Heeft uw kind sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte. Bij een kind met sikkelcelziekte is er iets mis met de rode bloedcellen. Sikkelcelziekte is aanwezig vanaf de geboorte. De eerste symptomen ontstaan echter meestal pas rond de leeftijd van 4-6 maanden. Dit komt omdat bij de geboorte nog veel gezonde rode bloedcellen aanwezig zijn die elk ongeboren kind maakt (foetaal hemoglobine) en nog weinig afwijkende rode bloedcellen.

Veel ouders weten niet dat zij drager zijn van sikkelcelziekte, daarom kan er totaal onverwacht een kind geboren worden met deze ziekte. Dragers van erfelijke bloedarmoede zijn of worden niet ziek van hun dragerschap.

Omdat sikkelcelziekte autosomaal recessief overerft wordt men alleen ziek als men het afwijkende erfelijke materiaal van beide ouders ontvangt. Soms kan een drager lichte bloedarmoede hebben, maar meestal heeft hij of zij geen ziekteverschijnselen. 

In Nederland worden alle pasgeboren baby’s sinds enkele jaren getest op sikkelcelziekte bij de zogenaamde hielprik. In België is dat (nog) niet het geval.

Kinderen met sikkelcelziekte worden vanaf hun geboorte van dichtbij opgevolgd en zeer regelmatig gecontroleerd door een hematoloog, een specialist in bloedziekten. De meeste kinderen met sikkelcelziekte kunnen met een zorgvuldige begeleiding en een goede manier van leven een redelijk normaal leven leiden.

Sikkelcelziekte uit zich niet bij ieder kind hetzelfde. Het ene kind heeft ernstige klachten en het andere kind kan er jarenlang weinig van merken. Periodes met minimale klachten kunnen afgewisseld worden door periodes met hevige klachten.

• bleek zien;

• soms geelzucht (gele huid en geel oogwit, donkere urine);

• vermoeidheid, veel slapen;

• niet zo goed eten;

• weinig alert;

• kortademig;

• veel plassen;

• buikpijn;

• Lever en milt kunnen opzwellen waardoor de baby een dikke buik krijgt;

• verhoogde kans op infecties die ook veel ernstiger kunnen verlopen;

• pijnlijke zwelling van de handen en/of voeten is vaak het eerste teken van sikkelcelziekte.

• moeheid;

• bleek zien;

• geen energie, lusteloos;

• zich zwak voelen, minder kracht en gevoel in armen of benen;

• geelzucht (gele huid en geel oogwit);

• vaak plassen en lang bedplassen door beschadiging van de nieren;

• kortademigheid door schade aan de kleine bloedvaten in de longen;

• pijn in de bovenbuik; 

• groeiachterstand: kinderen met sikkelcelziekte groeien meestal trager dan hun leeftijdsgenoten en bereiken pas op latere leeftijd de puberteit;

• soms bloed in de urine;

• pijnklachten bij het lopen: door afsluiting van kleine bloedvaatjes naar de botten, kan schade aan de botten ontstaan. Vooral de heupkop en schouderkop zijn hier kwetsbaar voor. Dit uit zich in pijnklachten bij het lopen. Bij een deel van de sikkelcelpatiënten moet de heup al op jonge leeftijd vervangen worden door een kunstheup.

• slechter zien: de sikkelcellen kunnen de kleine bloedvaten naar de ogen blokkeren;

• galstenen;

• vergrote en slechtwerkende milt;

• verhoogde kans op (ernstige) infecties;

• beroerte: bij kinderen kunnen kleine beroertes optreden, die nauwelijks opgemerkt worden, maar bijvoorbeeld tot concentratieproblemen en slechtere schoolresultaten kunnen leiden.

