World Sickle Cell Day: Sikkelcelziekte: Zal uw kind de ziekte krijgen als u erfelijk drager bent?

Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte waarbij de rode bloedcellen een afwijkende sikkelvorm hebben. Sikkelcellen leven korter en kunnen de zuurstof moeilijker vervoeren. Omdat het beenmerg niet snel genoeg voldoende nieuwe rode bloedcellen kan produceren om de afgebroken cellen te vervangen, kan ernstige bloedarmoede (anemie) optreden. Kinderen met sikkelcelziekte kunnen hierdoor moe, bleek of kortademig zijn of geelzucht krijgen. Ook klonteren sikkelcellen makkelijker, waardoor ze een bloedvat kunnen verstoppen. Dit kan hevige pijn en beschadiging van organen veroorzaken. 

De sikkelcelziekte is eigenlijk een natuurlijk verdedigingsmechanisme tegen malaria. Daarom komt de ziekte vooral voor bij mensen die afkomstig zijn of wiens ouders of voorouders afkomstig zijn uit zuiderse landen waar nu of in het verleden malaria heerste: Afrika, Azië, Centraal- en Zuid-Amerika en het Middellandse Zeegebied. Ongeveer 1 op de 7 mensen uit Afrika en naar schatting ongeveer 1 op de 100 mensen uit landen rond de Middellandse zee (zoals Turkije, Marokko, Griekenland, Italië of het Midden-Oosten) is drager van sikkelcel. Sikkelcelziekte is nu echter uitgegroeid tot een wereldwijde ziekte. In Brussel wordt bijvoorbeeld naar schatting 1 baby per 1000 geboren met sikkelcelziekte. 

Sikkelcelziekte is aanwezig vanaf de geboorte. De eerste symptomen ontstaan echter meestal pas rond de leeftijd van 4-6 maanden. Dit komt omdat bij de geboorte nog veel gezonde rode bloedcellen aanwezig zijn die elk ongeboren kind maakt (foetaal hemoglobine) en nog weinig afwijkende rode bloedcellen.

In Nederland worden alle pasgeboren baby’s sinds enkele jaren getest op sikkelcelziekte bij de zogenaamde hielprik. In België is dat (nog) niet het geval.

Kinderen met sikkelcelziekte worden vanaf hun geboorte van dichtbij opgevolgd en zeer regelmatig gecontroleerd. Voor sikkelcelziekte wordt u meestal behandeld door een hematoloog, een specialist in bloedziekten. 

De oorzaak van sikkelcelanemie is een verandering in de genen. Ieder mens heeft twee exemplaren van het gen dat zorgt voor de aanmaak van hemoglobine: het ene exemplaar is afkomstig van de vader en het andere van de moeder. De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd.

• Autosomaal betekent dat het een niet-geslachtsgebonden aandoening is: jongens en meisjes hebben evenveel kans om ze van hun ouders te erven. Dit komt omdat het afwijkend gen niet op het chromosoom ligt dat het geslacht van het kind bepaald.

• Recessief betekent dat uw beide ouders drager moeten zijn van het defecte gen: u wordt alleen ziek als u het defecte gen van uw beide ouders erft (homozygoot). Bent u drager van één defect gen (heterozygoot) dan bent u niet ziek en zult u geen sikkelcelziekte krijgen. Maar u kunt dit defecte gen wel doorgeven aan uw eigen kinderen. 

Hebt u sikkelcelziekte of komt sikkelcelziekte in uw familie voor, dan kunt u zich het beste vóór uw zwangerschap laten testen. Het is ook belangrijk om uw partner te laten onderzoeken op dragerschap van een erfelijke bloedziekte zoals sikkelcelziekte of thalassemie.

De arts zal met u bespreken hoe groot de kans is op een gezonde baby, een baby die drager is of een baby met sikkelcelziekte.

• Alleen als beide ouders drager zijn van sikkelcel, kunt u een kind krijgen met sikkelcelziekte. De kans daarop is 25 procent (1 op 4) bij elke zwangerschap. De kans dat uw kind geen sikkelcelziekte heeft en ook geen drager is, is 25 procent.

