces:
- misvormingen aan het skelet
- geen puberale ontwikkeling
De meeste kinderen overlijden aan hart- en vaatproblemen ten gevolge van aderverkalking.
Vergelijkbare syndromen
Naast het klassieke progeria worden er een aantal andere verouderingsziekten onderscheiden die wel erfelijk overdraagbaar zijn:
- Neonatale progeria: bij deze ziekte zijn de verouderingssymptomen al vanaf de geboorte zichtbaar. Patiënten met deze aandoening bereiken desalniettemin vaker een volwassen leeftijd dan kinderen die lijden aan de klassieke vorm.
- Syndroom van Werner: de symptomen van veroudering openbaren zich bij dit syndroom pas in de tienerjaren. De meeste patiënten overlijden aan tumoren, die veel voorkomen bij deze aandoening.
Behandeling
Een arts zal letten op de hierboven genoemde symptomen en bij een vermoeden van progeria wordt de diagnose bevestigd aan de hand van genetisch onderzoek. Als de diagnose is gesteld zal er een uitgebreid lichamelijk onderzoek van de patiënt plaatsvinden om de situatie in te schatten: er worden onder meer lengte en gewicht curves opgesteld en de conditie van de bloedvaten, het hart, de botten, het gehoor, het zicht, het bewegingsstelsel en het gebit worden in kaart gebracht. De behandeling richt zich vervolgens op het ondersteunen van de patiënt en het verlichten en afremmen van de symptomen. Een behandeling gericht op genezing van de ziekte is er nog niet.
Behandelmogelijkheden
- het regelmatig controleren van het hart en de bloedvaten is van groot belang, gezien het hoge risico op hart- en vaatproblematiek bij deze ziekte.
- dieet: voldoende calorieën, vocht en voedingsstoffen binnen krijgen is vaak problematisch voor patiënten. Meerdere kleine, maar energierijke maaltijden op een dag kunnen bijdragen aan een adequate inname van de patiënt. Daarnaast is het belangrijk dat de kinderen 1 tot 1,5 liter water per dag drinken.
- aangepaste schoenen: patiënten hebben door het verlies van onderhuids vetweefsel vaak pijn bij het lopen. Schoenen met inlegkussentjes kunnen uitkomst bieden.
- het is van groot belang dat patiënten zo actief mogelijk blijven. Een beweegprogramma van de kinesitherapeut en aquatherapie zijn veelgebruikte middelen om dit doel te behalen.
- medicatie ter preventie van hart- en vaatproblemen
Daarnaast wordt er aandacht besteed aan de levenskwaliteit van de patiënt. Hierbij kun je denken aan aanpassingen voor thuis en op school, zodat de patiënt zoveel mogelijk kan participeren aan de maatschappij, en psychologische hulp bij het omgaan met de ziekte.
Een nieuw medicijn tegen progeria toont veelbelovende resultaten in wetenschappelijk onderzoek. Bij de geteste patiënten zou het medicijn effectief zijn in het afremmen van het ziekteproces. Er is echter meer onderzoek nodig om de werkzaamheid van dit medicijn te bevestigen.
Bronnen:
auteur:
Robert van den Heuvel,
gezondheidsjournalist