Een kind met sikkelcelziekte kan soms ineens een sikkelcelcrisis krijgen. Dit gebeurt als een klonter van sikkelcellen een bloedvat verstoppen. Zo’n crisis begint bijvoorbeeld: 

• door een infectie, zoals een keelontsteking, blaasontsteking of griep;

• door zware lichamelijke inspanning;

• door te weinig te drinken (uitdroging);

• verblijf op grote hoogte, bijvoorbeeld bij skiën.

De verschijnselen van een sikkelcelcrisis zijn: 

• pijn en zwelling aan handen en voeten (vooral bij jonge kinderen);

• zwelling rond andere gewrichten en rond de botten;

• hevige pijn in de bovenbuik (door opzwellen van de lever of de milt);

• benauwdheid.

• Het is belangrijk dat uw kind voldoende drinkt (1,5 tot 2 l per dag, ca. 1 l voor een baby), zeker in een warme omgeving, bij koorts en sporten. Dan is er minder kans dat normale rode bloedcellen veranderen in sikkelcellen en dat de sikkelcellen gaan klonteren.

• Een gezonde, evenwichtige voeding die voldoende ijzer en vitamines bevat, is belangrijk om bloedarmoede te vermijden.

• Zorg dat uw kind voldoende rust en slaap, en nooit oververmoeid raakt. Bij oververmoeidheid of tekort aan slaap heeft het lichaam veel zuurstof nodig, wat tot gevolg kan hebben dat de rode bloedcellen gaan sikkelen.

• Vermijd overmatige fysieke inspanningen. Kies bijvoorbeeld een sport die geen al te grote inspanning vergt of waarbij het kind geregeld even kan rusten. 

• Goede mondhygiëne en tandverzorging is belangrijk omdat door infecties aan de tanden of kiezen een sikkelcelcrisis kan ontstaan.

• Bij plotse pijn in de borst of de buik, benauwdheid of infecties moet u zo snel mogelijk de specialist raadplegen. 

Sikkelcelziekte is een ongeneeslijke ziekte. De enige behandeling is het verlichten van de klachten en het voorkomen van complicaties.

• Zodra uw kind vast voedsel eet, krijgt het foliumzuur en vitamine B12 gegeven. Deze helpen bij de opbouw van rode bloedcellen.

• Meestal krijgen kinderen vanaf 4 maanden tot 5 jaar preventief antibiotica om ernstige infecties te voorkomen. Bij een beetje koorts of andere tekenen van infectie krijgt uw kind meestal  antibiotica.

• Vaccinaties: naast de gebruikelijke kindervaccins, krijgen kinderen met sikkelcelziekte elk jaar een griepprik en om de vijf jaar een vaccin tegen pneumokokken. Ook vaccinatie tegen meningokokken B worden aangeraden. 

• Pijnbestrijding: Bij een milde of matige crises is het nemen van paracetamol soms afdoende. Bij een ernstige crisis zijn sterkere pijnstillende middelen nodig. Bespreek dit met uw arts. 

Heeft uw kind hevige pijn? Ga dan met uw kind naar de specialist. Soms krijgt uw kind dan morfine en een opname in het ziekenhuis. Uw kind krijgt dan ook extra vocht met een infuus. Ook krijgt uw kind dan soms een bloedtransfusie.

• Soms krijgt een kind hydroxyureum. Dit is een medicijn dat de aanmaak stimuleert van rode bloedcellen die niet in sikkelcellen veranderen.

• Ook kan een kind bij ernstige klachten een bloedtransfusie krijgen met rode bloedcellen die niet in sikkelcellen kunnen veranderen.

• Gaat u met uw kind naar de tropen? Dan is het belangrijk dat het de benodigde vaccinaties en medicijnen tegen malaria krijgt. 

• De milt kan te groot worden door de afbraak van rode bloedcellen. Dan kan het nodig zijn om de milt weg te laten halen. 

• Soms kan een beenmerg- of stamceltransplantatie sikkelcelziekte genezen. Bij sikkelcelziekte wordt de ingreep weinig uitgevoerd omdat de nadelen en risico’s nog niet opwegen tegen de voordelen.