Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS)

dossier EDS is een groep van zeldzame erfelijke bindweefselziekten genoemd naar de Deen Ehlers en de Fransman Danlos, die onafhankelijk van elkaar dit ziektebeeld beschreven in het begin van de 20e eeuw. EDS komt voor bij zowel mannen als vrouwen, ongeacht ras of etnische groep. De juiste mate waarin EDS voorkomt is onbekend. De cijfers variëren van 1 op 150.000 tot zelfs 1 op 20.000.

Oorzaak en kenmerken

De oorzaak van het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is gelegen in een stoornis van het bindweefsel. Bindweefsel is het steunweefsel in alle delen van het lichaam zoals de huid, spieren en gewrichtsbanden.
EDS omvat een groep van erfelijke aandoeningen van de huid, ligamenten en inwendige organen.

De voornaamste klinische symptomen zijn:
- een hyperelastisch, zacht en broze huid
- abnormale littekens, blauwe plekken
- te soepele gewrichten, soms luxaties
- scoliose en vervorming van het borstbeen
- klomp- of platvoet(en)
- broze bloedvaten en inwendige organen

Momenteel onderscheidt men een 14-tal verschillende klinische subtypes die van elkaar verschillen inzake frequentie van voorkomen en qua onderliggende biochemische en genetische oorzaak.
Voor een aantal subtypes is aangetoond dat zij veroorzaakt worden door een genetische stoornis in het collageen, een belangrijke steungevende eiwitcomponent in het lichaam.
Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat de genetische afwijking die aan de basis ligt van de aandoening vrijwel steeds uniek is per familie of zelfs per persoon.
Het syndroom is meestal erfelijk, maar het wordt soms ook veroorzaakt door een nieuwe mutatie.

Mogelijke problemen bij EDS

• Doordat de huid hyperelastisch en broos is gaat ze gemakkelijker scheuren en genezen de wonden en littekens moeilijker dan gewoonlijk het geval is. Er moet daardoor regelmatiger gehecht worden.
• Het gewricht kan te soepel zijn en geeft dan aanleiding tot gemakkelijk ontwrichten en chronische pijn. Soms verschijnt vroegtijdige degeneratieve artritis. Hernia’s kunnen ontstaan en komen regelmatig terug.

Bron afbeeldingen: http://www.meddean.luc.edu

• Scoliose, vervorming van het borstbeen, klomp- en platvoet(en) zijn enkele mogelijke afwijkingen van het skelet.
• Vroegtijdig scheuren van het foetale membraan kan tot vroeggeboorte en miskramen leiden.
• Verzakking van de hartklep komt voor maar heeft doorgaans geen ernstige gevolgen.
• Sommige complicaties kunnen zeer ernstig zijn zoals perforaties van de ingewanden en spontane breuken van ader, wat vooral bij de vasculaire vorm voorvalt. Dat is overigens de enige vorm waarvan je levensduur kan worden ingekort. Het is belangrijk dat bij elke operatie de chirurg op voorhand op de hoogte wordt gebracht van de aandoening. Dan kan die extra toezien op de bloedvaten en –stolling, en een andere, meer aangepaste methode gebruiken bij het hechten.
• Het oogwit kan een blauwige kleur hebben, omdat in het algemeen de harde oogrok (sclera) en het hoornvlies (cornea) dunner zijn dan normaal.
• Bij sterke bijziendheid bestaat een verhoogde kans op loslating van het netvlies met als gevolg een sterke afname van het gezichtsvermogen.
Regelmatige oogcontrole is dan aan te bevelen, omdat in sommige gevallen de vroegtijdige behandeling van het netvlies een loslating kan voorkomen.

Lees ook: Mijn verhaal: leven met Ehlers-Danlos

Lees ook: Mijn verhaal: leven met het Eds.

Diagnose en behandeling

Enkel genetici kunnen een genetische aandoening vaststellen, dat gebeurt doorgaans door middel van een DNA-test. Behalve de hypermobiele variant, waarvoor verschillende criteria zijn opgesteld in 2017 en onder andere de familiale geschiedenis een rol speelt. De medische tussenkomst bestaat uit de behandeling van de symptomen, die individueel erg kunnen verschillen.
De behandeling is dus ook persoonlijk en afhankelijk van de problemen.
Om de instabiele gewrichten en slappe gewrichtsbanden beter onder controle te kunnen houden en te versterken kan de arts of fysiotherapeut voor jou een trainingsprogramma opstellen. Daarbij moet je wel waakzaam zijn voor overbelasting en eventuele (sub)luxaties.

Bij EDS-patienten wordt ook dikwijls de diagnose fibromyalgie en bekkeninstabiliteit gesteld.

Lees ook: Wat is fibromyalgie en hoe kan je het behandelen?

Patiëntenvereniging

De patiëntenvereniging Zebrapad vzw werkt nauw samen met de artsen en proffen van genetica Gent. Internationaal is er sinds enkele jaren de Ehlers-Danlos Society. Ook zij hebben een heel actief netwerk qua lezingen en congressen. Voor Nederland is er nog de patiëntenvereniging VED. 

Medisch Genetische Centra

UZ Gent
De Pintelaan 185
9000 Gent
09 240 36 03

UZA doet andere bindweefselaandoeningen zoals Marfan en TAAD maar EDS-patiënten worden doorgestuurd naar UZ Gent. 

Lees ook: Marfan Syndroom

Meer info op www.bindweefsel.be