Syndroom van Down (trisomie 21)

dossier

Het syndroom van Down, ook bekend als 'trisomie 21', is de voornaamste genetische oorzaak van een verstandelijke handicap.

Het risico neemt sterk toe met de leeftijd van de moeder (vanaf 35 jaar) maar de overgrote meerderheid van de kinderen met het syndroom worden geboren uit jongere vrouwen omdat er nu eenmaal veel meer jongere moeders zijn.

Lees ook: Getuigenis: Eline kreeg een kindje met downsyndroom

Oorzaak

Aan de basis van het syndroom van Down of trisomie 21, ligt een genetische afwijking: een baby met dit syndroom heeft namelijk drie chromosomen in plaats van twee op het chromosomenpaar nummer 21 (vandaar de naam trisomie 21). Een downbaby heeft dus in elke lichaamscel 47 chromosomen in plaats van 46. Een normale baby heeft 2 keer 23 chromosomen per cel (dus 46) waarvan de ene helft afkomstig is van de vader en de andere helft van de moeder.

De chromosomen zijn dragers van de erfelijke eigenschappen zoals de kleur van het haar en de ogen.
Het is nog steeds een raadsel wat er precies misloopt bij of rond de bevruchting waardoor dat extra-chromosoom ontstaat. Meestal hebben de ouders zelf volkomen normale chromosomen.

Bij vrouwen die zwanger zijn voor hun 30ste bedraagt het risico op een kind met het syndroom van Down minder dan 1 per duizend. Bij vrouwen van 35 is dit reeds opgelopen tot 1 per 285, op 40 jaar tot 1 per 80 en op 45 jaar tot 1 per 21.

Soorten downsyndroom

1. Gewone trisomie 21

Dit is de meest voorkomende vorm (95%) waarbij de eicel of de zaadcel twee chromosomen 21 meekrijgt. De bevruchte eicel heeft dan drie in plaats van twee chromosomen 21. De fout kan ontstaan voor de bevruchting (dus bij de aanmaak van de eicel of de zaadcel) of bij de eerste deling van de bevruchte eicel. De ene cel krijgt dan één chromosoom 21 mee en sterft af. De overblijvende cel die blijft leven heeft dan drie chromosomen 21 en groeit verder uit tot een foetus met een extra chromosoom 21.

2. Translocatie

Dit betekent dat een stukje chromosoom zich vasthecht aan een ander chromosoom. Indien hierbij geen erfelijke informatie verloren is gegaan, is het kind volkomen normaal (maar kan het later wel dit gebrek doorgeven). Men spreekt dan van een gebalanceerde translocatie.
Indien er wel erfelijke informatie verloren gaat, kan dit een syndroom van Down tot gevolg hebben. Dit noemt men een ongebalanceerde translocatie.
In een aantal gevallen is één van de ouders zelf drager van zo'n 'gehandicapt' chromosoom, zonder er zelf enige hinder van te ondervinden (gebalanceerde translocatie), maar kan hij dat gebrek wel doorgeven.

Ouders die een baby krijgen met een translocatie-trisomie worden daarom meestal ook genetisch getest om het risico voor volgende kinderen te bepalen.

3. Mosaïcisme

Dit is een zeldzame vorm van het Syndroom van Down die optreedt bij de eerste celdeling van de bevruchte eicel. De baby heeft zowel normale cellen met twee als cellen met drie chromosomen 21

Lees ook: Erfelijke aandoeningen

Prenatale diagnose

Het syndroom van Down kan perfect worden nagegaan via prenataal onderzoek. Er bestaan twee screeningstests om het risico op het syndroom van Down te berekenen: de niet-invasieve prenatale test (NIPT) en de nekplooimeting. Nadien kan je eventueel beslissen om over te gaan tot een invasieve test: de vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

• Nekplooimeting: rond 12 weken zwangerschap wordt een echografie met nekplooimeting uitgevoerd waarbij men de nekdikte van de foetus meet. Ook zal men bloed afnemen bij de moeder. Op basis van de resultaten van beide onderzoeken maakt men een kansberekening van het risico op een chromosoomafwijking bij de baby.
• NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test): wie dat wenst, kan een NIPT laten uitvoeren ten vroegste in de 12e week van de zwangerschap. Het is een bloedonderzoek dat DNA van de foetus onderzoekt in het bloed van de moeder. NIPT heeft een gevoeligheid van bijna 99 procent.
  
  

Als het resultaat uit de tests doet vermoeden dat er een verhoogd risico is op het syndroom van Down, kan je beslissen om een vruchtwaterpunctie of vlokkentest te laten uitvoeren.