• Wanneer u zelf sikkelcelziekte hebt (en dus twee defecte genen hebt) en uw partner is drager (met één defect gen), dan bestaat er een kans van 50 procent om een kind met sikkelcelziekte te krijgen.

• Als slechts één van beide ouders drager is van sikkelcel (en de andere ouder geen drager is van een andere vorm van erfelijke bloedarmoede), kunt u geen kind met sikkelcelziekte krijgen. Wel bestaat er dan een kans van 50 procent (1 op 2) dat uw kind, net als u of uw partner, ook drager is van sikkelcel en het gen kan doorgeven naar zijn/haar kinderen.

• Als u drager bent van sikkelcel en uw partner drager is van een andere vorm van erfelijke bloedarmoede (bijvoorbeeld bèta-thalassemie), kunt u een kind krijgen met sikkelcelziekte. De kans daarop is dan ook 25 procent (1 op 4) bij elke zwangerschap. 

• Wanneer de kans bestaat dat u en/of uw partner drager bent van het defecte gen, dan kunt u zich voor een zwangerschap laten testen via een bloedonderzoek. De kans wordt groter als een of beide personen afkomstig zijn uit een (sub)tropisch gebied waar veel dragers zijn van sikkelcelziekte. Blijkt dat u inderdaad drager bent, dan wordt met een arts die gespecialiseerd is in erfelijke ziektes besproken hoe groot de kans is dat u een kind krijgt met sikkelcelziekte.

• Bent u beide drager van sikkelcel, dan kunt u opteren voor kunstmatige bevruchting (IVF) waarbij alleen de embryo’s zonder sikkelcelziekte in de baarmoeder worden geplaatst. Een andere mogelijkheid is om zwanger te worden met donorzaad of een donoreicel van iemand die geen drager is van sikkelcel.

• Bent u zwanger, dan kunt u laten nagaan of het ongeboren kind sikkelcelziekte heeft. U kunt dan alsnog besluiten tot een zwangerschapsonderbreking of beslissen om de baby toch te houden.

• Familieleden kunnen ook drager zijn van sikkelcel. Een vader, moeder, broers, zussen en kinderen van een drager van sikkelcel hebben ieder een kans van 50 procent (1 op 2) om ook drager te zijn van sikkelcel. Indien u drager bent, verdient het aanbeveling dat ook andere familieleden die mogelijk in de toekomst kinderen willen, zich laten testen.

Zwangere vrouwen met sikkelcelziekte hebben een verhoogde kans op zwangerschapsvergiftiging, een miskraam, vroeggeboorte of groeivertraging van de baby. Zij worden dan ook regelmatig gecontroleerd tijdens hun zwangerschap. Indien nodig zal een echo van uw baby gemaakt worden om te zien of de baby goed groeit.

Veel rust tijdens uw zwangerschap is heel belangrijk.

• Het is mogelijk om heel vroeg in de zwangerschap (rond de 11e week) te laten onderzoeken of uw kind sikkelcelziekte heeft.

• Een zwangere vrouw met sikkelcelziekte zal vaker last hebben van bloedarmoede. Het is daarom belangrijk dat uw bloed regelmatig gecontroleerd wordt. Alleen bij een tekort aan ijzer krijgt u ijzertabletten voorgeschreven.

Indien het bloedgehalte te laag wordt en het schadelijk kan zijn voor uw gezondheid en de gezondheid van de baby, zal u een bloedtransfusie krijgen.

• Als u voor de zwangerschap hartafwijkingen hebt gekregen door de sikkelcelziekte, kunnen deze tijdens de zwangerschap verergeren.

• Sommige geneesmiddelen mag u voor of tijdens de  zwangerschap niet gebruiken. Bespreek dit met uw arts. Bekijk ook welke geneesmiddelen al dan niet mogen tijdens borstvoeding.

Hydroxyureum mag bijvoorbeeld niet gebruikt worden voor en tijdens de zwangerschap. Door het stoppen van hydroxyureum kunt u tijdens uw zwangerschap misschien last hebben van pijnlijke crisissen, maar dit weegt niet op tegen de bijwerkingen van dit geneesmiddel bij uw kind.

• De bevalling zal altijd plaatsvinden in het ziekenhuis in verband met de kans op een sikkelcelcrisis.