Plotse dood en het Brugada - syndroom

dossier 25% van alle natuurlijke overlijdens zijn te wijten aan acute hartdood. Met acute hartdood bedoelt men het totaal onverwacht natuurlijk overlijden ten gevolge van een hartaandoening en dit binnen het uur na het begin van de symptomen.
In de voorbije jaren is heel veel aandacht besteed aan het probleem van plotse dood.
Wetenschappers hebben geprobeerd dit probleem beter te doorgronden. Dit is echter niet eenvoudig aangezien een exacte oorzaak van plotse dood niet geweten is en er een brede waaier van mogelijke oorzaken in aanmerking komen.

Recente ontdekking

Enkele jaren geleden werd er een nieuw syndroom, nu gekend als het Brugada-syndroom , beschreven. Dit syndroom kan acute hartdood veroorzaken bij schijnbaar gezonde personen met een normaal gevormd en functionerend hart.
De allereerste patiënt met dit syndroom werd gezien door Prof. Dr. P. Brugada in 1986.
Het betrof een drie jaar oude Poolse jongen. Hij was reeds verschillende malen plots bewusteloos geworden en verscheidene keren door zijn vader gereanimeerd. Zijn zusje was reeds overleden op tweejarige leeftijd, na verschillende periodes van plots bewustzijnsverlies. Op het moment van overlijden stond dit meisje onder maximale medische behandeling bestaande uit medicatie en een éénkamer- pacemaker.
Het electrocardiogram van deze twee kinderen vertoonde dezelfde heel typische kenmerken.
In de tachtiger jaren rapporteerden enkele americaanse immigratiediensten een hoge incidentie van plotse dood bij jonge inwijkelingen vanuit Zuid-Oost Asië. Het verbazende was dat deze jonge en overigens gezonde mensen meestal overleden in hun slaap enkele minuten na het optreden van een stokkende ademhaling. Slechts enkelen onder hen werden gered door een vlugge en efficiënte reanimatie . Het electrocardiogram tijdens de reanimatie toonde telkens ventrikelfibrillatie. Bij verder uitgebreid cardiologisch onderzoek kon aangetoond worden dat de ventrikelfibrillatie steeds opnieuw kon opgewekt worden .

Azie

Het is merkwaardig dat de inboorlingen van de Philippijnen al tientallen jaren vertrouwd zijn met deze vorm van plotse dood. Zij noemen het bangungut. Dit is te vertalen als : schreeuw gevolgd door plots overlijden tijdens de slaap. Ook in Japan kent men dit als pokkuri. In Thailand spreekt men van lai tai . De overlevering wil dat de geesten van jonge weduwen deze jonge mensen, meestal mannen, kwamen halen. Daarom gingen de meeste jonge mannen slapen, verkleed als vrouw in de hoop dat zij dan door de geesten niet zouden herkend worden. In de praktijk kwamen zij natuurlijk bedrogen uit.

Ontstaan

De gemiddelde leeftijd van de patiënten die aan dit syndroom overlijden ligt tussen de 35 en de 40 jaar. Het jongste patiëntje waarbij men dit syndroom diagnosticeerde was 6 maand oud op het tijdstip van overlijden, de oudste patiënt was 74 jaar.
Verdere opvolging en intensief wetenschappelijk onderzoek op internationaal vlak naar bracht aan het licht dat dit syndroom de uiting is van een genetische afwijking in het prikkelvormend systeem van het hart.
Deze erfelijk overdraagbare aandoening is verantwoordelijk voor 50% van alle plotse doden beneden de 40 jaar. Sinds 1986 zijn er in Vlaanderen alleen al 56 families gekend waarbij men de typische electrocardiografische afwijkingen van het Brugada-syndroom diagnosticeerde.

Ten gevolge van deze afwijking kunnen er ritmestoornissen ( zijnde een snelle kamertachycardie en/of kamerfibrillatie ) ontstaan die leiden tot bewusteloosheid. Daarom is het van essentieel belang dat wanneer mensen herhaaldelijk flauwvallen zonder enige aanleiding of klagen van onverklaarbare duizeligheid of appelflauwtes, er verder aandacht geschonken wordt aan dit probleem.

Lees ook: Erfelijke aandoeningen

Diagnose

• De diagnose van het Brugada-syndroom kan reeds gesteld worden op een eenvoudig oppervlakte-electrocardiogram.
In bepaalde gevallen is het mogelijk dat de typische afwijkingen op het electrocardiogram niet zo duidelijk zichtbaar zijn. In deze situatie kan men terwijl men het electrocardiogram afneemt medicatie toedienen die deze afwijkingen sterk accentueren. Op die manier kunnen verborgen vormen van het Brugada-syndroom toch opgespoord worden.
Wanneer er een familielid gekend is met dit syndroom is het nuttig een electrocardiogram te nemen bij àlle verwanten en de bijkomende medicatietest uit te voeren om zekerheid te hebben omtrent het al da niet voorkomen van de ziekte bij de rest van de familie.
• Alleen wanneer de medicatietest het vermoeden van het Brugada-syndroom bevestigt is een aanvullend electrofysiologisch onderzoek nodig. Dit is een onderzoek van het prikkelvormend- en prikkelgeleidend weefsel van het hart. Hiervoor brengt men via een ader in de lies een catheter naar het hart. De cardioloog poogt dan die ritmestoornissen uit te lokken die voorkomen tengevolge van het Brugada-syndroom. Indien het mogelijk is om deze levensbedreigende ritmestoornissen op te wekken dan is het noodzakelijk van een inwendige defibrillator in te planten.

Behandeling

Een inwendige defibrillator is een speciaal soort pacemaker die over de mogelijkheid beschikt de opgetreden ritmestoornissen onmiddellijk te behandelen en het hart weer normaal te doen samentrekken.
Tot op heden is er geen enkele medicamenteuze therapie gekend die een volledige bescherming biedt voor deze ziekte. De enige effectieve behandeling die er momenteel bestaat is het inplanten van een inwendige defibrillator.
Verder onderzoek in de moleculaire biologie biedt perspectieven voor de toekomst waarbij de medische wetenschap een oplossing zou kunnen bieden voor genetische afwijkingen door gentherapie.
Gentherapie is een nieuwe behandelingsmethode waarvan men in de toekomst veel verwacht. Men veronderstelt dat men afwijkingen in het genetisch profiel van een individu zou kunnen opsporen, bijsturen en de aanleg voor het ontwikkelen van een ziekte zou kunnen opheffen.
Personen die tot op heden een erfelijke aanleg hebben voor het ontwikkelen van een Brugada-syndroom, maar ook bvb erfelijke aanleg hebben voor het ontwikkelen van hoge bloeddruk, suikerziekte, &, zouden in de toekomst mogelijks door gentherapie kunnen behandeld worden.
Er stellen zich echter nog heel wat vragen bij het realiseren van deze therapie en praktische toepassingen in het ziekenhuis zijn nog niet voor morgen.
Verschillende labos voor moleculaire biologie zijn wereldwijd actief en doen heel wat research op dit vlak.


*Deze aandoening werd genoemd naar de drie broers nl.
Prof. Dr. Pedro Brugada ( UZ Brussel) ,
Dr. Joseph Brugada, Associate Professor ( University of Barcelona  Spanje ) en
Dr. Ramon Brugada, Associate Professor ( Baylor College, Houston -Texas, USA )

Lees ook: Hartziekten en plotse dood (acute hartdood )