• Vruchtwaterpunctie. Hierbij wordt met een lange naald doorheen de buikwand een kleine hoeveelheid vruchtwater opgezogen. Dit onderzoek kan vanaf de vijftiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd. De analyse duurt ongeveer een week. Het risico op een miskraam achteraf is ongeveer 0,3 procent.
• Vlokkentest. Hierbij wordt een klein stukje van de moederkoek weggenomen. Dit onderzoek kan vanaf de elfde week worden uitgevoerd en het resultaat is na enkele weken bekend. Het risico op een miskraam is ongeveer 0,5 procent.

Lees ook: Prenatale diagnostiek: soorten testen

Uiterlijke kenmerken

• kleiner hoofd of vlakker achterhoofd
• smalle oogspleten die enigszins schuin omhoog lopen
• (soms) een huidplooi aan de binnenkant van de ogen
• lage spierspanning
• (soms) dwarse lijn over de handpalm
• een brede ruimte tussen de eerste en de tweede teen
• mond en oren zijn kleiner dan bij normale baby, tong soms dikker
• hals, armen en benen zijn in verhouding korter
• meestal weinig haar

Gelinkte gezondheidsproblemen

• Hartafwijkingen. In 35 à 40% van de gevallen heeft een kindje met het syndroom van Down ernstige hartafwijkingen. De meeste van die hartafwijkingen kunnen operationeel worden verholpen.
• Infecties. Er bestaat een verhoogd risico op infecties.
• Leukemie. Hoger risico op bepaalde vormen van leukemie, maar dit blijft zeldzaam
• Schildklierproblemen. Gebrekkige werking van schildklier (hypothyreoïdie) komt vaak voor.
• Darmproblemen. Er kan een vernauwing van de slokdarm of van de twaalfvingerige darm voorkomen. Dit kan operationeel worden verholpen.
• Ogen. Door spierslapte kan de coördinatie van de ogen vertraagd verlopen. Dit leidt tot scheelzien. Meestal verdwijnt dit na verloop van tijd. Ook andere oogproblemen komen frequent voor, daarom is regelmatige controle noodzakelijk.
• Oren. Slecht gehoor aan één of beide oren komt frequent voor. Dit is mede oorzaak van de vertraagde taalontwikkeling. Ook vaak oorinfecties.
• Tanden. Vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit. Regelmatige controles zijn nodig.
• Rug. Soms liggen de ligamenten tussen de twee eerste halswervels te los waardoor gemakkelijk verschuivingen kunnen optreden en het ruggenmerg kan beschadigd worden.
• Gestalte. Personen met het syndroom van Down zijn meestal kleiner dan hun leeftijdsgenoten en hebben neiging tot zwaarlijvigheid. Daarom is voldoende aandacht voor een evenwichtige voeding en aangepaste lichaamsbeweging zeer belangrijk.
• Neurologische en psychische symptomen, zoals epilepsie, slaapapneu, kenmerken van autisme en depressie.
• Jongens met het syndroom van Down hebben vaak niet-ingedaalde teelballen.

De levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is sterk afhankelijk van de daarmee gepaard gaande gezondheidsproblemen die vooral in de eerste levensjaren optreden. Eens die kritieke fase voorbij, bedraagt de gemiddelde levensverwachting vandaag iets meer dan 60 jaar, maar ze kunnen ook ouder worden.

Ontwikkeling

Er bestaan zeer grote verschillen in de verstandelijke handicaps van personen met het syndroom van Down, van zeer licht tot ernstig. Soms wordt ervan uitgegaan dat de mentale leeftijd van een persoon met het syndroom van Down gemiddeld acht jaar bedraagt, maar dit verschilt van individu tot individu. Sommige kinderen kunnen in het normale onderwijs terecht, de meesten zullen evenwel een speciale school nodig hebben. Sommigen zullen op latere leeftijd bijna normaal kunnen functioneren in de maatschappij, anderen zullen permanente begeleiding nodig hebben. Echt zelfstandig leven is, op enkele uitzonderingen na, evenwel uitgesloten.

Een goede opvang en begeleiding van jongsaf is uiterst belangrijk voor de intellectuele, sociale, emotionele en motorische ontwikkeling van het kind. Er bestaan gespecialiseerde diensten voor thuisbegeleiding waar ouders terecht kunnen met al hun vragen in verband met de ontwikkeling en opvoeding van hun kind. Op financieel vlak hebben ouders van een kind met het syndroom van Down recht op een hogere kinderbijslag (afhankelijk van de graad van invaliditeit). Er zijn ook specifieke voorzieningen en opvangmogelijkheden voor volwassenen met het syndroom van Down.

Lees ook: Wat zit er allemaal in het Groeipakket?

Bronnen:
https://www.downsyndroom.eu
https://www.erfelijkheid.nl
https://www.uzleuven.be