Erfelijke vormen van bloedarmoede (anemie)

dossier

Bij een bloedarmoede of anemie bevat het bloed te weinig rode bloedcellen of bevatten de rode bloedcellen te weinig hemoglobine (Hb). Dat is een ijzerhoudend eiwit dat ervoor zorgt dat zuurstof uit de longen kan vervoerd worden. Is je Hb-gehalte te laag, dan kan er niet genoeg zuurstof door de rode bloedcellen worden vervoerd.

Bloedarmoede is geen ziekte op zich maar zoals koorts eerder een signaal dat er iets fout loopt.

Lees ook: Wat is anemie of bloedarmoede?

Mogelijke oorzaken van anemie

• Verhoogd verlies van rode bloedcellen
door acuut bloedverlies (een ongeval, een operatie of bevalling) of chronisch bloedverlies (bv. overvloedige maandstonden, sluipend bloedverlies door een aandoening van de maag of darmen…).

• Onvoldoende aanmaak van rode bloedcellen
- omdat er te weinig rode bloedcellen worden aangemaakt in het beenmerg (aplastische anemie);
- omdat het beenmerg is aangetast waardoor de aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg is verstoord, bv. bij leukemie, lymfeklierkanker of de ziekte van Kahler.
- omdat de voeding te weinig ijzer, foliumzuur of vitamine B12 bevat of omdat te weinig van deze voedingsstoffen in het lichaam worden opgenomen door bv. een ziekte van maag of darmen (bv. een maagzweer, coeliakie).

• Verhoogde afbraak van rode bloedcellen (= hemolytische anemie)
Bij deze vorm van bloedarmoede worden de rode bloedcellen vernietigd (= hemolyse) vóór hun normale levensduur (ong. 4 maanden) is verstreken.

Hemolytische anemie

Bij deze (vrij zeldzame) vorm van bloedarmoede worden de rode bloedcellen vernietigd (= hemolyse) vóór hun normale levensduur (ong. 4 maanden) is verstreken. Een hemolytische anemie kan al dan niet erfelijk zijn.

Niet-erfelijke hemolytische anemie

Een niet-erfelijke of verworven hemolytische anemie kan verschillende oorzaken hebben.

• Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)
Door een gebrek aan bepaalde eiwitten in de rode bloedcellen ontstaan afwijkingen aan de celwand. Het lichaam vernietigt deze afwijkende bloedcellen sneller dan normaal. Dat gebeurt vaak ‘s nachts waardoor de ochtendurine roodbruin verkleurt. Dat verklaart de naam Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH): aanvalsgewijze nachtelijk rode urine.Dit kan tot ernstige vormen van bloedarmoede leiden met opstoten bij infecties, vaccinaties, een operatie of zwangerschap. Bovendien is er een sterk verhoogd risico op een trombose (CVA).

• Autoimmuun hemolytische anemie (AIHA)
Door een abnormale reactie van het immuunsysteem vormt het lichaam antistoffen tegen de eigen rode bloedcellen. Dit is soms het gevolg van bepaalde infecties (zoals hiv, hepatitis of Epstein-Barr-virus) of bepaalde bloedkankers (bv. non-Hodgkin lymfoom of chronische lymfatische leukemie).
Het kan ook een gevolg zijn van het gebruik van bepaalde geneesmiddelen (zoals hoge doses antibiotica, kinine en andere geneesmiddelen voor de behandeling van malaria en bepaalde ontstekingremmende geneesmiddelen).

• Mechanische oorzaken.
Soms kan de celwand van de rode bloedcellen beschadigd worden door bv. een kunstmatige hartklep, bij vrouwen met een verhoogde bloeddruk tijdens de zwangerschap, of in de ledematen van deelnemers aan marathons of andere inspannende activiteiten.

• Sommige ziekten zoals malaria en door teken overgedragen ziekten, slangegif en sommige chemische stoffen kunnen de rode bloedcellen vernietigen waardoor een hemolytische anemie optreedt.

Erfelijke vormen van hemolytische anemie

Van de hele wereldbevolking is gemiddeld 1 op de 20 mensen een (gezonde) drager van een of andere vorm van erfelijke bloedarmoede door abnormale rode bloedcellen. Deze mensen zijn dus niet ziek, maar kunnen de ziekte wel overdragen op hun nageslacht.
In Nederland (in België zijn geen preciese cijfers bekend) wordt het aantal dragers van erfelijke bloedarmoede geschat op:

• ca. 1 op de 1300 mensen van Noord-Europese afkomst;
• ca. 1 op de 30 mensen met verre voorouders afkomstig uit (voormalige) malariagebieden: landen rond de Middellandse Zee (Turkije, Marokko, Italië, Griekenland etc.), Afrika, Midden- en Verre-Oosten (China, India, Indonesië, Zuidoost-Azië), Zuid- en Centraal-Amerika en de Caraïben;
• ca. 1 op de 15 mensen die recent afkomstig zijn uit een van die landen, zoals migranten en buitenlandse adoptiekinderen. Er bestaan meerdere erfelijke vormen van hemolytische anemie.
  

• Sikkelcelziekte: stoornis waarbij de rode bloedcellen een abnormale vorm hebben waardoor ze door het lichaam worden vernietigd.

Lees ook: Sikkelcelziekte of sikkelcelanemie: een erfelijke vorm van bloedarmoede (anemie)

• Thalassemie: stoornis in de aanmaak van hemoglobuline.

Lees ook: Thalassemie: een erfelijke vorm van bloedarmoede (anemie)

• Sferocytose en elliptocytose: afwijkingen in de vorm van de celwand van de rode bloedcel.

Lees ook: Erfelijke bloedarmoede (anemie) door sferocytose en elliptocytose

• Enzymdefecten: G6PD deficiëntie; piruvaat-kinase deficiëntie; triosefosfaat isomerase deficiëntie.

Lees ook: Erfelijke bloedarmoede door enzymdefecten

Bronnen
www.hematologienederland.nl
www.erfelijkheid.nl
www.erfocentrum.nl
www.hbpinfo.com