Nederland breidt neonatale hielprik uit tot 31 zeldzame aandoeningen

Nederland zal de hielprikscreening waarbij zeldzame aandoeningen bij pasgeborenen worden opgespoord, de komende jaren uitbreiden van 19 tot 31. In ons land worden momenteel met de hielprik slechts 11 aandoeningen opgespoord. 

Tussen 72 en 96 uur na de geboorte wordt een bloedstaal van uw baby afgenomen. Vroeger gebeurde dat met een prikje in de hiel (‘de hielprik’). Nu met een prikje in de rug van de hand. Meestal in de kraamkliniek, maar het kan ook thuis door de vroedvrouw of uw arts. 

In ons land worden met het bloedstaal elf zeldzame maar ernstige aangeboren aandoeningen worden opgespoord. De test is gratis, maar is niet verplicht. 

De meeste van deze elf aandoeningen zijn stofwisselingsziekten (metabole aandoeningen). Ze veroorzaken doorgaans letsels die pas na de geboorte echt tot uiting komen, zoals hersenbeschadiging. Bij de geboorte lijkt de baby meestal kerngezond. Kenmerkend is dat de schade ernstiger wordt naarmate de tijd verstrijkt. Als deze aangeboren aandoeningen vroeg genoeg worden ontdekt, kunnen ze in de meeste gevallen ook op een vrij eenvoudige manier worden behandeld. Zo worden ernstige handicaps of verwikkelingen voorkomen.

De elf aandoeningen kunnen, op basis van de oorzaak ervan, in vier groepen worden ingedeeld:

• Stoornissen in het metabolisme van bouwstenen van eiwitten (PKU, MSUD, MMA/PA, IVA, GA1).

• Stoornissen in de vetzuurverbranding (MCADD, MADD).

• Stoornissen in het herverbruik van de vitamine biotine (LMCD).

• Hormonale stoornissen (CHT, CAH).

In Nederland worden momenteel reeds 19 aandoeningen via de hielprik opgespoord. In de komende jaren komen er daar nog eens 12 bij. 

Naast de stofwisselingsziekten die in Vlaanderen worden opgespoord, worden in Nederland ook aandoeningen zoals mucoviscidose en een aantal aangeboren bloedziekten zoals sikkelcelziekte, alfa- en beta-thalassemie opgespoord. In de nabije toekomst komen daar een aantal andere zeldzame erfelijke aandoeningen bij. 

Ook in Vlaanderen wordt al lang gepleit om een aantal van deze aandoeningen, zoals onder meer mucoviscidose, in de hielprik op te nemen. Mogelijk zal de screening op mucoviscidose in 2019 ingevoerd worden.